甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析

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1、甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析【关键词】甲状腺激素；促甲状腺激素；甲状腺激素抵抗　　摘要：目的对一甲状腺激素抵抗综合征患者及其家系成员进行调查分析。方法对患者及其14名家系成员详细询问病史，并行TT3、TT4、FT3、FT4、uTSH、TGAB及TMAB检查。结果家系中5名患者血清甲状腺激素水平升高，促甲状腺激素水平(TSH)也高于正常；他们的临床表现各异，有的表现为甲减，有的表现为甲亢，有的无任何临床症状。结论甲状腺激素抵抗综合征是一种临床表现复杂多变、极易漏诊、误诊的遗传性疾病。　　关键词：

2、甲状腺激素；促甲状腺激素；甲状腺激素抵抗　　甲状腺激素抵抗综合征是一种罕见的遗传性疾病，其血清游离T3和(或)游离T4升高伴不适当正常或升高的血清促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)水平为该病的典型特征，以家族性发病多见。迄今为止，国外已报道700多例患者，发病率大约为1/5万。我院门诊2004年发现一例甲状腺激素抵抗综合征家系。我们对先证者及其家系成员进行了详细调查与分析，现总结报告如下。　　1临床资料　　1.1先证者女性，12岁，自幼即畏寒、乏力、纳差、便秘，未给予足够的重视。随后逐渐出现

3、记忆力减退，学习成绩下降，脱发。无视力及听力障碍，生长发育正常。两年前在外院检查发现甲状腺肿大，甲功示：TT32.07μg/L(正常值0.8-2.2μg/L)，TT4154.6μg/L(正常值42-135μg/L)，FT311.49pmol/L(正常值2.91-9.08pmol/L)，FT431.35pmol/L(正常值9.05-25.5pmol/L)，hsTSH45.99mu/L(正常值0.4-3.1mu/L)。来我院门诊，复查甲功：TT32.12μg/L，TT496.1μg/L，FT312.05pm

4、ol/L，FT420.53pmol/L，uTSH31.7mu/L，诊断为“原发性甲减”，给予“优甲乐50-100μg/d”治疗两年，甲状腺无明显缩小，复查甲功：TT32.852μg/L，TT4153.52μg/L，uTSH9.524mu/L。体格检查：体温36.5℃，呼吸20次/min，脉博68次/min，血压120/70mmHg(1mmHg=0.133kPa)，体重40kg，身高155cm。发育正常，营养中等。皮肤干燥、粗糙。无胫前黏液性水肿，头发较稀疏。无Graves病眼征。甲状腺Ⅱ度肿大，质软，无

5、触痛，无震颤及血管杂音。心率68次/min，律齐，心音低钝。腹软，肝脾肋下未触及。实验室检查：血、尿、粪常规均正常；血电解质、肝功、肾功及血浆蛋白均正常；促甲状腺激素释放激素(thyrotropinreleasinghormone,TRH)兴奋试验：uTSH基础值40.5mu/L,30′>50mu/L；甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulinantibody,TGAB)、甲状腺微粒体抗体(thyromicrosomeantibody,TMAB)及甲状腺刺激抗体(thyroidstimulati

6、ngantibody,TsAb)正常；垂体MRI未见异常。甲状腺B超：甲状腺弥漫性肿大，右叶24mm×20mm，左叶24mm×17mm，光点分布均匀。为评价患者外周组织对甲状腺激素的反应性，停用优甲乐，行T3抑制试验。具体方法为：自实验第一天起每天给予LT3口服，并逐渐增加LT3的剂量，由50μg/d增至100μg/d和200μg/d，每一剂量持续3d，在试验前及每一剂量应用3d后，分别测定甲功、泌乳素、血脂、铁蛋白、肌酸磷酸激酶、脉搏和基础代谢率(basalmetablismrate,BMR)(表1)

7、。　　表1评价患者外周组织对T3的反应（略）　　Table1EvaluationofresponseofperipheraltissuestoT3inthepatients　　1.2家系调查该家系4代15人，男性9人，女性6人，平均年龄32.8岁。家系中无近亲婚配史。外祖母(Ⅱ1)有怕热、多汗、心悸等症状，甲状腺Ⅰ度肿大，未触及震颤及结节，心率100次/min，律齐，心音有力；曾祖母(Ⅰ2)、母亲(Ⅲ2)、弟弟(Ⅳ2)甲状腺Ⅰ度肿大，无其他任何临床症状。其中年龄最大者65岁，年龄最小者5岁。家系谱见图1

8、。　　图1患者家系谱（略）　　Fig.1PedigeeofthepatientThearro.　　　　表2家系成员的甲状腺功能检查结果（略）　　Table2Thyroidfunctiontestresultsoffamilymembers　　3讨论　　甲状腺激素抵抗综合征由Refetoff于1967年首次报道,故也称为Refetoff综合征。是由于机体靶器官对甲状腺激素的反应性降低而引起的以血清甲状腺激素水平升高，TSH不能被反馈抑制为特征