儿童急性淋巴细胞白血病telaml1融合基因筛查及多药耐药基因和糖皮质激素受体基因表达的研究

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1、声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得四川大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。本学位论文成果是本人在四川大学读书期间在导师指导下取得的，论文成果归四川大学所有，特此声明。申请人指导教师毋眨晓丐争勿缩略词表明川人学硕I。学位论文缩略词表(按字母顺序排列)ALLacutely

2、mphoblasticleukemia急性淋巴细胞白血痈bpbasepair碱基对CBFcorebindingfactor核心结合因子cDNAcomeplementaryDNA互补DNADEPCdiethyIpyrocarbonate焦磷酸二乙酯dNTPdeoxyribonucleosidetriphosphate三磷酸脱氧核糖核苷EBethidiumbromide溴乙锭FISHfluoresceininsituhybridization荧光原位杂交Gcglucocorticoid糖皮质激素GRglu

3、cocorticoidreceptor糖皮质激素受体GREglucocorticoidresponseelement糖皮质激素反应元件HLHhelix-loop-helix螺旋一环一螺旋MDRmultidrugresistance多药耐药PBMcperipheralbloodmonomuclearcells外周血单个核细胞PBSphosphatebufferedsaline磷酸盐缓冲液P—gPp-glycoproteinP糖蛋白刚Aribonucleicacid核糖核酸PHI)runthomology

4、domainrunt同源结构域RT—PCRreversetranscriptionpolymerasechainreaction逆转录聚合酶链反应中文摘要四川大学硕士学位论文儿童急性淋巴细胞白血病TEL-AMLl融合基因筛查及多药耐药基因和糖皮质激素受体基因表达的研究研究生：郭霞导师；李强教授第一部分儿童急性淋巴细胞白血病TEL-AMLl融合基因的表达及临床意义目的探讨TEL-AMLl融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的发生率以及儿童TEL-AMLl融合基因阳性ALL的II缶床特点．方法．收

5、集2004年10月至2006年1月在我院经骨髓检查确诊的ALL患几的病历资料和骨髓或外周血标本56份，采用筑巢式RT-PCR方法对其进行TEL-／帆I融合基因筛查，并对扩增的PCR产物经DNA测序证实与TEL-AMLl融合基因序列相同，同时分析TEL-AMLI融合基因阳性舭患儿临床、免疫分型、细胞遗传学、治疗反应特点，并与TEL-AMLI融合基因阴性ALL患几进行比较。结果1．56例儿童ALL患儿中，TEL-AMLl融合基因阳性者14例，阳性率2中文摘要四川大学硕士学位论文达25．O％，PCR产物测序

6、除48位点有一个碱基缺失和240位点的碱基C被A所取代外，所测得的F'CR产物序列与TEL-A儿I融合基因及融合位点序列一致．2．本组资料显示TEL-AkILl融合基因阳性组ALL患儿年龄分布于1．2～14．7岁，年龄的中位数为6．7岁，男女比例1．3：1；初诊时肝脾肿大程度、外周血白细胞总数(中位数)6．35×1d饥及幼稚细胞绝对计数2．45X109几、贫血程度(61．9±15．2g／L)、血清乳酸脱氢酶水平(581．46--303．05U／L)均显著低于TEL-AMLl融合基因阴性组ALL患儿(P

7、值分别为0．044，0．005，0．035，0．037，0．035和0．005)，而血小板计数(中位数为45X109／L)及初诊时骨髓幼稚淋巴细胞百分率(87．58±16．4l％)与TEI．一^埔，l融合基因阴性组值相比无显著性差异(P值分别为0．245和0．343)；TEL-AIHLl融合基因阳性组ALL患儿免疫表型多为前体B细胞型ALL，两组患儿CDl3和CD34的表达阳性率无显著性差异，TEL-AMLI融合基因阳性组ALL患儿不伴有CD20和CD33的表达；TEl，^枷，1融合基因阳性组患儿强的

8、松敏感试验均敏感，但两组患儿第15天骨髓缓解率无显著性差异．结论．1．TEL-AMLl融合基因在本组儿童ALL患儿中的发生率为25．0％．2．伴有TEL-AMLl融合基因表达的ALL患儿初诊时肝脾肿大程度、外周血白细胞总数和幼稚细胞绝对计数、LDH水平均显著低于TEL-AMLI融合基因阴性组患儿，提示阳性组患儿体内肿瘤负荷显著低于阴性组患儿；泼尼松敏感试验阳性组参与治疗的8例全部均敏感；这些临床特征是小儿TEL-AI“LI融合基因阳性ALL治疗效果好、预