非酒精性脂肪性肝病相关基因多态性的研究进展.pdf

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1、牛同红，等．非酒精性脂肪性肝病相关基因多态-陛的研究进展947综述非酒精性脂肪性肝病相关基因多态性的研究进展牛同红，张梅，姜曼，辛永宁，宣世英'，(1青岛大学医学院，山东青岛266021；2青岛市市立医院消化内二科，山东青岛266021；3青岛市消化疾病重点实验室，山东青岛266021；4中国海洋大学医药学院，山东青岛266003)摘要：非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)在世界范围的患病率呈日益上升趋势。相关基因研究对完善其发病机制，补充治疗方案及改善预后至关重要。NAFLD在不同种族分布上的不均说明基因对其产生巨大作用。含patatin样磷脂酶域3(PNPLA3)及载脂蛋白cⅢ

2、(APOCm)基因在调节体内脂质代谢方面具有重要作用，成为近几年研究的热点。对NAFLD目前研究较深入的PNPLA3变异基因(rs738409[G]，编码I148M)，以及APOC11启动子区胰岛素反应元件上的一455T>C(~2854116)和一482C>T(~285417)基因多态性与NAFLD的相关性进行了综述。认为PNPLA3可以作为NAFLD发病的一个独立预测因素。关于APOC1I的研究国外意见各不相同，而国内的研究还处于初级阶段，为今后进一步研究NAFLD的发病机制提供了新思路。关键词：多态性，单核苷酸；脂肪肝中图分类号：R575．5文献标志码：A文章编号：1001

3、—5256(2013)12—0947—05ResearchadvancesingenepolymorphismsinnonalcoholicfattyliverdiseaseN／UTonghong，ZHANGMei，JIANGMan，eta1．(QingdaoUniversityMedicalCollege，Qingdao266021，China)Abstract：Theincidenceofnon—alcoholicfattyliverdisease(NAFLD)isrisingworldwide．Investigationofgenesinvolvedinthepatho—

4、genesisofNAFLDissignificantforimprovingtreatmentregimenandprognosis．DifferencesinprevalenceofNAFLDbetweenracessuggestgeneticcontributioninthisdisease．PNPLA3andapoC—IIIgenes，whichhavebecomeresearchhotspotsinrecentyears，playimportantrolesintheregulationoflipidmetabolism．Studieshaveestablisheda

5、nassociationofPNPLA3genevariant(rs738409[G]，encodingI148M)andtwosinglenucleotidepolymorphisms(一455T>C[rs2854116]and一482C>T[rs285417])intheinsulinresponseelementintheapoC—IIIpromoterregionwithNAFLD．ThepreviousresearchachievementsaresummarizedtoconcludethatPNPLA3canbeusedasanindependentpredict

6、oroftheincidenceofNAFLD．However，noconsensushasbeenreachedregardingapoC—IIIamongthestudiesworldwide，andtherelevantresearchinChinaisstillintheprimarystage．NewideasareexploredforfutureresearchonthepathogenesisofNAFLD．Keywords：polymorphism，singleneucleotide；fattyliver非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)病理谱包括：单纯性脂肪群

7、的患病率达75％。Browning等研究显示，在排除体重指数、胰肝(NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)和非酒精性脂肪性岛素敏感性和酒精摄人的影响后，NAFLD的患病率具有明显的种肝纤维化及相关的肝硬化，致病机制复杂，涉及到环境及基因族差异性。Sehwimmer等采用家系病例对照法，以肥胖儿童为等多因素。NAFL一般不会引起疾病的进展，若NASH的患者先证者，发现其同胞NAFLD的患病率为59％(17／29)，其父母的因某些因素导致肝脏的进一步损害可进展为肝硬化甚至是肝患病率为78％(