中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识.pdf

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1、史堡痘堡堂盘壶!Q塑生!Q旦筮!!鲞筮!Q翅鱼堕垫』￡型!丛：Q!丛塑2Q螋：!堕：垫：№：!Q中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识中国胃肠道问质瘤专家组胃肠道问质瘤(gastrointestinalstromaltumors，GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，免疫组织化学染色大多数呈CDll7阳性。传统放疗和化疗对GIST几乎无效。酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼的临床应用使GIST的治疗发生了重大的改变，为部分晚期GIST患者带来了延长生存期的疗效。同时由于对GIST基因突变认识的进一步提高，使GIST的诊断率显著提高。为

2、了规范GIsT的诊断和临床治疗，建立包括病理科、放射科、胃肠外科和肿瘤内科医师的多学科合作网络，乃至建立GIST治疗中心是必要的。此次由病理科、胃肠外科、肿瘤内科组成的专家组，参考最新的循证医学证据、2008年欧洲临床肿瘤学会(ESMO)的GIsT诊断与治疗欧洲共识⋯和美国国家综合癌症网(NCCN)2008年第2版GIST诊断与治疗临床实践指南，于2008年12月20日在海南省三亚市召开中国GIST诊断和治疗专家共识研讨会，对2007年版的“专家共识”【2刮进行审定和修订，现予以公布，供同道参考。第一部分病理诊断共识一、对

3、标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体30min内，放入足够的(至少3倍于标本体积)4％中性甲醛液完全浸泡固定⋯。对直径I_-2cm的肿瘤必须每隔1cm予以切开，固定时间应为12～48h，以保证后续的免疫组织化学及分子生物学检测的可行性和准确性。推荐留取新鲜液氮冷冻肿瘤组织，以备后期基因检测之用。二、GIST的病理诊断依据GIST的病理诊断必须依据大体病理学、组织病理学和免疫组织化学检测结果做出。免疫组织化学染色CDl17(阳性率约95％)、CD34(阳性率约70％)、平滑肌肌动蛋白(SMA，阳性率约40％)、S-1

4、00蛋白(阳性率约5％)和结蛋白(阳性率约2％)对GIST的辅助诊断十分有用"“。组织学符合典型GIST、CDI17阳性的病例可做出GIST的诊断，CDll7阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和细胞质¨o。大约有5％组织形态学可疑的GIST免疫组织化学染色CDl17呈阴性，推荐应用免疫组织化学检测DOGl和(或)nestin及血小板源生长因子受体(PDGFR)的表达进行诊断。应用分子生物学手段检测c一妇和PDGFRA基因的突变情况来辅助诊DOI：10．3760／cma．j．issn．0529-5807．2009．10．011通信作

5、者：郑杰，北京大学医学部病理学系，E—mail：zhengjie@bjme．edu．cn·697·．标准与规范．断。对疑难病例需要病理专家做出最终诊断。图1为GIsT的病理诊断分析参考路线图。胃肠道问叶来源的肿瘤免疫组织化学方法检溺CDl17◆阳性G1ST平滑肌瘸·j坠{亘垂亘至母神经鞲瘤·lL爪i函孺爵勇丽野生型GIST是阴性否是+DOGl检灏—叶GIST否Ie-kit基因突变梭测否PDGFRA基因突变检测是I否其他肿癯图1GIST的病理诊断分析参考线路图三、对CDI17阴性病例的处理1．组织学表现符合典型GIST、CD

6、ll7阴性病例的处理：对于组织学符合典型GIST、CDll7阴性的肿瘤，应交由符合资质的分子生物学实验室检测存在c—kjt或PDGFRA基因的突变，以辅助诊断。检测基因突变的位点至少应包括c—kit基因第11、9、13和17号外显子以及PDGFRA基因第12和18号外显子。由于大多数GIST(65％一85％)的基因突变发生在c-kit基因第1l号外显子或第9号外显子H4⋯，因此可优先检测这两个外显子。对于以上6个突变常见的外显子的检测，推荐采用PCR扩增一直接测序的方法。2．组织学表现符合典型GIsT、CDll7阴性，且无

7、基因突变的病例之处理：对组织学符合典型GIST、但CDI17阴性、且无突变的病例，在排除其他肿瘤(如平滑肌肿瘤、纤维瘤病和神经源性肿瘤等)后也可做出GIST的诊断。四、基因检测基因突变检测有助于一些疑难病例的诊断、预测靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。专家组推荐以下情况进行突变分析：所有复发性、转移性和耐药性GIsT；原发可切除GIST，生物学行为呈中·高度危险性，考虑甲磺酸伊马替尼辅助治疗者；需要用基因突变检测确定或排除GIST诊断者；鉴别儿童的、家族性和NFI相关的GIST。·698·生堡痘理堂盘查2Q塑生!Q旦筮!!

8、鲞筮!Q塑垦!垫』￡坠!!!：堡!!!皇!；Q塑：塑!：垫：丛!：!Q五、原发完伞切除GIST的危险度评估局限性GIST危险度的评估应该包括：肿瘤大小、核分裂象数、原发肿瘤的部位及肿瘤是否发生破裂。既往应用的美国国屯卫生研究院(NIH)危险度分级包括肿瘤的大小和每50个高倍视野下(必需计数核分裂象较丰富