tshr基因内含子1区域多态性及其与graves病的关系

《tshr基因内含子1区域多态性及其与graves病的关系》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、分类号密级学校代码10367UDC编号学号TSHR基因内含子1区域多态性及其与Graves病的关系AssociationofTSHRgeneintron1polymorphismswithGraves’disease论文类别：学术研究型作者姓名王冉指导教师姓名张晓梅申请学位级别硕士学位授予单位蚌埠医学院学科专业内科学研究方向Graves病易感基因论文答辩时间2012年5月学位授予日期2012年6月答辩委员会主席：论文评阅人：2012年4月1硕士学位论文TSHR基因内含子1区域多态性及其与Graves病的关系论文题目：研究生姓名:王冉指导教师:张晓梅教授学

2、科专业:内科学研究方向:Graves病易感基因论文工作时间:2010年5月至2012年3月2学位论文原创性声明本人郑重声明：本人所呈交的学位论文是本人在导师指导下独立进行实验研究工作所取得的成果，本论文中不包含其他人已经发表或已经获取得的研究成果。在本论文撰写中所引用其他研究者的研究内容和成果时已在论文中给予特别标注和明确说明。对本论文的实验研究以及论文撰写过程中给予帮助和建议等贡献的其他人士，也已作了致谢说明。本人完全理解本声明的法律责任，以及所涉及的结果将由本人承担。学位论文作者签名：日期：年月日关于学位论文著作权的共享声明根据《中华人民共和国著作权

3、法》和《高等院校知识产权管理条例》，本学位论文，题目：《TSHR基因内含子1区域多态性及其与Graves病的关系》，是研究生在导师指导下完成的职务作品，得到蚌埠医学院相关部门科室的物质技术和经费支持，因此，本学位论文的著作权由研究生，导师和蚌埠医学院三方共同享有，均享有署名权和使用权等权益；本学位论文成果归属蚌埠医学院。根据国家学位授予条例，学校对本学位论文有使用权，包括保存本学位论文；因教学和科研的目的，保留在图书馆被查阅或借阅；学校可根据国家规定将本学位论文送交国家有部门保留和使用。学校在公布本学位论文的全部或部分内容时，应保障研究生和导师的署名权等

4、权益。研究生和导师在公开发表本学位论文的全部或部分内容时必须保障学校的署名权等权益，即在发表论文时蚌埠医学院及相关部门科室应署名为作者单位。声明人完全理解本声明的法律责任。研究生签名：导师签名：日期：年月日3目录1．中文摘要„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„12．英文摘要„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„33．论文正文前言„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„5材料与方法„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„8结果„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„16讨论„„„„„„

5、„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„254．结论„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„315．参考文献„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„326．致谢„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„357．附录附录A英中文术语缩略语对照表„„„„„„„„„„„„„„„36附录B个人简历及发表论文„„„„„„„„„„„„„„„„„„37附录C综述„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„384TSHR基因内含子1多态性及其与Graves病的关联研究中文摘要【摘要】目的1、探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群

6、Graves病（GD）病例与正常对照者中14号染色体促甲状腺激素受体（TSHR）基因内含子1上单核苷酸多态性（SNPs）位点的等位基因频率与基因型频率分布情况。2、探讨TSHR基因内含子1上单核苷酸多态性位点（SNP）rs179247，rs12101261，rs2284722，rs4903964，rs2300525，rs17111394与Graves病（GD）的关系。3、探讨TSHR基因内含子1上单核苷酸多态性与Graves病患者促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平、性别、Graves病有无突眼、甲状腺肿大程度、复发与否等临床表现的相关关系。4、探讨TS

7、HR基因内含子1上单核苷酸多态性与Graves病患者有无甲亢家族史的关系。方法对Graves病人及正常对照者14号染色体促甲状腺激素受体（TSHR）基因内含子1上SNPs位点进行相关性分析、连锁分析，用TaqMan探针技术，在FluidigmEP1平台上对618例GD患者和646名健康对照者进行等位基因分型，相关性分析；同时检测TSH受体抗(TRAb)水平；比较各临床表现在rs12101261、rs4903964不同基因型亚组之间的差异。结果1、在6个分析的SNP位点中，除rs2300525外，余5个SNPs均与GD易感性关联，以rs179247_G,r

8、s12101261_C,rs4903964_G与-10-10GD最显著（分别为P