怀化地区产前诊断91例染色体异常核型分析.pdf

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1、·46·中国优生与遗传杂志2013年第2l卷第9期怀化地区产前诊断91例染色体异常核型分析冯宗辉(怀化市妇幼保健院产前诊断中心，湖南418000)摘要：目的通过对近4年怀化地区羊水细胞染色体异常核型产前诊断指征分析，探讨产前诊断指征在预防出生缺陷的价值。方法回顾2008年7月30日至2012年7月30日间在我院因产前血清筛查21一三体(DS)高风险、l8一三体(ES)高风险、超声检查疑胎儿染色体异常：如单脐动脉、羊水过多、胎儿侧脑室轻度扩张、胎儿脉络丛囊肿＼多发畸形等原因行羊膜腔穿刺进行产前诊断的胎儿染色体核型分析。结果1664例产前诊断中发现胎儿染色体异常91例，染色体异常检出率5

2、．47％。其中性染色体异常12例、性染色体合并常染色体异常l例、18三体9例、21三体11例(游离型8例，易位型3例)、13三体3例、平衡易位2例、臂间倒位18例，16号染色体异染色质重复8例、多倍体3例、其它异常34例。9l例异常因胎儿发育异常为指征有28例，DS高风险44例，Es高风险8例、p—HCGMOM值增高5例、年龄高风险6例。结论孕期的产前血清筛查是预防出生缺陷的有效措施，年龄I>35岁的孕妇直接行产前诊断仍是有必要的，血清筛查的单项中倍数值异常增高、胎儿结构异常和超声软指标与染色体异常有较高的相关性。关键词：产前诊断；染色体异常；产前筛查；遗传咨询中图分类号：R714．

3、55文献标识码：B文章编号：1006—9534(2013)09—0046—02Analysisof91casesofabnormalkaryotypeofchromosomeinprenataldiagnosisinHuaihuaare．FENGz0ng—hui．(HuaihuaMaternalandChildHealthCareHosptial，HuaihuaHunan418000)Abstract：Objective：throughtheanalysisofindicationinnearly4yearsinHuaihuaareaofamnioticfluidcellsabnor

4、malkaryotypeofchromosomeinprenataldiagnosis，prenataldiagnosisindicationsonthepreventionofbirthdefectsofthevalue．Methods：FromJuly302008toJuly2012inourhospitalduetothehishriskofprenatalserumscreening21一tfisomy(DS)，18一three—bodyhigh—risk(ES)，uhrasonographyoffetalchromosomalabnormalitiessuchasfetal

5、karyotype：singleumbilicalartery，polyhydranmios，mildven—triculomegaly，fetalchoroidp】exuscyst，multipledeformityunderwentamnioeentesisforprenataldiagnosisanalysis．Resets：1664casesofprenataldiagnosisoffetalchromosomeabnormalitiesfoundin91cases．thedetectionrateofabnormalchromosome5．47％．Thesexchromos

6、omesin12cases，abnormalsexchromosomeandchromosomeabnormalitiesin1cases，9casesoftrisomy18，trisomy21in1Icases(8cases，3caseswithfreetranslocationtype)，3casesoftrisomy13，2casesofbalancedtranslocation，pericentricheterochroma—tinofchromosome16in18cases，8cases，3repeatedpolyploidcases，theabnormalityin34

7、cases．In91casesofabnormalduetoab—normaldevelopmentoffetusasindicationsof28cases，DS44caseswithhighrisk，highriskof8casesofES，B—HCGMOMvaluesin—creasedin5cases，6casesofhighriskage．Conclusion：Prenatalserumscreeninginpregnancyareefectiv