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《5774例临床生育不良者异常染色体核型分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、覃靖QINJing覃靖通讯作者:杨泽(1955−),男,研究员,博士生导师,研究方向：分子遗传学。E-mail:yangze016@yahoo.com.cn(1952−2008),女,研究员,研究方向：细胞遗传学。作者简介:收稿日期:2008−05−28;修回日期:2008−07−22基金项目:国家自然科学基金项目(编号：30471926,30671110),国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号：2006CB503901),国家人类遗传资源共享平台建设项目(编号：2006DKA21301)资助Keywords:newkaryotype;abnormalkaryotype;chrom
2、osome;clinicalreproductiveabnormalityAbstract:Tostudytherelationshipbetweenchromosomalabnormalityandclinicalendingeventsofreproductiveabnor-mality,G-bandingandkaryotypeanalyseswerecarriedoutbyusingchromosomepreparationsfromperipheralbloodlym-phocytes.Outof5774caseswithreproductiveabnormality,550indi
3、vidualshadchromosomalabnormalities.Amongthem,255cases(46.36%)weretrisomy,91cases(16.55%)werereciprocaltranslocation,85cases(15.45%)werechromosomalinversion,81cases(14.73%)weredeletions,21cases(3.82%)wereRobertsoniantranslocation,7cases(1.27%)wereshortarmincrement,6cases(1.09%)wereYchromosomeincremen
4、tand4cases(0.73%)wereabnormalsatellites.Thirty-twocaseswithnovelchromosomalabnormalitykaryotypesinthem,beingcomplicatedbymiscarriage,sterility,andcongenitalmalformation,werefirstlyreported.Theresultssuggestedthatchromosomalabnormalitycouldbetheoneofmainfactorsrelatedtothebadreproductiveendingevents.
5、XIANGLei2,SUNLiang2,YANGZe21.GuangxiZhuangAutonomousRegionWomenandChildrenCareHospital,Nanning530003,China;2.InstituteofGeriatricsandBeijingHospital,MinstryofHealth,Beijing100730,China1,ZHENGChen-Guang1,DUJuan1,CHENKe1,TIANXiao-Xian1,Analysisofthechromosomalabnormalityin5774patientswithclinicalrepro
6、ductiveabnormalityand32newkaryotypes关键词:新核型;异常核型;染色体;临床生育不良摘要:为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带,对5774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析,检查出异常核型550例。其中三体核型255例占46.36％,相互易位91例占16.55％,染色体倒位85例占15.45％,染色体缺失81例占14.73％,罗伯逊易位21例占3.82%,短臂增加7例占1.27%,大丫6例占1.09%,随体异常4例占0.73%。其中32例为首次报道的新核型。其临床结局有流
7、产、不育、先天畸形等。结果表明携带异常核型染色体,可能是影响生育的重要原因之一。1.广西壮族自治区妇幼保健院,广西壮族自治区儿童医院,南宁530003;2.卫生部北京医院,卫生部老年医学研究所,北京100730郑陈光1,杜娟1,陈科1,田晓先1,相蕾2,孙亮2,杨泽21,5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告DOI:10.3724/SP.J.1005.2009.00
