短qt综合征的诊断与治疗

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1、短QT综合征的诊断与治疗【摘要】短QT综合征(shortQTsyndrome，SQTS)是一种多基因遗传性心律失常性疾病，可致猝死，是一种新的、有猝死高度危险的综合征。目的讨论短QT综合征的诊断与治疗。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并治疗。结论诊断短QT综合征必须排除引起一过性QT间期缩短的继发性原因，如高温、血钙或血钾水平高、酸中毒、自主神经张力变化等。氟卡尼(钠通道阻滞剂)对Ikr、内向整流钾电流(Ik1)和瞬时外向钾电流(Ito)有阻断作用，可延长有效不应期而产生抗颤作用。【关键词】短QT综合征诊断治疗短QT综合征(shortQTs

2、yndrome，SQTS)是一种多基因遗传性心律失常性疾病，可致猝死，是一种新的、有猝死高度危险的综合征。SQTS以QT间期和心室或心房不应期明显缩短、胸前导联T波对称性高而尖，无器质性心脏病证据，可发生阵发性房颤、室速或室颤，临床表现为眩晕、心悸，以及晕厥反复发作和/或心脏性猝死为特征。2000年Gussack等首次报道短QT间期综合征，随后Gaita等报告两个SQTS家系。最近发现短QT综合征家族中编码Ikr和Iks电流通道的HERG(KH2)基因和KQl基因存在错义突变。突变通道持续开放，Ikr或Iks电流增加，导致动作电位时限(APD)缩短，在心

3、电图上表现为QTc缩短。SQTS呈常染色体显性遗传，分为三型：SQTSl型为HERG基因(KH2)错位突变C1764A(或C1764G)引起，突变体Ikr电流明显增强；SQTS2由KQl基因突变(V307L)、由Iks电流增强引起；SQTS3由Ik1基因KJ2突变、Ik1电流增强所致。QT间期异常延长与致命性室性心律失常和猝死的危险性增加有关，近年的研究表明，短QT间期也与致命性心律失常和猝死有关。Algra等从6693例连续的动态心电图记录中测量了QT间期，发现猝死的危险不仅存在于长QT间期的患者，而且也存在于短QT间期(<400ms)的患者。Q

4、T间期异常者(QTc延长和缩短)与QTc正常者(400～440ms)相比，猝死的危险增加2倍。QTc延长的相对危险度为2.3，QTc缩短的相对危险度为2.4。根据对14379例健康人QT间期的研究，提出QT间期的心率预计值(QTp)，计算公式为QTp=656/(1+心率/100)，14379例健康人中实测QT间期短于QTp的88％者为360例，占2.5％。Gussak等认为以该预测值的88％(QTp×88％)作为QT间期的下限是合理的。而Luo和Tompkins通过对10000余例健康人的研究，提出以QTc为指标的QT间期下限值，即QTc<363m

5、s(<60bpm)或<382ms(60～90bpm)。一般用Bazett矫正公式计算心电图QTc值≤300ms可诊断为短QT间期(SQTI)，或以QT期间<QTp的88％作为SQTS的诊断标准，QTp=656/(1+心率/100)。SQTS作为一种致恶性心律失常的家族遗传性疾病而逐渐被人们所重视。1遗传学基础心电图上的QT间期代表了心室复极时间，在正常情况下，QT间期取决于内向钠电流、钙电流和外向钾电流、氯电流的表达和相互之间的平衡。QT间期也受心率和心外因素的影响，如酸中毒、高钙血症、儿茶酚胺、乙酰胆碱等。QT间期缩短意味着心室肌的有

6、效不应期缩短(ERP)，而ERP缩短易发生快速性室性心律失常(如室速和室颤)。目前已明确3种致病基因，包括HERG/KH2、KVLQTl/KQl和Kir2.1/KC-NJ2，这些基因突变可导致钾通道功能亢进。SQTSl相关基因HERG(KH2)位于染色体7q35-36；SQTS2相关基因KQl位于染色体1lpl5.5；SQTS3相关基因KJ2位于染色体17q23.1-24.2。SQTSl是HERG(KH2)基因突变使HERG通道持续开放、Ikr增加，导致动作电位复极加速，表现为QT间期缩短；SQTS2是编码Iks钾通道的KQl基因V307L突变而致Iks

7、增强，加速心室复极，引起QT间期缩短；SQT3是编码Ik1钾通道KJ2基因G514A突变引起，突变增强内向整流钾电流(Ik1)，加速终末期复极而缩短动作电位时间。有效不应期是代表心房肌和心室肌易损性的重要参数，但仅有不应期的缩短并不意味着就会出现心律失常，心肌有效不应期的缩短仅可使短QT综合征患者易于发生室速、室颤或房颤，而室速、室颤和房颤的持续常还需折返机制来维持，因此，Brugada等推测：短QT综合征患者除QT间期和不应期缩短外，心室壁或心房壁跨壁不应期的离散度是患者发生室速、室颤或房颤的前提之一。2临床表现短QT综合征在心电图上表现为QT间期缩短

8、，无心脏结构性病变，有心原性猝死的家族史以及严重或轻微的心律失常事件发生。患者可