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1、胡雪娇：2例不育男性异常染色体核型分析本科生毕业论文院（系）学科、专业论文题目2例不育男性异常染色体核型分析指导教师申请者姓名目录摘要3关键词3Abstract3Keywords3前言31试剂、仪器与方法41.1试剂41.2仪器41.3方法41.3.1标本收集41.3.2试剂配制41.3.3细胞接种41.3.4细胞收获51.3.5滴片显带51.3.7FISH分析52结果52.1病例1资料及染色体核型如下62.1病例2资料及染色体核型如下73讨论83.1染色体异常新核型的家系传递分析83.1.1遗传性平衡易位
2、93.1.2易位携带者在家族中遗传93.1.3新发生的结构畸变93.2染色体的平衡易位与男性不育症94结论9参考文献10致谢1192例不育男性异常染色体核型分析摘要：目的探讨男性不育与染色体核型异常之间存在的关系，为男性不育的发生机制和诊断提供一定的理论和实践依据。方法以本实验室接收的男性不育患者为研究对象，在无菌条件下，取患者外周血接种到RPMI1640培养基中，在37℃下培养72h，终止培养前60min加入秋水仙素。常规收获中期分裂相细胞，制片，75℃烤片24h，用胰酶消化做G显带处理并染色，显微镜下观
3、察和分析染色体核型。对核型异常患者再经荧光原位杂交（Fluorescenceinsituhybridization,FISH）进一步确诊染色体异常的位点。结果经核型分析发现2例异常染色体核型，均为平衡易位；其中，患者一核型为46,X,t(Y;21)，患者二核型为46,X,t(Y;15)。FISH分析进一步确定给核型异常。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一，检测核型可为男性不育的诊断提供一定的参考价值。关键词：男性不育；染色体；核型分析；平衡易位Analysisof2CasesofAbnormalChro
4、mosomeKaryotypeinsterilemaleAbstract:ObjectiveToinvestigatetherelationshipbetweenmalesterilityandchromosomeabnormality,andtoprovideatheoreticalandpracticalbasisfortheoccurrenceanddiagnosisofmaleinfertility.MethodsToreceivethelaboratoryofmaleinfertilitypati
5、entsastheresearchobject,understerileconditions,takepatientsoutsideweekbloodinoculationintoRPMI1640culturemedium,at37℃cultured72h，terminatedthecultureof60minpriortotheadditionofcolchicine.Conventionalharvestmetaphasecells,producer,75℃bakingsheetfor24h,bytry
6、psindigestionofGbandingtreatmentandstaining,microscopeobservationandkaryotypeanalysis.InsituhybridizationFluorescence(FISH)wasfurtherconfirmedbythechromosomeabnormalityinthechromosomeabnormality.Results2casesofabnormalchromosomewerefoundtobalancetranslocat
7、ionbykaryotypeanalysis;Amongthem,thepatientshadakaryotypeof46,X,t(Y;21),andthepatientshadtwonuclearchromosome46,X,t(Y;15).FISHanalysisfurtheridentifiedthekaryotypeabnormality.ConclusionChromosomeabnormalityisoneoftheimportantcausesofmalesterility,andthedet
8、ectionofchromosomecanprovideareferencevaluefordiagnosisofmaleinfertility.Keywords:malesterile;chromosome;karyotypeanalysis;Balancedtranslocation前言随着经济的发展，造成男子不育症的原因很多，而染色体异常是最重要且最常见的原因之一[1]。异常染色体的可能有两种来源，一种可能
