骨髓增生异常综合征患者染色体核型临床研究

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1、骨髓增生异常综合征患者染色体核型临床研究【摘要】目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)患者染色体克隆异常在疾病分型及预后中的意义。方法采用染色体常规G显带技术对39例MDS患者的染色体核型进行检测，分析染色体核型与疾病分型、免疫表型、国际预后积分(IPSS)的关系。结果①染色体良好组RA/RARS/RCMD16例、RAEBI/RAEBII7例，染色体不良组分别为4例及12例；随着异常克隆的出现，疾病亚型出现由低危到高危进展。②染色体良好组部分患者CD34、CD117表达阳性，染色体不良组所有患者CD34、CD117

2、均表迗阳性；随着异常克隆的出现，CD34、CD117表达升高。③染色体良好组平均IPSS预后积分0.89，染色体不良组平均IPSS预后积分2.5;随着异常克隆的出现，IPSS预后积分随之增高。结论染色体核型检测有助于MDS的分型、预后判断。【关键词】染色体；骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征是一组造血干/祖细胞恶性克隆增值性疾病，以骨髓病态造血和外周血细胞减少为特征。染色体核型异常对于MDS的预后有重要影响，本文皆在探讨MDS的染色体异常在疾病不同亚型分布及与免疫表型和预后的关系。1资料与方法1.1一般资料39例患者均为本所在进修医院血液科2009年11月〜2

3、013年12月初诊的MDS患者，男33例，女6例，平均年龄49.6（18〜79）岁，所有患者均符合MDS的WHO方案诊断标准。1.2方法1.2.1染色体检测取肝素抗凝骨髓5ml，采用直接法、24小时培养法和同步法制备染色体，采用G带技术显带，描述核型。依据IPSS预后积分系统，染色体核型区分如下：①染色体良好组，包括正常核型、-Y、5q_、20q-;②染色体不良核型组，包括复杂异常（彡3种异常）、7号染色体异常；③染色体中间核型组，除上述两类以外的核型异常。1.2.2抗原检测取肝素抗凝骨髓2〜3ml，常规分离单个核细胞，采用单标或双标直接免疫荧光标记法标记细胞表

4、面分化抗原，运用三色流式细胞仪做活细胞荧光检测，阳性病例的判断标准：抗原阳性细胞＞20%。1.2.3IPSS预后积分及危险度分组［1］依据骨髓原始细胞百分比、染色体核型和外周血细胞减少系列数进行积分，危险度分组：低危：0分，中危1:0.5〜1分，中危II：1.5〜2.0分，高危：彡2.5分。1.3统计学方法所有统计数据利用SPSS13软件完成，阳性表迗率以均数士标准差表示（X-土S），样本间构成比采用卡方检验，样本间的表迗及阳性表达率差异的比较分别采用Fisher确切概率法、秩和检验，P