2012年昆明地区592例儿童染色体核型分析.pdf

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1、·382·临庥医学工衽2014年3月第21卷第3期·论著·(调查统计)2012年昆明地区592例儿童染色体核型分析杨晓红，庄宇，温柏平，樊茂，杨俊逸(昆明市儿童医院检验科，云南昆明650034)【摘要】目的了解本地区儿童智力低下、生长发育迟滞与染色体间的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本．胰酶G显带进行染色体核型分析。结果592例患儿中，染色体异常161例，异常检出率27．2％，其中常染色体异常125例，占异常数的77．6％，性染色体异常21例，占异常数的13．O％，染色体多态性15例，占异常

2、数的9．3％。结论染色体异常是导致儿童智力低下、生长发育迟缓的重要原因之一，常规细胞遗传学检查可及早明确病因，为临床诊断提供科学依据，避免盲目诊治。【关键词】智力低下；生长发育迟缓；染色体异常；儿童中图分类号：R596．1文献标识码：Adoi：lO．3969~．issn．1674—4659．2014．03．0382ChromosomeKaryotypeAnalysisof592ChildreninKunmingin2012YANGXiaohong,ZHUANGYu．WENBaiping,FANMao．YANGJ

3、unyi(ClinicalLaboratory,KunmingChildrenHospital,Kunming650034，China)[Abstract】ObjecaveTolearntherelationshipbetweenlocalchildren’smentalretardation，growthretardationandchromosomalaberrations．MethodsChromosomesampleswereculturedthroughconventionalperipheralbl

4、oodlymphocyteandchromosomekaryotypeswereanalyzedwithtrypsinG—banding．Results161casesofchromosomalaberationswereedetectedin592sickchildren，accountingfor27．2％．including125casesofautosoma1abnormalities21casesofsexchromosomeabnormalitiesand15casesofchromosomalpo

5、lymorphism，accountingfor77．6％，13．0％and9-3％，respectively．ConclusionsChromosomalabnormalityisamajorcauseofmentalretardationandgrowthretardationinchildren．Conventionalcytogeneticexaminationwillearlydeterminethedisease，provideascientificbasisforclinicaldiagnosis

6、，andavoidblinddiagnosisandtreatment．【Keywords】Mentalretardation；Growthretardation；Chromosomalabnormality；Child智力低下是指个体在生长发育期间，智力功能明显低于同命名体制(ISCN2005))的规定进行核型描述。龄水平同时伴有适应性行为缺陷的一组疾病，多由遗传因素、环境因素、社会心理因素等造成。本研究对592例因生长发育2结果迟缓、智力低下、先天畸形、特殊面容等到我院就诊的门诊和在592例患儿中，检出染色

7、体异常核型161例，检出率住院患儿进行外周血染色体核型分析，现报道如下。27．2％：其中常染色体异常125例，异常检出率77．6％，以21三体核型为主共119例，占73．9％，性染色体异常21例，占异1资料与方法常数的13．O％，以特纳综合征为主，染色体多态性15例，占异1．1病例来源常数的9．3％。详见表1。自2012年1月至l2月到我院儿保科、康复科及泌尿外科就诊的患儿，共592例。年龄1天～14岁。其中男307例，女3讨论285例，有不同程度的智力低下、生长发育迟缓、特殊面容和染色体病主要是因染色体数目或

8、结构异常而引起的一组综发育异常等临床表现。合征，通常表现为先天智力低下、生长发育迟缓、多发畸形1-2方法等，其中大都伴有智力低下症状。究其原因包括遗传因素、环抽取患儿外周血无菌接种0．5ml于1640组合培养液中，境因素、社会因素等，而染色体因素占遗传因素的37．0％_】I。加入PHA刺激淋巴细胞增殖72h培养．常规方法收获制备染故染色体异常是导致先天智力低下的重要原因之一，应及早进色