mds染色体异常核型分析和mm细胞遗传学检测方法的比较

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1、摘要目的1．对骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome，MDS)患者染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估。2．观察改良法(延长培养时间、增加秋水仙胺的终浓度)对多发性骨髓瘤(multiplemyeloma，MM)患者异常核型检出的影响，探讨常规细胞遗传学方法(conventionalcytogenetics，CC)、改良的细胞培养法、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)技术对MM染色体和基因组异常的检测价值。方法1．采用短期培养法和RHG显带技术制备染色体，对49例MDS患者进行核型

2、分析。2．运用RHG显带技术对27例MM患者骨髓标本进行核型分析，观察改良细胞培养法对异常核型检出率的影响；应用MM相关探针[1q21，13q14(RBl)．14q32(IGHC／IGHV基因)]对18例MM患者进行FISH检测，提高MM染色体和基因组异常检出率。结果1．49例MDS患者中22例(44．9％)检出异常克隆。核型异常包括数目异常和结构异常，数目异常以．7，+8最常见。难治性贫血伴原始细胞增多(RAEBl和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例。2．通过RHG显带技术对27例MM初诊或复发患者骨髓标本进行染色体核型分析，

3、发现改良细胞培养法对检测结果有一定影响：采用常规法可供分析的标本11例(40．7％)，5例异常(18．5％)；改良法结果显示：可供分析的标本14例(51．9％)，7例异常(25．9％)，改良法较常规法异常核型检出率无统计学差异(P>0．05)；采用FISH技术对18例MM进行检测，检出12例异常(66．7％)，其中lq21阳性4例(22．2％)，RBl阳性5例(27．8％)，IGH阳性8例(44．4％)，FISH较常规法和改良法异常核型检出率有统计学差异(P

4、核型检出率高。2．改良法对MM染色体异常检出率有一定影响，发现的MM细胞遗传学改变多为复杂异常。3．FISH技术显著提高了MM染色体和基因组异常检出率，14q32相关的易位和13q．是MM最常见的染色体异常。关键词骨髓增生异常综合征，多发性骨髓瘤，染色体异常，改良的细胞培养法，荧光原位杂交技术(FISH)11I『li医{：1人学硕I：学位论文AbstractObjectives1．Toanalyzeclonalchromosomalabnormalitiesofpatientswithmyelodysplasticsyndrome(MDS)andevaluateprognosiscombi

5、ningwithcompletebloodcountsandblastcounts．2．Toevaluatetheeffectofmodifiedcellculture(Longtermcultureandincreasingthefinalconcentrationofcolcemid)Oildetectionofabnormalkaryotypeinthepatientswithmultiplemyeloma(MM)．Toexplorethevalueofconventionalcytogenetictechnique(CC)，modifiedcellcultureandfluores

6、cenceinsituhybridization(FISH)indetectionofchromosomalandgenomicaberrationsofmultiplemyeloma．Methods1．ThechromosomeswereprepamdwithbriefcultureofcellsandR-bandingtechniques，andthenthekaryotypicanalysiswasperformed．2．RHGbandingwereusedtoevaluatetheefficiencyofmodifiedculturemethodonabnormalkaryotyp

7、edetectionin27MMpatients．Theprobes【lq21，13q14(RBl)，14q32(IGHCflGHVgene)】wereusedtoperformFISHinthedetectionofchromosomalandgenomicaberrationsofmultiplemyeloma．Results1．Abnormalchromosomesweredetected44．9％，includi