帕金森病患者pink1、lrrk2基因单核苷酸多态性分析

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1、目录缩略词表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯‘l中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。2Abstract⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯‘4前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一6材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一81材料⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一82方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯‘1l结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯‘1

2、9讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯‘27结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯‘3l参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯32综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一37攻读硕士学位期间发表学术论文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一49临床培训小结⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。50致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯’52论文独创性声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯’53论文使用授权声明⋯⋯⋯

3、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯’53论文审阅认定书⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯’54徐州医学院硕士学位论文缩咯词AGEAR．JPCD阶TAE．B．EOPD兀DGWASLBLRR融LOPDPAGEPCRPDP【NⅪRFLPRNASNPUPS缩略词表Abbreviation英文全称agarosegelelectrophoresisautosomalrecessivejuvenileparkinsonismCrohn'Sdiseasedeoxyribonucleicacidethidiumbromideearly-

4、onsetParkinson’sDiseasefrontal-temporaldementiagenomewideassociationstudieslewybodyleucine-richrepeatkinase2late．onsetParkinson’SDiseasepolyacrylamidegelelectrophoresispolymerasechainreactionParkinson’Sdiseasephosnhataseandtensinbomologue(PTEN)一inducedputativekinaselrestricti

5、onfragmentlengthpolymorphismribonucleicacidsinglenucleotidepolymorphismubiquitinproteasomesystem中文全称琼脂糖凝胶电泳常染色体隐性幼年期帕金森病克罗恩病脱氧核糖核酸溴乙锭早发性帕金森病额颞叶痴呆全基因组相关性研究路易小体富含亮氨酸重复激酶2晚发性帕金森病聚丙烯酰胺凝胶电泳聚合酶链式反应帕金森病同源性磷酸酶张力蛋白诱导的激酶1限制性长度片段多态性核糖核酸单核苷酸多态性泛素蛋白酶体系统徐州医学院硕士学位论文帕金森病患者PINKl、LRRK2基因单核苷酸多态

6、性分析中文摘要目的探讨PINKl基因rs45530340位点及LRRK2基因rsl491942位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolyraorphism，SNP)与徐州地区汉族人群晚发散发性帕金森病(Parkinson’sdisease，PD)的相关性。方法收集152例晚发散发性PD患者和160名年龄和性别相匹配的健康对照者，入组者均来自中国汉族人群。抽取其外周血并提取全基因组DNA，应用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction，PCR)扩增包含多态位点的目的基因片段，通过琼脂糖凝胶电泳(AGE)检测PC

7、R产物。对PCR产物分别用DNA限制性内切酶NhlV和SmlI进行酶切，用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAC迅)、硝酸银染色检测酶切产物，采用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP)技术分析基因型。计算所有研究对象两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率。定量资料以(x±s)表示，两组间定量资料的比较采用t检验，计数资料采用z‘检验进行统计分析。P<0．05为差异有统计学意义。结果(1)PINKl基因rs45530340位点的基因型以CC为主，PD组为70．4％，对照组为

8、63．8％；等位基因以C为主，PD组(83．6％)高于对照组(80．O％)。基因型和等位基因在晚发散发性PD组和正常对照组中的分布差异无