胃肠道间质瘤诊断与治疗中国专家共识

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1、万方数据536胃肠道间质瘤诊断与治疗中国专家共识胃肠道间质瘤中国专家组为了规范胃肠道问质瘤(gastrointestinalstromaltumors．GIST)的诊断和临床治疗。由病理科、胃肠外科、肿瘤内科组成的中国专家组．于2008年12月2013召开了中国GIST诊断和治疗专家共识研讨会，参考最新的循证医学证据、2008年欧洲临床肿瘤学会(ESMO)的GIST诊断与治疗欧洲共识和NCCN2008年第2版GIST诊断与治疗临床实践指南．对2007年版的“专家共识”进行了审定和修订．现予以公布．供同道参考。

2、一、病理诊断共识(一)对标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体30min内．用足够的(至少3倍于标本体积)10％中性甲醛完全浸泡固定。对直径大于或等于2cm的肿瘤必须每隔lcm予以切开。固定时间应为12～48h．以保证后续的免疫组织化学(免疫组化)及分子生物学检测的可行性和准确性。推荐留取新鲜冰冻肿瘤组织，以备今后基因检测之用。(二)GIST的病理诊断依据GIST的病理诊断必须依据大体病理学、病理组织学和免疫组化检测结果做出。免疫组化染色CDll7(阳性率95％)、CD34(阳性率70％)、SMA(阳性

3、率40％)、S．100(阳性率5％)和desmin(阳性率2％)对GIST的辅助诊断十分有用。组织学符合典型GIST、CDI17阳性的病例可做出GIST的诊断．CDll7阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和细胞质。大约有5％组织形态学可疑的GIST免疫组化染色CDll7呈阴性，推荐DOGl和(或)Nestin．PDGFRA进行诊断．需要应用分子生物学手段检测kit和PDGFRA基因的突变情况来辅助诊断。对疑难病例需要病理专家做出最终诊断。(三)对CDll7阴性病例的处理1．组织学表现符合典型GIST、CDll7阴性病

4、例的处理：对于组织学符合典型GIST、CDI17阴性的肿瘤，应交由符合资格的分子生物学实验室检测存在c．kit或PDGFRA基因的突变．以辅助诊断。检测基因突变的位点至少应包括c．k“基因第11、9、13和17号外显子以及PDGFRA基因第DOI：10．3760／cma．j．issn．167l-0274．2009．05．041胃肠道间质瘤中国病理专家组成员：朱雄增、吴秉铨、郑杰、陈丽荣、林汉良、薛玲、刘艳辉、钟镐镐胃肠道间质瘤巾国外科专家组成员：秦新裕、万德森、詹文华、顾晋、师英强、林锋、陈凛、燕敏、潘志忠、

5、何裕隆、卢辉山、陈路川、沈坤堂、秦净、孙益红、丁克峰、滕理送、赵平、揭志刚、梁小波、伍晓汀、廖国庆、宋纯胃肠道间质瘤中国内科专家组成员：秦叔逵、沈琳、张晓鹏、于世英、王雅杰、钟捷、陈振东、熊建萍、陶敏、梁军．诊治指南·12和18号外显子。由于大多数GIST(65％一85％)的基因突变发生在c．kit基闪第11号外显子或第9号外显子．因此可优先检测这两个外显子。对于以上6个突变常见的外显子的检测。推荐采用PCR扩增．直接测序的方法。2．组织学表现符合典型GIST、CDl17阴性，且无基因突变的病例的处理：对组织

6、学符合典型GIST、但CDll7阴性、且无突变的病例，在排除其他肿瘤(如平滑肌肿瘤、纤维瘤病和神经源性肿瘤等)后也可做出GIST的诊断。(四)基因检测基因突变检测有助于一些疑难病例的诊断：预测靶向治疗药物的疗效：指导I临床治疗。专家组推荐以下情况进行突变分析：所有复发性、转移性和耐药性GIST；原发可切除GIST．生物学行为呈中．高度危险性．考虑伊马替尼辅助治疗的病例：需要用基因突变检测确定或排除GIST诊断的病例：鉴别儿童的、家族性和NFI相关的GIST。(五)原发完全切除GIST的危险度评估局限性GIST

7、危险度的评估应该包括：肿瘤大小、核分裂像、原发肿瘤的部位及肿瘤是否发生破裂。既往应用的NIH危险度分级包括肿瘤的大小和每50个高倍镜视野下(必须计数核分裂像较丰富的50个高倍视野)的核分裂数。多项同顾性研究证实这两项指标与GIST的预后明显相关。然而研究同时发现．仅依赖这两项指标预测GIST患者的预后是不够的。由于肿瘤破裂导致的腹腔内污染是一项更有价值的临床预后指标．凶此．无论是自发性破裂或者手术中发生的破裂。均需要记录在病案中。2008年4月．美国NIH重新讨论了原发GIST切除后的风险分级．并形成共识：见

8、表1。在这个新的分级中，将原发肿瘤部位(非原发于胃的GIST较原发胃的GIST预后差)和肿瘤破裂作为预后的评估指标。表1原发GIST切除术后危险度分级肿瘤原发部位肿瘤大小(cm)核分裂数(每50个高倍视野)危险度分级万方数据二、GIST的临床治疗(一)原发可切除GIST的治疗1．活检原则：GIST瘤体质地较软．不适当的术前活检可致肿瘤种植播散和出血。手术前活检应遵循：(1)大多数原发性GIST能完整