多囊卵巢综合征的病因学及诊断研究进展

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1、多囊卵巢综合征的病因学及诊断研究进展【摘要】多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）是育龄妇女常见的一种累及生殖系统的多系统疾病，其发病机制至今仍不是很清楚，目前认为不仅遗传因素对发病有影响，环境因素在发病中也起一定的作用。近年来关于PCOS的诊断，不同国家及地区虽在强调卵巢形态学异常、高雄激素血症及月经紊乱方面达成共识，但在具体的诊断标准上还存在争议。本文对PCOS的病因学研究与诊断进展进行阐述。【关键词】多囊卵巢综合征；高雄激素血症；胰岛素抵抗；诊断多囊卵巢综合

2、征（polycysticovarysyndrome,PCOS）是一种累及生殖系统在内的多个系统的疾病，可表现为月经紊乱、无排卵、多毛、痤疮、肥胖、高胰岛素血症、糖耐量异常(impairedglucosetolerance,IGT)、子宫内膜增生以及高脂血症等［1-2］。PCOS由StEin和Levinthal于1935年首先报道，故又称为StEIn-Levinthal综合征。PCOS可能源于胚胎时期宫内发育迟缓或过期妊娠。有4.5代谢症候群肥胖在PCOS妇女中很常见（40%～60%），而胰岛素抵抗和

3、高胰岛素血症占有更大比例（40%～80%）。胰岛素抵抗不仅是绝大多数肥胖PCOS妇女的特征，体型较瘦的患者同样可有这一表现。如前所述，PCOS患者IGT和糖尿病的发生率较年龄、体重及种族相近的正常妇女增高。在北美，40%的肥胖PCOS妇女在40岁之前可发展为2型糖尿病［20］。4.6男性表型由于男性没有卵巢且本身就有较高的雄激素水平，因此典型的PCOS特征在男性中并不可见，这便对PCOS遗传学研究造成困难。数年前曾有报道指出，PCOS妇女的兄弟有高胰岛素血症和高甘油三酯血症。也有学者提出PCOS的男

4、性表型主要根据30岁前出现秃顶或进行性多毛。5PCOS的诊断标准最初，PCOS的诊断是基于临床特征（月经紊乱、肥胖、不孕）及腹腔镜下直视为多囊卵巢。随后的PCOS诊断引入了一些生化指标，如LH/FSH比值以及睾酮水平升高。1990年，美国国家卫生研究所（NationalInstitutesofHealth，NIH）召开会议拟定了PCOS的诊断标准（见表1），此标准中超声诊断未考虑在内，因为当时超声在北美使用不广泛，会议还强调了PCO与PCOS是两个不同的概念。同一机构在2001年召开的会议上重新提出

5、：超声所观察到的卵巢形态学特征应受到重视。与此同时，超声证实有多囊卵巢是PCOS发病的高危因素这一观点在美国被普遍接受。2003年，ESHRE/ASRM工作组在鹿特丹会议上对PCOS的诊断作了修订（见表1）［21］，在这次会议中再次强调：PCOS是一组综合征，没有哪种单一的标准（比如雄激素过高症或PCO）足以构成临床诊断；同时PCOS仍是一个排除性诊断，已知的一些表型和PCOS相似的疾病必须被排除。引人嘱目的是，大会提出“超声诊断”应列入PCOS的诊断标准。这一调整使得符合目前标准的PCOS患者的范

6、围较以往扩大。然而，美国雄激素学会提出反对意见，并重新制定了诊断标准，即临床或生化的高雄激素特征是必须的，不排卵/月经稀发和多囊卵巢两者有一即可［22］。表1PCOS诊断标准同时排除其他病因（先天性肾上腺增生、分泌雄激素的肿瘤、库欣综合征、高泌乳素血症等）。对于鹿特丹标准，由于中国各地经济、文化水平存在差距，操作过程中可能出现某些偏差，但可以逐步纠正。此外，由于人种因素，我国PCOS的相关数据与国外会有一定差异。我国妇产科专家建议采用2003年的鹿特丹标准作为诊断依据，但是部分学者仍存在反对意见，其

7、主要原因为我们国家PCOS患者的表型和国外有一定的差异。比如有些存在高雄激素血症和高胰岛素血症，并且超声检查是PCO，但是月经正常的患者在我国就很少被诊断为PCOS，而在国外的PCOS患者中则占一定的比例。这也可能与我国PCOS患者对该疾病的认识和重视程度不同所致，大多数患者多是因为月经不规律而来医院就诊的。6展望目前已公认PCOS患者有更高的代谢综合征风险性。所谓代谢综合征，是指一个体同时有腹型肥胖、促动脉粥样硬化形成的异常脂质血症、血压升高、胰岛素抵抗和（或）IGT、促炎症状态、促血栓形成状态等

8、特征（AdultTreatmentPanelⅢ，ATPⅢ），这些都是冠心病发病的危险因子，并且都与PCOS有联系。因此，对PCOS的研究，为评估脂质异常、激素紊乱以及糖代谢改变等因素的心血管危害性提供了便利条件。尽管已有相当数量的研究表明，PCOS患者发生心血管疾病（cardiovasculardisease，CVD）的风险性增大［23-24］：与正常妇女相比，PCOS患者循环中的高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）水平降低，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）/HDL-c比