干扰素-γ+874位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

干扰素-γ+874位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

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1、干扰素-γ+874位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系【摘要】目的:研究IFN-γ+874位点基因多态性在内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺病(COPD)患者中的频率分布,并分析其与COPD发病的相互关系。方法:采用病例对照研究方法进行相关资料的问卷调查,PCR-SSP法检测IFN-γ+874位点在病例组与对照组中的各种基因型频率与等位基因频率。结果:COPD组IFN-γ+874位点AA、AT、TT基因型的频率分别为82.8%、17.2%和0.0%;对照组AA、AT、TT基因型的频率分别为63.4%、33.3%、3.1%;COPD组IF

2、N-γ位点+874位点A、T等位基因频率分别为91.4%、8.6%,对照组中为80.3%、19.7%;COPD组IFN-γ+874位点AA基因型频率及A等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IFN-γ+874位点基因多态性与内蒙古地区汉族人群COPD的发病有关。【关键词】慢性阻塞性肺疾病;干扰素-γ;基因多态性  Abstract Objective:Toexplorethefrequencydistributionofgeneticpolymorphismofinterferon-γ+874(IFN

3、-γ+874)inthepatientswithchronicobstructivepulmonarydiseases(COPD)amongHannationalityinInnerMongoliaandtoanalyzethecorrelationbetweengeneticpolymorphismofIFN-γ+874andtheincidenceofCOPD.Methods:Thecase-controlmethod9wasemployedtocarryoutaquestionnaireinvestigationoftherel

4、ateddataandgenotypeandallelefrequencyofIFN-γ+874intheCOPDgroupandthecontrolgroupwasdeterminedwithPCR-SSP.Results:ThegenotypefrequencyofIFN-γ+874AA,ATandTTwas82.8%,17.2%and0.0%,respectively,inCOPDgroupandthatinthecontrolgroupwas63.4%,33.3%and3.1%,respectively.Allelefrequ

5、encyofIFN-γ+874AandTwas91.4%and8.6%inCOPDgroup,andthatinthecontrolgroupwas80.3%and19.7%.GenotypefrequencyofIFN-γ+874AAandallelefrequencyofIFN-γ+874AinCOPDwerebothhigherthanthoseinthecontrolgroup(P<0.05).Conclusion:GeneticpolymorphismofIFN-γ+874iscorrelatedtotheincide

6、nceofCOPDamongthepopulationofHannationalityinInnerMongolia.  Keywords COPD;Theinterferongamma;Polymorphismgenetics  慢性阻塞性肺病(ChronicObstructivepulmonarydisease,COPD)是常见的呼吸系统疾病,以慢性气流阻塞、进行性发展为特征,严重危害人类健康,降低生活质量。发病与环境和遗传因素有关,其病因及发病机制尚未完全阐明。9  干扰素gamma(IFN-γ)第一内含子区+874位点A/T单

7、核苷酸多态性影响转录及IFN-γ的表达量[1-2]。而IFN-γ+874位点基因多态性是否与COPD发病有关,到目前为止尚未见文献报道。本研究采用病例对照方法分析探讨IFN-γ基因多态性与内蒙古地区COPD患者发病的关系,为深入研究COPD的发病机制提供理论依据。  1 材料与方法  1.1 研究对象 COPD组64例,按照2003年中华医学会呼吸病学分会COPD诊疗指南[3]综合分析确定,病例由包头医学院第一附属医院、内蒙古医学院第三附属医院、包头市中心医院、鄂尔多斯市中心医院提供。对照组66例为健康体检者,未患呼吸系统相关疾病,由

8、包头医学院第一附属医院检验科提供。COPD组与对照组静脉采血2.0mL,以枸橼酸钠抗凝,-20℃冰箱中保存。研究对象的一般资料见表1。表1 研究对象的一般情况计量资料以x±s表示,FEV1:第一秒用力呼气容积,FVC:用

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