资源描述：
《染色体畸变核型分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在应用文档-天天文库。
1、染色体畸变核型分析作者：范洪 孟凡荣 高秀敏 程鸿瑜 邸文治【摘要】目的明确染色体畸变核型特点，为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。结果在1065例生殖咨询者中，染色体畸变率为15.7％。其中按畸变类型分类，数目畸变率为9.9％，结构畸变率为2.3％，染色体多态性畸变率为3.5％；按染色体不同分类，常染色体畸变率为11.7％，性染色体畸变率为4.0％。结论人类常染色体易发生畸变，数目畸变是人类染色体畸变的主要类型，结构畸变多发
2、生在常染色体中，染色体多态性以大Y和小Y为主。 【关键词】染色体；遗传；畸变 【Abstract】ObjectiveTomakeitclearofthecharacteristicofthedistortionkaryotypeofthechromosome,provdingthereferenceforthehumanhereditarydiseasediagnosis.MethodsPeripherallymphocyteethod,G-banding.Assayedkaryotypeundermicrope,takec
3、ountof50metaphase,analysed10karyotype.ResultsIn1065casesofgenerationconsultants,therateofchromosomeaberrationis15.7%.Distortingofthembytype,therateofnumberaberrationis9.9%,therateofthestructureaberrationis2.3%andtheabnormalrateofthechromosomepolymorphismdiversityis3.5%.D
4、istortingofthembychromosome,therateoftheeuchromosomeaberrationis11.7%andtherateofthesexchromosomeaberrationis4.0%.ConclusionThehumaneuchromosomeeasytohavethedistortion.Allofthem,thepredominanttypeofthehumanitychromosomicaberrationisthenumberdistortion.Thestructuredistort
5、ionoftenoccursintheeuchromosome.TheprimarychromosomepolumorphismisY-chromosomeandy-chromosome. 【Keyosome；Herectity；Aberration 人类体细胞核内有23对染色体,其中常染色体22对、性染色体1对。染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，可分为数目畸变和结构畸变两大类，在正常健康人群中，还存在着染色体的多态性[2]。了解染色体畸变的不同类型分布特点，分析临床相关症状，对预防先天性出生缺陷极其重要。
6、为此，笔者对染色体畸变的不同类型分布特点进行了分析，现报告如下。 1资料与方法 1.1研究对象本院2003-2007年遗传咨询门诊、辅助生殖中心的1065例咨询者，其中男570例、女495例，年龄1d～52岁。临床主要表现为智力低下、早期自然流产、死胎、多发畸形、宫内停育、性腺发育不良、原发闭经、身材矮小、生育唐氏儿。 1.2方法对咨询者进行染色体培养及核型分析。取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。 1.3统计学方法采用SPSS10.0统计软件，进行
7、χ2检验。以P<0．05为差异有统计学意义。 2结果 2.1染色体畸变核型不同类型分布在1065例生殖咨询者中，染色体畸变167例、畸变率为15.7％，其中按畸变类型分类，数目畸变105例、畸变率为9.9％，结构畸变24例、畸变率为2.3％，染色体多态性38例、畸变率为3.5％，数目畸变率显著高于结构畸变率和染色体多态性（P＜0.01）。按染色体不同分类，常染色体畸变124例、畸变率为11.7％，性染色体畸变43例、畸变率为4.0％，常染色体畸变率显著高于性染色体畸变率（P＜0.01）。 2.2染色体数目畸变特点在10
8、5例染色体数目畸变中，常染色体94例、占染色体数目畸变的89.5％，畸变核型及临床表现为47,XY,+21智力低下（60例）、47,XX,+21智力低下（24例）、46,XY,-14,+t(14q21q)智
