胃肠间质瘤诊断治疗共识

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1、中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2013年版）更新要点解读2014-07-0415:52来源：中华胃肠外科杂志作者：沈琳字体大小-

2、+近年来，胃肠间质瘤 (gastrointestinalstromaltumor．GIST) 的临床研究和基础研究不断发展，国内外新的研究结果为临床实践又提出了更多的依据。为了进一步在全国推动 GJIST 的规范化诊断和治疗，建立包括肿瘤内科、病理科、影像科、外科和消化内科等在内的多学科合作模式，基于临床研究等循证医学证据以及既往的《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2011 年版）》，更新中国专家共识或临床实践指南非常必要！在《中国胃肠间质瘤诊

3、断治疗共识（2011 年版）》发布后的 2 年里，CSCO 胃肠间质瘤专家委员会对该共识又多次收集意见并组织专家讨论，针对原来共识中部分内容过于细化、文献内容描述过多以及不便于临床实践等问题，根据最新的研究文献进行修改补充，再重复审核、广泛征求意见后，形成了新版《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2013 年版）》。本文就主要更新要点以及尚未达成共识的问题，结合对照新版 NCCN 诊疗指南以及本人的认识给于说明和解读。下述内容中斜体划线部分为《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2013 年版）》原文。一．病理诊断内容修订较大1．定义：明确了 GIST 的来源和生物学特征，统一了

4、既往一些诊断名称上的混乱。 GIST 是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为和临床表现上可以从良性至恶性，免疫组化检测通常表达 CD117，显示卡哈尔细胞分化，大多数病例具有 c-kit 或 PDGFRA 活化突变。按照现行的诊断标准，以往所诊断的大多数平滑肌肿瘤（包括平滑肌母细胞瘤）实为 GIST; 而曾被定义为胃肠道自主神经瘤 (GANT) 的肿瘤在临床表现、组织学形态、免疫表型和分子病理学上均与 GIST 相同，应归属于GLST，也已不再作为一种独立的病变类型。2．基本诊断：除原有组织形态学的分类外，对免疫组化检查在不同部位 GIST 的表达情况以及鉴别诊

5、断意义进行了详细阐述，利于临床医生准确诊断与鉴别。免疫组化检测 CD117 阳性率为 94%-98%，DOG1 阳性率为 94%~96%。其中 CD117 与 DOC1 具有高度一致性。多数梭形细胞 GIST（特别是胃 CIST）表达 CD34，但在上皮样 GIST 中的表达不一致，在小肠 GIST 中CD34 可为阴性。在常规工作中，推荐联合采用上述 3 项标记物。需要注意的是，少数非 GIST 的肿瘤也可表达 CD11 和（或）DOC1，如贲门平滑肌瘤、腹膜后平滑肌瘤、盆腔内平滑肌瘤病、直肠肛管恶性黑色素瘤以及子宫平滑肌肉瘤等。应联合采用其他标记（如 desmi

6、n 和 HMB45 等）加以鉴别。此外，免疫组化检测琥珀酸脱氢酶 B(SDHB) 有助于识别琥珀酸脱氢酶缺陷型 GIST(SDH-deficientCIST)。该型 GIST 不表达 SDHB，临床上常伴有 Carnev 三联征（GIST、副神经节瘤和肺软骨瘤）或 Carnev-Stratakis 综合征（家族性 GIST 和副神经节瘤）。c-kit 或PDCFRA 基因突变检测显示为野生型。3．基因检测：对何种情况下应该进行基因检测以及检测内容给予了推荐意见。存在以下情况时，应该进行基因学分析：(1) 对疑难病例应进行 c-kit 或 PDGFRA 突变分析，以明

7、确 GLST 的诊断；(2) 术前拟用分子靶向治疗者；(3) 所有初次诊断的复发和转移性 GIST，拟行分子靶向治疗；(4) 原发可切除 GIST 手术后，中一高度复发风险，拟行伊马替尼辅助治疗；(5) 鉴别 NF1 型 CLST、完全性或不完全性 Carnev 三联征、家族性 GIST 以及儿童 CIST;(6) 鉴别同时性和异时性多原发 GIST；(7) 继发性耐药需要重薪检测，且宜增加检测 c-kit 基因的第 14 和 18 号外显子。4．对微小 GJIST 的概念（直径小于或等于 1cm）以及原发完全切除的 GJIST 危险度评估进行了补充和更新，对临床细

8、化分类术后复发转移高危人群，制定治疗随访计划和方案有极大的帮助。GIST 的生物学行为因患者而异，《2013 年版 WHO 软组织肿瘤分类》将其分为良性、恶性潜能未定和恶性三种类型。《2010 年版 WHO 消化道肿瘤分类》和《2013 年版 WHO 软组织肿瘤分类》均采用了 Miettinen 提出的 6 类8 级标准，并根据预后分组将 GJIST 分为良性、恶性潜能未定和恶性三类。见表 1、表 2 和表 3。需要注意的是，表 l、表 2 和表 3 中的部分参数并不一致。如 3a 组被定义为良性，若按表 l 进行危险度评估，则可分别被评估为中等（胃）和高危（小