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1、甲状腺激素抵抗症10例临床分析【摘要】「【的探讨甲状腺激素抵抗症患者的临床特点及诊治。方法分析西安交通人学原学院第一附属医院2002年〜2010年诊治的10例卬状腺激素抵抗症患者的临床表现、诊治经过及预后。结果10例患者中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)升高者9例,游离甲状腺素(FT4)升高者3例;超敏促甲状腺激素(uTSH)水平正常者2例，升高者8例。3例患者属于垂体抵抗型(PRTH),临床表现为甲亢;其余7例属于全少抵抗型(GRTH),期5例无任何临床症状,1例表现为轻微的甲减，另外1例甲亢和甲减的症状同吋存在。3例患者曾给予抗甲状腺药物治疗，2例患者给予L-T4替代治疗，疗效均欠
2、佳。结论甲状腺激素抵抗症临床表现复杂，治疗上不宜采用抗甲状腺药物。大多数GRTH患者不需耍特殊治疗，对有严重甲减表现的GRTH患者、PRTH患者和周围型抵抗患者，L-T3是最佳的治疗药物。【关键词】甲状腺激索抵抗;甲状腺激索;促甲状腺激素甲状腺激素抵抗症(resistancetothyroidhormone,RTH)是一罕见的常染色体显性遗传性疾病。家族性发病占75%〜85%,散发病例占15%〜25%,迄今为止壯界各地发现共有250多个家系，700多例RTH患者，发病率人约1/5万［1］。本文对2002〜2010年门诊接诊的10例RTH患者的临床特点和治疗经过进行分析，现报告如下。1
3、资料与方法1.1临床资料10例RTH患者为2002〜2010年西安交通大学医学院笫一附属保院内分泌科门诊病例。男2例，女8例，年龄5〜65岁，平均年龄27岁。5例为散发RTH患者，另外5例來自于同1个RTH家系，先证者为孙女，其曾祖母、外祖母、母亲及弟弟均为RTH患者。1.2方法对所有患者随访1〜5年，每3〜6月复诊1次，每次均行甲状腺功能检查，并分析临床特点和治疗经过及转归。2结果2.1生化检测结果10例患者中，血淸总三碘甲状腺原氨酸(totaltriiodothyronine,TT3)升高者6例;总甲状腺素(totalthyroxine,TT4)升高者8例;游离三碘1T1状腺原氨
4、酸(freetriiodothyronine,FT3)升高者9例;游离甲状腺素(freethyroxine,FT4)升高者3例;2例患者血清超敏促甲状腺激素(ultra-sensitivethyrotropin,uTSH)正常,8例升高(4.25〜31.70μIU/mL)。所有患者初诊时的甲状腺功能检杏结果见表1o9例患者甲状腺球蛋门抗体(thyroglobulinantibody,TGAb)＞甲状腺微粒体抗体(thyromicrosomeantibody,TMAb)正常；其中1例患者TGAb57.6%(正常值v30%)、TMAb57%(正常值v20%)升高。10例患者甲状腺刺
5、激抗体(thyroidstimulatingantibody,TSAb)均正常，垂体CT或MRI检查均未见异常。表110例患者甲状腺功能检查结果2.2临床特点3例患者出现怕热、多汗、腹泻、烦躁易怒等甲状腺功能亢进症的表现。1例患者仅有轻微畏寒、乏力等甲状腺功能减退的表现。另1例患者既有畏寒、乏力、便秘、脱发、记忆力减退和智力低下等甲状腺功能减退的表现，同时，也合并多动、心悸等甲状腺功能亢进症的表现。2例患者出现语言障碍，发音不清，其屮1例患者合并感觉神经性耳聋。其余5例患者无任何临表现。10例患者甲状腺均【〜II度肿大，质地中等，无触痛，无震颤及血管杂音。3例患者出现心动过速，心率9
6、8〜110次/min。10例患者生长发育、骨龄均止常，未见Graves病眼征或胫前黏液性水肿。2.3治疗经过及转归3例患者因误诊为“甲状腺功能亢进症“，给了抗甲状腺药物“他巴吨10〜30mg/(T或呐基硫氧^©(propylthiouracil,PTU)15()mg/d“治疗，甲状腺功能一直未恢复正常，其屮1例患者后改服”三碱屮状腺乙酸(triidothyroaceticacid,TRIAC)0.375mg/d”治疗半年，叩状腺无缩小，甲状腺功能无明显改变(表2)。2例患者因误诊为“原发性甲减“服用呷状腺素片20〜40mg/d**或优甲乐50〜100μg/d”治疗3〜6年，甲状
7、腺功能始终未能恢复止常。其中1例以甲状腺功能减退为主要临床表现的患者后给于L-T350μg/d试验性治疗2M,甲状腺功能恢复正常：TT32」μg/L,TT4119μ0L,FT38.17pmol/L,FT416.74pmol/L,uTSH2.93mIU/Lo1例患者仅服用”富马酸比索洛尔5mg/d“治疗，随访观察病情平稳。其余5例RTH患者未给予任何特殊治疗，定期随访均耒诉特殊不适。表21例RTH患者TRIAC治疗前后甲状腺功能的检杳结果3
