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1、骨髓增生异常综合征患者基因突变与临床特征分析刘为易1全日城1赵攀1秦嘉岳2肖海燕1刘驰1朱千赜1王洪志1李柳1吕妍1许勇钢1曹善柏2麻柔1胡晓梅11中国中医科学院西苑医院北京，1000912北京金橡生物科技有限公司北京，100176基金项目：国家自然科学基金项目（No.81673821）；中央级公益性科研院所基本科研业务费专项（ZZ10-016）；国家中医临床研究基地业务建设第二批科研专项（编号：JDZX2015264）共同通讯作者：胡晓梅，E-mail:huxiaomei_2@163.com曹善柏，E-mai
2、l:shanbocao@annoroad.com【摘要】目的：分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变与临床特征的关系。方法：对2017年7月至2017年12月间中国中医科学院西苑医院初诊的47例MDS患者，用NGS127-genepanel检测基因突变，分析基因突变与临床特征的关系。结果47例MDS患者中，有31例（66.0%）检测到基因突变，涉及有临床意义的突变基因23个，检出率大于5%的基因共7个，由高到低依次为U2AF1(23.4%)、SF3B1(12.8%)、ASXL1(10.6%)、TET2(8
3、.5%)、BCOR(8.5%)、TP53(8.5%)、DNMT3A(6.4%)。31例有基因突变患者中，16例(51.61%)存在2个以上基因协同突变，其中12例(75%)的协同基因突变存在于不同基因功能组区，显著高于同一基因功能组内的基因协同突变（4/16,25%）（P=0.036）。IDH2-KRAS、IDH2-SRSF2、IDH2-STAG2、KRAS-SRSF2、KRAS-STAG2、RUNX1-PHF6、EZH2-ASXL1、EZH2-ZRSR2基因之间倾向于共存(均P＜0.05)。信号通路相关的变异
4、等位基因频率（VAF）普遍偏低，处于亚克隆地位。TET2、U2AF1基因突变显著存在于男性组(P=0.034,P=0.043)BCOR突变倾向存在于低血小板计数组(P=0.050)。U2AF1突变显著存在于高原始细胞比例组(P=0.043)。JAK2突变显著存在于MDS-U组(P=0.043)；U2AF1突变显著存在于核型预后中危组(P=0.039)；SH2B3基因突变显著存在于核型预后极高危组(P=0.021)；SETBP1、EZH2突变均显著存在于IPSS-R预后高危组(P=0.042,P=0.042)。结
5、论MDS患者常见突变基因为U2AF1、SF3B1、ASXL1、TET2。不同基因功能组内的基因倾向于协同突变。基因突变可用于判断疾病预后，作为疾病治疗的靶点。【关键词】骨髓增生异常综合征；二代基因测序；基因突变；临床Therelationshipofclinicalfeaturesandgenemutationsin47patientswithmyelodysplasticsyndromeWeiyiLiu1,RichengQuan1,PanZhao1,JiayueQin2,HaiyanXiao1,ChiLiu1
6、,QianzeZhu1,HongzhiWang1,LiuLi1,YanLv1,YonggangXu1,ShanboCao2,RouMa1,XiaomeiHu11DepartmentofHematology,XiyuanHospital,ChinaAcademyofChineseMedicalSciences,100091,China2AcorndxBiotechnologyCo.,Ltd.Correspondenceto：HuXiaomei,Email：huxiaomei_2@163.com，ShanboCao
7、，E-mail:shanbocao@annoroad.com【Abstract】ObjectiveToanalizetherelationshipofclinicalfeaturesandgenemutationsinpatientswithmyelodysplasticsyndrome(MDS).MethodsRetrospectiveanalysisofclinicalcharacteristicsandgenemutationswascarredoutin47patientswithMDSnewlydia
8、gnosedinhematologydepartmentoftheXiyuanHospitalofChinaAcademyofChineseMedicalSciences,fromJanuary2016toJuly2017.Patientswerescreenedforknownmutationsin127genesusingtargeteddeepsequencing.Results
