甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析.doc

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1、甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析【关键词】甲状腺激素；促甲状腺激素；甲状腺激素抵抗摘要：目的对一甲状腺激素抵抗综合征患者及其家系成员进行调查分析。方法对患者及其14名家系成员详细询问病史，并行TT3.TT4TOFRuTSi1GAB及TMXB检查。结果家系中5名患者血清甲状腺激素水平升高，促甲状腺激素水平呻也高于正常;他们的临床表现各异，有的表现为甲减，有的表现为甲亢，有的无任何临床症状。结论甲状腺激索抵抗综合征是一种临床表现复杂多变、极易漏诊、误诊的遗传性疾病。关键词：甲状腺激素；促甲状腺激

2、素；甲状腺激素抵抗甲状腺激索抵抗综合征是一种罕见的遗传性疾病，其血清游离T3和或)游离T4升高伴不适当正常或升高的血清促甲状腺激素(thyrotropin,T田水平为该病的典型特征，以家族性发病多见。迄今为止，国外已报道700多例患者，发病率大约为1/5万。我院门诊2004年发现一例甲状腺激素抵抗综合征家系。我们对先证者及其家系成员进行了详细调查与分析，现总结报告如下。1临床资料1・1先证者女性，12岁，自幼即畏寒、乏力、纳塞便秘，未给予足够的重视。随后逐渐出现记忆力减退，学习成绩下降，脱发。无视

3、力及听力障碍，生长发育正常。两年前在外院检查发现甲状腺肿大，甲功示：TT320不g/L正常值0.42./就儿TI4154.@就(正常值42—135卩刊，FT311.49pmolA(正常值2.91-9.08prol/D,FIM31.35pnol/LJE常值9.05-25.Spirol/O,hsTS145.99mi^L£E常值0.4-3.lrniyl)o来我院门诊，复查甲功：TT32.l^ig/L,TT496.VFT312.05pmol4FT420.53jxnol/l^1(13131.7mi皿诊断为“

4、原发性甲减”，给予“优甲乐50-100g/0治疗两年，甲状腺无明显缩小，复查甲功：TT32.85/^TT4153.52pi泛uT3I9.524mi^L体格检查：体温36.5C,呼吸20次/nin,脉博68次/nil%血压12(^70rnTHg(lrnrH^O.133kP^?休重40k呂身高155cm发育正常，营养中等。皮肤干燥、粗糙。无胫前黏液性水刖》头发较稀疏。无Graves病眼征。甲状腺□度肿大，质软，无触痛，无震颤及血管杂音。心率68次/nin,律齐，心音低钝。腹软，肝脾肋下未触及。实验室检

5、查：血、尿、粪常规均正常；血电解质、肝功、肾功及血浆蛋白均正常；促甲状腺激素释放激素(thyrotropinreleasinghormone,TRF1兴奋试验：uTSH基础值40.5mij/£30>50mij/L;甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulinantibody,TG钳、甲状腺微粒休抗休(thyrcmicrosaneantibody,IM迟及甲状腺刺激抗体(thyroidstimulatingantibody,TsAt^)止常；垂体NRI未见异常。甲状腺B超：甲状腺弥漫性肿大，右

6、叶24miX2(hn｝左叶24mnx17mn光点分布均匀。为评价患者外周组织对甲状腺激素的反应性，停用优甲乐，行M抑制试验。具体方法为：自实验第一天起每天给予IT3口服，并逐渐增加IT3的剂量，由5Qi咖增至10申咖和20@淞每一剂量持续3d,在试验前及每一剂量应用3d后，分别测定甲功、泌乳素、血脂、铁蛋白、肌酸磷酸激酶、脉搏和基础代谢率(basalmstab1ismrate,HVR)黒1)o表1评价患者外周组织对□的反应(略)Table1Evaluationofresponseofperiphe

7、raltissuestoT3inthepatients1.2家系调查该家系4代15人，男性9人，女性6人，平均年龄32.8岁。家系中无近亲婚配史。外祖母(H1)有怕热、多汗、心悸等症状，甲状腺I度肿大，未触及震颤及结节，心率100次/nin,律齐，心音有力；曾祖母(I2)、母亲Q2)、弟弟(V2)甲状腺I度肿尢无其他任何临床症状。其中年龄最大者65岁，年龄最小者5岁。家系谱见图lo图1患者家系谱(略)Fig1PedigeeofthepatientThearrowshowstheproband对15

8、名家系成员均例行甲状腺功能检查包括TT3、TT4、FT3、FRTGABTW。家系成员12n1、HI2及IV2血清甲状腺激素水平升高，TS｛也高于止常值；成员皿6血清甲状腺激素水平正常，uTSi也高于正常值。家系中其他人甲状腺功能检查正常a2）o表2家系成员的甲状腺功能检查结果（略）T^ble2Thyroidfunctiontestresultsoffamilymembers3讨论甲状腺激素抵抗综合征由Refetoff于1967年首次报道，故也称为Refetoff综合征。是由于机体靶