840例不孕不育患者中染色体核型异常106例临床分析

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1、840例不孕不育患者中染色体核型异常106例临床分析林瑞玉许燕清（广东省茂名市电白县妇幼保健院妇产科525400）【摘要】目的探讨不孕不育患者的表型与染色体核型异常的关系，分析染色体畸变的频率分布和类型。方法选自2009年3月-2011年9月于我院接受治疗的840例不孕不育患者，进行细胞遗传学检查，对核型异常的染色体进行临床分析。结果840例患者经分析出现106例核型异常染色体，检出率为12.62%,其中常染色体异常51例，占48.11%,性染色体异常55例，占51.89%。临床表现多为性生殖器发育不良、原发或继发闭经、自然流产、胚胎停育、无精、少精等症

2、状。结论染色体核型异常是导致不孕不育的重要原因，患者若久治不愈，可检查染色体的核型，以尽早发现不孕原因，对症治疗。【关键词】不孕不育；染色体：核型异常染色体是遗传物质的载体，染色体核型异常可导致性器官的功能或结构异常[1],是临床不孕不育的重要因素之一。据相关资料统计，已婚夫妇中约10%患有不良孕育症。染色体畸变与流产、畸胎、死胎及不明原因不孕的关系越来越受到重视。木文对我院收诊的840例患者中染色体畸变的106例进行分析，将结果报道如下。1资料与方法1.1一般资料2009年3月-2011年9月我院不孕不育科共收诊840例患者，其中男412例，年龄23-

3、45岁,平均年龄28.6±4.1岁；女428例，年龄21-42岁，平均年龄27.3±5.9岁。均为婚后未采取避孕措施而不育或不孕者。男性患者根据WHO相关标准进行精液的常规检查。1.2细胞遗传学检查无菌条件下抽取1.5ml患者的外周血，肝素抗凝后,接种于1640培养基中（5ml）,常规条件下37°C培养淋巴细胞，培养72h。收获前1.5h秋水仙素处理，PBS-2.5%胰蛋白酶处理15S-30S,6%Giemsa进行染色5-10mino瞭干标本后进行镜检，每例油镜（×100）下，对30个分裂相的染色体数0计数，若发现

4、嵌合体或核型异常者，则添加分裂相的染色体数0至100个。每例标本根据ISCN(1985)相关标准，汕镜下分析10个中等长度、分散好的中期分裂相，用染色体图像系统400G(美国生物信息科技冇限公司)进行分析。2结果840例不孕不育患者经细胞遗传学分析，106例出现染色体核型异常，异常检出率为12.62%(106/840)。其中常染色体异常51例，占48.11%,性染色体异常55例，占51.89%,异常染色体涉及1、3、4、13、14、15、17、18、21、X、Y等染色体。女性染色体畸变临床表现多为身材矮小、原发或继发闭经，性腺发育不良，子宫或卵巢发育不良

5、或先天性缺失，具自然流产或胚胎停育史，男性染色体畸变临床表现多为身材矮小，外生殖器或性腺发育不良，少精、无精、死精，配偶冇不Ml次数的不孕育史。具体异常核型及临床表现详见表1、表2。表151例常染色体异常核型及临床表现3讨论染色体核型异常是导致不孕不育的重要因素，在男性患者中较常见的异常核型为47,XXY。47,XX丫核型异常引发的一系列临床症状称为克氏综合征。克氏综合征在婴幼儿期不易觉察，青春期发育吋，患者第二性征及小睾丸发育不良，才能辨认出［2】。男性婴儿中克氏综合征发病率约为l‰-2‰，而且父母生育年龄越高，发病率也相应

6、增加，因此，部分医生认为高龄孕妇在形成卵细胞的过程中，X染色体相对容易发生不分离情况，这是引发克氏综合征的重要原因［3】。在女性患者中较常见的异常核型是X染色体，其主要核型为45,X。X染色体异常引发的一系列临床症状，医学上称为Turner综合征。该病症的主要表现为性腺及第二性征发育缺陷、原发性闭经［4】，部分患者可能出现宽乳距、面部黑痣、低位耳、肘及颈蹼外翻等现象。46,X丫型主要发育为男性表型，但部分也可发育为女性表型，女性表型主要出现闭经，性腺发育不全等现象。在不孕不育患者中，常出现常染色体间及常染色体与性染色体间的易位核型，这些染色体核型多引起患

7、者流产［5】。当患者反复发生自然流产时，体内染色体畸变的风险会高与无流产者10倍之上［6］。正常人与罗伯逊核型易位携带者婚配后，一般可产生18类配子，其中16种往往出现三体或单体的情况，此情况可引发患者自然流产，即使未流产，对婴儿的身体发育也可产生不良影响。因此，当患者多次出现不明原因自然流产时，冇必要分析患者及其配偶的染色体核型，方可对症治疗。本文840例不孕不育患者中，106例出现染色体核型异常，异常率为12.62%(106/840)。其中常染色体异常51例，占48.11%,性染色体异常55例，占51.89%。染色体核型异常对患者的生育及身心健康会产

8、生巨大影响，进而影响整个家庭的幸福。因此，若患者出现久治不愈症状吋，应及早检查染