羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

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1、羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用代云才郭渝胡伟罗立张琳琳【摘要】目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值。方法普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析。结果350例羊水标本一次培养成功340例，一次培养成功率约97.1%。其中引产羊水标本60例，染色体核型分析未见异常；35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例，染色体核型分析发现异常核型有1例47，XY,+21，1例47，XXX；1例46,XY,15p+。异常核型约1.9%；产前筛查唐氏高风险孕妇132例，核型分析结果异常

2、有2例47，XY,+21；1例46，XY,t(6;19)（q12;q134）。异常核型约2.3%。结论羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值。【关键词】细胞遗传学产前诊断羊水细胞培养染色体核型分析【Abstract】ObjectiveTodiscussionamnioticfluidcellraisekaryotypeanalysistechnologyincytogeicspre-nataldiagnosisapplicationvalue.MethodsTheordinarycultureb

3、ottlelaosomeanalysisto350exampleamnioticfluidspecimen.Results350casesexampleamnioticfluidspecimenonetimeraisesthesuccessful340examples,araisesuccessrateofabout97.1%.Andinduceslabortheamnioticfluidspecimen60examples,thechromosomekaryotypeanalysishasnotseenexceptional

4、ly;35year-oldor35year-oldaboveadvancedagepregnantanamnioticfluidspecimen158examples,chromosomekaryotypeanalysisabnormalresult:1exampleis47，XY,+21,1exampleis47,XXX;1exampleis46,XY,15p+,Abnormalkaryotypeapproximately1.9%;PrenatalscreeningDoehighriskpregnantan132exampl

5、es,karyotypeanalysisabnormalresult:2exampleare47，XY,+21,1exampleis46,XY,t(6;19)(q12;q134).Abnormalkaryotypeapproximately2.3%.ConclusionTheamnioticfluidcellraisekaryotypeanalysistechnologyhasthehighapplicationvalueinthecytogeicspre-nataldiagnosis.【KeynioticFluidCellC

6、ultureKaryotypeAnalysis羊水细胞培养染色体分析技术是细胞遗传学产前诊断的金标准。但在羊水细胞培养过程中，存在易污染、染色体标本片的制备难度大，分裂相较少，对操作人员的素质和技术要求高等问题，难以在基层临床实验室普及和应用。羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体病的主要手段，我们为了掌握该分析技术，经两年的研讨，已将该技术运用于细胞遗传学产前诊断。现将结果报道如下。1材料与方法1.1试剂(1)羊水培养基；(2)25cm2羊水培养瓶；(3)低渗液；(4)秋水仙素为10μg/ml；(5)其他试剂为磷酸盐

7、缓冲液、牛胰蛋白酶、吉姆萨染液。1.2仪器(1)CO2恒温培养箱；(2)BCM-1000型生物净化工作台；(3)离心机；(4)恒温干燥箱；(5)恒温水箱；(6)YJTF-2A型通气柜;(7)OLYMBUSBX51型倒置显微镜；(8)显微成像染色体分析系统。1.3羊水标本(1)羊水标本均来自我院2007年12月-2009年12月经引产、产前筛查和产前诊断的孕妇，年龄19-45岁，共350例。其中引产孕妇60例，孕期19-28周；高龄孕妇（年龄≥35岁）158例，孕期17-24周；产前筛查高风险孕妇132例，孕期17-24周。(2

8、)羊水采集:经B超定位后，常规消毒，采用22号PIE穿刺针穿刺，最初用5ml注射器抽取约2ml羊水弃去，再换20ml注射器抽取羊水约20ml，无菌操作注入2个一次性使用无菌刻度离心管中，盖好管帽，立即送实验室接种培养。(3)羊水标本状态：严重血性羊水标本15例，正常羊水标本3