304例染色体异常和17例世界首报染色体异常核型

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1、郑州大学200l级硕士学位论文304例染色体异常与17例世界首报染色体异常核型304例染色体异常与17例世界首报染色体异常核型研究生冯杏琳导师李晓文程晓丽郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室郑州450052摘要目的：染色体畸变直接影响到人类的生殖健康，现已发现人类染色体数目异常和结构畸变10，000余种，染色体综合征350余种，其中除携带者和少数性染色体异常外，智力低下和生长发育迟缓几乎是染色体异常者的共同特征。我们对2873例具有染色体检查指征的个体进行染色体核型分析，探讨人类染色体异常与疾病的关系，为人类基因定位、基因克隆、

2、突变分析等提供资料。材料与方法：自2001年9月一2005年12月本课题进行期间和1987年3月-2001年8月本科室对2873例因不孕(育)症、习惯性流产、有生育畸形、死胎、死产、两性畸形史、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血，无菌条件下进行淋巴细胞培养，G显带，计数30个分裂相，分析核型3个，异常者加倍分析。结果：2873例患者中，染色体异常304例，染色体异常检出率10．58％(不包括性反转和大Y)。其中，常染色体异常271例，占异常的89．14％：性染色体异常33例，占异常的10．86

3、％：经中国医学遗传中心鉴定，世界首报染色体异常核型17例，占染色体异常的5．59％。结论：1．本文发现17例世界首报核型。郑州大学2001级硕1：学位论文304例染色体异常与17例世界首报染色体异常核型2．12p13．3或20p11．2可能存在第一鳃弓正常发育相关基因。3．14pter_qll及15pter_q11区域可能存在抑制副中肾管发育的基因。4．常染色体上尤其是9号染色体是否存在生精调节基因，有待进一步研究。5．染色体核型分析可有效检出染色体病携带者，降低人群发病率，并为疾病基因的筛选、定位提供重要线索。关键词：细胞遗传学：

4、染色体：核型：世界首报：疾病塑州人学2001级硕}．学位论文304例染色体异常。j17例山=抖首报染色体异常核犁。————————————————————————————_—_—————————h———————————————————————————————————————————————————一304ExamplesofChromosomeAbnormaland17ExampIesOfChromosomeAbnormaINuclear’坶peoftheFirstReportintheWorldPostGraduate：FengX

5、inglinTutor：LiXiaowenChengXiaoliDepartmentofCeUBiolo科andMedicalGenetics，ZhengzhouUniversityZhengzhou450052ChinaAbstractobjectiVe：Thechromosomedistortionafrectsdirectlyhumanity’sreproductionhealthThenumberofhumanchromosomehasbeendiscoveredmorethan10，000kindsofunusualand

6、structuraldistoIrtions，andchromosomesyndromemorethan350，inwhichdespitecamersandaf．ewsexualchromosomaIabnormals，lowintellegenceandgrowthstuntingalmostarethecommoncharacteristicsofchromosomalabnormals．Wecarryontheanalysisofthechromosomenucleartypeto2873patientshavillgchr

7、omosomechecking—characteristicsanddiscusstherelationsbetweenthehumanchromosomeabnormalanddiseases．ProVidingmaterialsforhumangene10calizatioll．thegenecloneandanalysisofthesuddenchange，ect．Materialsandmethods：DuringtheresearchfromSeptember，2001toDecember．andduringtheunde

8、rgraduatefromMarch，1987toAugust，2001，wehavecarried2873patientscomingtogetmedicalexaminationsonC”ogenetic，suchasconsta