年中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识-中国胃肠道间质瘤专家组(三亚)

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1、中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识-中国胃肠道间质瘤专家组胃肠间质瘤（gastrointestinalstromaltumors,GIST）是一组独立起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤;属于消化道间叶性肿瘤,rtlMagur和Clark提出并命名,多呈CD117免疫组化染色阳性。GIST主要依赖于早期发现和争取手术切除，但85%的患者术后会复发；不能手术者和已有转移者对常规的放疗、化疗均不敬感，预后不良，5年生存率低于35%。酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼（Imatinibmesylate）疗效突出,控制肿瘤效果良好,使GIST的治疗发牛了革命性改变。

2、同吋，由于对GIST基因突变认识的进一步提髙，使GIST的诊断率显著提高。为了规范GIST的诊断和临床治疗，建立纽括病理科、放射科、外科和肿瘤内科医师等的多学科合作网络，乃至建立GIST治疗中心是必要的。此次由病理科、胃肠外科和肿瘤内科医师共同组成的专家组，参考最新的循证医学证据、2008年欧洲肿瘤内科啓会（ESM0）的GIST诊断与治疗欧洲共识⑴和美国国家综合癌症网（NCCN）2008年GIST诊断与治疗临床实践指南（第2版），于2008年12月20在三业市召开国内GIST诊断和治疗专家共识研讨会，对2007年版的“专家共识”进行审定和修

3、订，会后又进一步广泛征求意见和多次修改，现予以公布，供同道参考。笫一部分病理诊断共识一.对标本的要求对于手术后的组织标本必须及时固定，要求在标本离体30分钟内，用足够的（至少3倍于标本体积）10%中性福尔马林液完全浸泡凶定⑴。对直径22cm的肿瘤，在固定应每隔lcm予以切开；固定时间应为12至48小时，以保证后续的免疫组织化学和分子生物学检测的nJ行性和准确性。同时，推荐保留新鲜的肿瘤组织进行冰冻，以备今后进一步基因检测Z用。二.GIST的病理诊断依据GIST的病理诊断必须依据大体病理学、病理组织学和免疫组织化学检测的结果共同做出。免疫组化

4、染色CD117（阳性率95%）、CD34（阳性率70%）、SMA（阳性率40%）、S-100（阳性率5%）和Desmin（阳性率2%）,对于GIST的辅助诊断十分有用［2,3］。组织学符合典型GIST、CD117阳性的病例nJ做出GIST的诊断，CD117阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和细胞质［4］。人约有5%组织形态学可疑的GIST免疫组化染色CD117呈阴性，推荐检测D0G1和/或Nestin、PDGFR进行诊断；还需要应用分了生物学手段检测KIT和PDGFRA基因的突变情况來辅助诊断。对疑难病例需要病理专家做出最终诊断。三.对于CD117

5、阴性病例的处理1.组织学表现符合典型GIST而CD117阴性的病例对于组织学符合典型GTST而CD117阴性的肿瘤，应交由具有资质的分子牛物学实验室检测是否存在c-kit或PDGFRA基因的突变，以辅助诊断。检测基因突变的位点，至少应包括c-kit基因笫11、9、13和17号外显子以及PDGFRA基因第12和18号外显子。由于大多数GTST（65%-85%）的基因突变发生于c-kit基因笫11号外显子或第9号外显子［5,6,7］,因此可优先检测这两个外显子。対于以上6个常见的外显子突变的检测，推荐采川聚介酶链反应（PCR）扩增-宜接测序的方

6、法。1.组织学表现符合典型GIST而CD117阴性，无基因突变的病例对于组织学符合典型的GIST,但CD117阴性且无上述突变的病例，必须系统地排除其他肿瘤（如平滑肌肿瘤、纤维瘤病和神经源性肿瘤等）,之后也可做出GTST的诊断。一.基因检测基因突变检测有助丁一些疑难病例的的诊断，预测靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。专家组推荐在以下情况下进行基因突变分析：所有复发性、转移性和耐药性GIST；原发可切除GIST,生物学行为呈小-高度危险性，考虑伊马替尼辅助治疗的病例；需要用基因突变检测确定或排除GTST诊断的病例；鉴别儿童的、家族性和NF1相

7、关的GTSTo二.原发完全切除GIST的危险度评估对于局限性GIST危险度的评佔应该全回详细，包括肿瘤大小、核分裂像、原发肿瘤的部位以及肿瘤是否发生破裂。既往应用的N1H危险度分级包括肿瘤的人小和每50个高倍镜视野下（必需计数核分裂像较丰富的50个高倍视野）的核分裂数。多项冋顾性研究U经证实这两项指标与GIST的预后明显相关，同时研究也发现仅仅依赖这两项指标预测GIST患者的预后是不够的。Miettinen和Lasota等［8］在对1684例GIST患者进行了长期随访后,根据生存的数据将GIST的危险程度分为8级。这项新的GIST危险程度分

8、级方案整合了肿瘤大小、核分裂像以及肿瘤部位。这项大样本的研究还证实原发于小肠的GIST预后比原发于胃的GIST要差。由于肿瘤破裂导致的腹腔内污染是一项更冇价值的临床预后指标，因此