染色体异常核型两例.pdf

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1、·262·中华医学遗传学杂志2O14年4月第31卷第2期ChinJMedGenet．April2014，Vo1．31．No．2·临床细胞遗传学·染色体异常核型两例谢金芳蔡富强纪霞例1女，5岁，生活不能自理，不会说话．2岁时学会走路。例2女，5岁，不会说话及认人，5岁学会走路，生活不能患儿为第3胎足月顺产，父母发现患儿6～7个月时反应迟缓。自理。第2胎足月顺产，5月时因有先兆流产症状保胎。出生查体：智力低下，反应差，特殊面容．双手通贯掌，头颅磁共振成时当地医院诊断为缺血缺氧性脑病、先心病、低血糖、婴儿痉挛像示脑发育不良，脑电图

2、正常。症。现先心病已自愈。查体：智力低下，特殊面容，左手小指弯细胞遗传学检查：分别取患儿及其父母亲外周血常规培曲，右手拇指内收，左脚外翻，头颅CT示脑发育不良。养、制备染色体、G显带分析，计数2O个分裂相，分析5个分裂细胞遗传学检查：患儿染色体核型为46。XX，t(12；15)相，患儿染色体核型为46，XX，t(7；21)(21qter一21q22．1：：(15qter--,-15ql5：：12pl3—12qter；15pter一15q15：：12pl3—7pl1．2—7qter；21pter一2lq22．1：：7pl1．2

3、--~7pter)(图1)；患儿12pier)mat(图2)；患儿母亲染色体核型为46。XX，t(12；15)父母染色体核型正常。(15qter--"15ql5：：12pl3—12qter；15pter一15ql5：：12p13—家系调查：患儿父母非近亲结婚，父母表型、智力正常。患12pter)；患儿父亲染色体核型正常。儿父母结婚5年，孕3次，第1次孕3o天，行药物流产术，第2家系调查：患儿父母非近亲结婚，父母表型、智力正常。患次孕3月阴道少量流血，超声检查只有空孕囊无胚胎行清宫儿母亲婚后孕2次，第1次孕早期自然流产。患儿母

4、亲否认孕术，患儿母亲孕期正常，否认孕期有害物质接触史、病毒感染史期有害物质接触史、病毒感染史、有家族史。及服药史。．一1．一1．．．'。_

5、'1．_=，--。

6、

7、lI▲1．-．_①②图1例1染色体核型箭头示异常染色体图2例2染色体核型箭头示异常染色体讨论评价胎儿新发生染色体异常的临床结局比较困难，种配子与正常配子结合后，其子代分别为正常胎儿和染色体平因为其父母双亲的健康状况均正常，无法根据遗传来判断胎儿衡易位携带者，后16种配子与正常配子结合，其子代将为部分是否会发生异常，据相关文献报道，胎儿新发生相互易位的发生单体和部分三

8、体的患儿，可见携带者与正常人婚配，生育患儿率为1／2000，表型异常的几率可能为6．7。平衡易位异常表现的风险高达88．9(16／18)，而生育正常儿、携带者的概率分的原因可能是断裂点处的基因突变、微量物质的缺失或重接后别为l1．1(1／18、1／18)。源自亲代的携带者，亲代若表型正位置效应的结果。所以，有学者主张：对产前诊断出的携带者，常，大部分子代亦表型正常，但文献报道，也有3．5的子代会若足新发生的，则可以建议终止妊娠。鉴于胎儿新发生染色体有智力低下和多发畸形的临床表现。例2的异常染色体源自异常评价的复杂性，临床应结

9、合超声检查等手段进行综合评价。其母亲，其母亲表型智力正常。所以，对产前诊断出的携带者，2条非同源染色体相互易位携带者是最常见易位类型，该若是亲代遗传来的，即使亲代表型、智力正常，也不能轻易做出类携带者可形成18种类型的配子，其中只有1种是正常配子，胎儿也表型智力正常的判断，是继续妊娠。还是选择性流产．经1种是易位配子，余16种为部分缺失和部分重复的配子。前两遗传咨询后应由胎儿双亲决定。志谢2例异常核型承中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家DOI：10．3760／cma．j．issn．1003—9406．2014．02．044

10、霞点实验室签定，经查询已有国内外资料未见报道，特致谢意作者单位：253014山东省德州市人民医院产前诊断中心(谢金芳、(收稿日期：2013-0727)蔡富强)，手术室(纪霞)(本文编辑张丽玲)通信作者：谢金芳，Email：xiejinfang65O712@163．corn