中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识_2011年版_

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1、·836·临床肿瘤学杂志2011年9月第16卷第9期ChineseClinicalOncology，Sep．2011，Vol．16，No．9·指南解读·中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识(2011年版)CSCO胃肠间质瘤专家委员会【关键词】胃肠间质瘤;诊断;治疗;共识中图分类号:R730.4;R730.5;R735文献标识码:A文章编号:1009－0460(2011)09－0836－09近年来，胃肠间质瘤(gastrointestinalstromal98%，CD34阳性率70%，α-SMA阳性率40%，S-100［2-4］tumors，GI

2、ST)诊断、治疗和研究进步迅速。为了推蛋白阳性率5%，以及Desmin阳性率2%。诊断动GIST的规范化诊断和治疗，建立包括病理科、放思路和标准:(1)对于组织学形态符合GIST，同时射科、外科和肿瘤内科等临床多学科的合作模式，有CD117阳性的病例，可以做出GIST的诊断;(2)对必要制定专家共识或临床实践指南作为重要参考。于组织学形态符合GIST，但是CD117阴性和DOG-1对此，既往的中国GIST诊断治疗专家共识(2009年阳性的肿瘤，可以做出GIST的诊断;(3)组织学形版)曾经发挥了积极作用。2010年9月，在CSCO态符合G

3、IST、CD117和DOG-1均为阴性的肿瘤，应学术年会期间，胃肠间质瘤专家委员会建议对于该交由专业的分子生物学实验室检测是否存在c-kit专家共识(2009年版)进行更新，之后广泛征求意或PDGFRA基因的突变，以协助明确GIST的诊断。见，多次组织讨论和进行修改，最近又根据2011年如果存在该基因的突变，则可做出GIST的诊断;的最新资料进一步补充，形成本文，现予公布。(4)对于组织学形态符合GIST，但CD117和DOG-1均为阴性，并且无c-kit或PDGFRA基因突变的病1病理诊断原则例，如果能够排除平滑肌肿瘤、神经源性肿瘤等其

4、他1.1GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶肿瘤，可以做出GIST可能的诊断。见图1。源性肿瘤，由突变的c-kit或血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117或DOG-1表达阳性。1.2对标本的要求手术后的标本必须及时固定，标本离体后应在30分钟内送至病理科，采用足够的中性10%福尔马林液(至少3倍于标本体积)完全［1］浸泡固定。对于长径≥2cm的肿瘤组织，应该每隔1cm予以切开，达到充分固定。固定时间应为12～48小时，以

5、保证后续的免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。有条件的单位，应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后进行分子遗传学研究之用。1.3GIST的病理诊断依据1.3.1基本诊断在组织学上，依据细胞形态可将图1GIST病理诊断思路GIST分为3大类:梭形细胞型(70%)、上皮样细胞型(20%)和梭形细胞/上皮样细胞混合型(10%)。1.3.2基因检测应该在符合资质的实验室进行免疫组化检测CD117阳性率约95%，DOG-1阳性率基因检测，推荐采用聚合酶链式反应(PCR)扩增-直临床肿瘤学杂志2011年9月第16卷第9期ChineseClinical

6、Oncology，Sep．2011，Vol．16，No．9·837·接测序的方法，以确保检测结果的准确性和一致性。表1NIH原发GIST切除后的风险分级(2008［9］基因突变检测十分重要，有助于一些疑难病例的诊版)断、预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。危险度肿瘤大小核分裂数(每肿瘤专家委员会推荐存在以下情况时，应该进行基因学分级(cm)50个高倍视野)原发部位分析:(1)所有初次诊断的复发和转移性GIST，拟行极低＜2.0≤5任何低2.1～5.0≤5任何分子靶向治疗;(2)原发可切除GIST手术后，中-高中等2.1～5.0＞5胃

7、度复发风险，拟行伊马替尼辅助治疗;(3)对疑难病＜5.06～10任何例应进行c-kit或PDGFRA突变分析，以明确GIST5.1～10.0≤5胃的诊断;(4)鉴别NF1型GIST、完全性或不完全性高任何任何肿瘤破裂Carney's三联症、家族性GIST以及儿童GIST;(5)鉴＞10任何任何［5］任何＞10任何别同时性和异时性多原发GIST。＞5.0＞5任何检测基因突变的位点，至少应包括c-kit基因的2.1～5.0＞5非胃原发5.1～10.0≤5非胃原发第11、9、13和17号外显子以及PDGFRA基因的第12和18号外显子。由于大多

8、数GIST(65%～完整切除的局限性GIST，可以依据形态学特征85%)的基因突变发生在c-kit基因的第11号或第9［6-8］区分为良性、潜在恶性和恶性。诊断恶性GIST的最号外显子，对于经