短qt综合征的诊断与治疗论文

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1、短QT综合征的诊断与治疗论文.freele，SQTS)是一种多基因遗传性心律失常性疾病，可致猝死，是一种新的、有猝死高度危险的综合征。目的讨论短QT综合征的诊断与治疗。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并治疗。结论诊断短QT综合征必须排除引起一过性QT间期缩短的继发性原因，如高温、血钙或血钾水平高、酸中毒、自主神经张力变化等。氟卡尼(钠通道阻滞剂)对Ikr、内向整流钾电流(Ik1)和瞬时外向钾电流(Ito)有阻断作用，可延长有效不应期而产生抗颤作用。【关键词】短QT综合征诊断治疗短QT综合征(sho

2、rtQTsyndrome，SQTS)是一种多基因遗传性心律失常性疾病，可致猝死.freels)的患者。QT间期异常者(QTc延长和缩短)与QTc正常者(400～440ms)相比，猝死的危险增加2倍。QTc延长的相对危险度为2.3，QTc缩短的相对危险度为2.4。根据对14379例健康人QT间期的研究，提出QT间期的心率预计值(QTp)，计算公式为QTp=656/(1+心率/100)，14379例健康人中实测QT间期短于QTp的88％者为360例，占2.5％。Gussak等认为以该预测值的88％(QTp×88％)

3、作为QT间期的下限是合理的。而Luo和Tompkins通过对10000余例健康人的研究，提出以QTc为指标的QT间期下限值，即QTc363ms(60bpm)或382ms(60～90bpm)。一般用Bazett矫正公式计算心电图QTc值≤300ms可诊断为短QT间期(SQTI)，或以QT期间QTp的88％作为SQTS的诊断标准，QTp=656/(1+心率/100)。SQTS作为一种致恶性心律失常的家族遗传性疾病而逐渐被人们所重视。1遗传学基础心电图上的QT间期代表了心室复极时间，在正常情况下，QT间期取决于内向钠

4、电流、钙电流和外向钾电流、氯电流的表达和相互之间的平衡。QT间期也受心率和心外因素的影响，如酸中毒、高钙血症、儿茶酚胺、乙酰胆碱等。QT间期缩短意味着心室肌的有效不应期缩短(ERP)，而ERP缩短易发生快速性室性心律失常(如室速和室颤)。目前已明确3种致病基因，包括HERG/KH2、KVLQTl/KQl和Kir2.1/KC-NJ2，这些基因突变可导致钾通道功能亢进。SQTSl相关基因HERG(KH2)位于染色体7q35-36；SQTS2相关基因KQl位于染色体1lpl5.5；SQTS3相关基因KJ2位于染色体1

5、7q23.1-24.2。SQTSl是HERG(KH2)基因突变使HERG通道持续开放、Ikr增加，导致动作电位复极加速，表现为QT间期缩短；SQTS2是编码Iks钾通道的KQl基因V307L突变而致Iks增强，加速心室复极，引起QT间期缩短；SQT3是编码Ik1钾通道KJ2基因G514A突变引起，突变增强内向整流钾电流(Ik1)，加速终末期复极而缩短动作电位时间。有效不应期是代表心房肌和心室肌易损性的重要参数，但仅有不应期的缩短并不意味着就会出现心律失常，心肌有效不应期的缩短仅可使短QT综合征患者易于发生室速、

6、室颤或房颤，而室速、室颤和房颤的持续常还需折返机制来维持，因此，Brugada等推测：短QT综合征患者除QT间期和不应期缩短外，心室壁或心房壁跨壁不应期的离散度是患者发生室速、室颤或房颤的前提之一。2临床表现短QT综合征在心电图上表现为QT间期缩短，无心脏结构性病变，有心原性猝死的家族史以及严重或轻微的心律失常事件发生。患者可发生阵发性房颤、室速或室颤，临床上常表现为心悸、眩晕、甚至发生猝死。可在任何年龄发病，男性和女性均有，提示此综合征以常染色体显性遗传方式传递。Gussak等报道1个家系3例患者的QT间期均

7、小于QTp的80％。2003年Gaita等报告2个SQTS家系，其猝死的发生率相当高，猝死者经尸检均未发现器质性心脏病，所有6例存活者的心电图均为持续性sQTSl，且QT间期不随心率变化而改变，无创和有创检查均未见器质性心脏病。Priori等发现的SQTS3具有独特的不对称T波心电图表现，SQTS3患者发生折返性心律失常的风险更大。表短QT综合征的临床研究Gaita等对2个家系4例患者进行了电生理检查，第一个家系在2个心室部位(右心室心尖部和流出道)以2个不同的起搏周长、发放1到2个早搏刺激至不应期进行心室程序

8、刺激，第二个家系也在2个心室部位(右心室心尖部和流出道)以3个不同的起搏周长、发放1到3个早搏刺激至不应期进行心室程序刺激。然后静注氟卡尼2mg/(kg10min)，重复程序刺激，以排除Brugada综合征。这4例患者在电生理检查时心房和心室不应期均较短，其中3例诱发出室速。心房程序刺激时，有自发性房性心律失常病史者可诱发出房颤。其中1例在静注氟卡尼后，心室有效不应期延长至190ms，