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时间:2019-05-19
《Calpain蛋白病的临床表型和基因型分析(附一家系报道)》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、ChinJClinNeurosci2012,20(2),l69~175l69·’’’i●论著’;{}._I,◆,n◆-◆...}._◆Calpain蛋白病的临床表型和基因型分析(附一家系报罗苏珊,奚剑英,朱雯华,赵重波,尹波,卢家红,汪寅。,丁正同,乔凯,林洁(复旦大学附属华山医院神经科,放射科,神经病理室200040)关键词capn3基因;calpain蛋白病变;肌营养不良;肢带型肌营养不良2A;无症状性高磷酸肌酸激酶血症摘要目的:分析比较一对疑为calpain蛋白病变中国姐弟的capn3基因型和临床表型。方法:对其姐进行肌
2、肉活检作病理学检查和calpain.3/dysferlin联合免疫印迹检测。根据文献设计引物,采集该17岁的姐姐和l3岁的弟弟外周血进行capn3基因全部24个外显子直接测序,同时行MRI以观察肌肉组织受累情况。结果:本研究为首次对国内肢带型肌营养不良症2A(LGMD2A)患者进行基因筛查。姐姐表现为典型LGMD症状,伴有翼状肩及跟腱挛缩,MRI亦提示大腿后群肌肉受累;免疫印迹检测结果提示为calpian蛋白病患者。直接测序发现姐弟均携带capn3基因的一个位点错义突变c.146G>A及另一个位点c.329G>A。本研究还对c
3、.329G>A位点在110名正常人血标本进行单核苷酸多态性分析,仅1例携带杂合突变,预测软件提示此位点改变无显著意义。弟弟携带同样的基因突变,但表现为无症状的高磷酸肌酸激酶(CK)血症。结论:calpain蛋白病患者中,相同的基因型可以出现不同的I临床表型,不仅可表现为LGMD2A,而且还可以表现为无症状高CK血症。CalpainOpathyinTwoChineseSiblingswiththeSameGenotypesandDiferentPhenotypesLUOSu—Shan,XIJian-Ying,ZHUWen-Hua
4、,ZHAOChong—Bo。,YINBo,LUJia—Hong,WANGYin,,DINGZheng—Tong,QIAOKai,LINJieDepartmentofNeurology,DepartmentofRadiology,DepartmentofNeuropathology,HuashanHospitalAfiliatedtoFudanUniversity,Shanghai200040,ChinaKEYWORDScapn3gene;calpainopathy;musculardystrophy;limb-girdle-m
5、uscular-dystrophy2A;asymptomatichyperCkemiaABSTRACTAim:Toinvestigatethegenotype/phenotypecorrelationsbetweenthetwoChinesesiblingswithcalpainopathy.Methods:Themusclebiopsyonthesisterwasperformed,andthenthesampleswerestudiedpathologicallyandcombinedbycalpain一3/dysferl
6、inWesternblotanalysis.Capn3genedirectsequencingwithperipheralbloodsamplesofboththesiblingswasdone,andthesubclinicalmanifestationswereanalyzedbyobservingmuscleMRI.Results:Westernblotrevealedthatthesisterhadcalpain.3deficiency.Geneanalysisshowedthatthetwosiblingsposse
7、ssedthesametwomissensemutations(c.146G>Aandc.329G>A)incapn3gene.Themutationc.146G>Awasreported7timesabroad.Whileforthemutationc.329G>A.SNPanalysisweredonein110normalsamplesandonewasfoundheterozygouslymutated.Thesoftwarepredictedthislocusismeaningless.The17一year—olds
8、istershowedtypicallimb—girdlemuscularweaknessaccompaniedbyAchillestendoncontracturesandscapularwinging,whileher13-year.oldbrotherhadnosymp
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