弹性假黄瘤课件

《弹性假黄瘤课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

弹性假黄瘤大头医生编辑整理

1英文名称pseudoxanthomaelasticum

2缩写PXE

3别名diffusexanthelasma；弹力纤维假黄瘤；弹性痣；非典型黄色瘤；弥漫性黄斑瘤；弥漫性黄色斑瘤；营养不良性弹力纤维病

4类别风湿科/遗传及先天性异常

5

6流行病学本病多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。目前没有其他相关内容描述。

7病因本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法：1.家族遗传学说根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。2.内分泌障碍甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。3.代谢障碍有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨脯氨酸羟化酶活性降低。

8发病机制发病机制还不清楚。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法：1.家族遗传学说Touroine搜集了文献中报告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族9个姊妹中，有5人患本病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。Pope提出其遗传方式有显性和隐性2种。Viljoen等对64例研究认为，PXE符合常染色体隐性遗传，其严重视力损害与皮肤受累程度不成比例。2.内分泌障碍由于本病在临床表现上，有甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，有人推论本病可能与内分泌障碍有关。

9发病机制3.代谢障碍本病可能是由于弹性蛋白合成障碍引起弹力纤维形成和代谢异常和皮肤胶原含量和前胶原脯氨脯氨酸羟化酶活性降低。4.病理皮肤组织学检查，在真皮中下层有上下界限较明显的带状病变部位，可见有弹力纤维样物变性、断裂与膨胀。另外，在相同部位可见有用Kossa染色而显黑褐色的钙沉着。同样的纤维变性也见于血管壁、脉络膜基底层、心内膜与心外膜。血管样纹是由于脉络膜基底层弹力纤维样物质变性所造成的。

10临床表现本病好发于青年女性。主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。1.主要临床表现(1)皮肤损害：一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜。皮肤增厚，弹性差，松弛。皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色丘疹或小结节，多成簇分布或融合成网状。

11临床表现一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈橘皮样。也有报道表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性者。部分病人可有皮肤过度伸展，但不一定有皮疹。(2)心血管损害：包括周围血管病、高血压、冠心病和内膜纤维化与钙化。当肢体动脉受累时，可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行。约1/3病例有心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。充血性心力衰竭可能与多种因素有关，血管病变和心内膜纤维化都可引起心衰，高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。

12临床表现(3)消化道病变：在小儿期，可反复发生消化道出血。其原因可为消化道溃疡或食管裂孔疝。胃镜检查可发现消化道黏膜改变与皮肤改变相似。另外，有的病人可出现胃肠扩张与脱肛等。(4)眼部病变：眼底视网膜血管呈线纹状，为本病的特征性改变。这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹，于视盘周围呈不规则的环状或放射状分布。视网膜出血可引起视力障碍。随着年龄的增长，可发生增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。

13临床表现当黄斑部受累时，可出现严重视力减退。眼底改变多数与皮肤改变、消化道反复出血同时发生。(5)神经精神病变：可因脑血管病变而引起神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。(6)肾脏病变：肾内和肾外动脉均可发生病变，肾血管受累可导致高血压病。本病可与甲状腺功能亢进、糖尿病、Paget病合并存在。亦有人认为本病与马方综合征、艾-荡综合征有一定关系。

14临床表现2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。(3)常染色体隐性遗传Ⅰ型：特征性表现有皮疹、皮肤伸展性增加、高血压、眼部症状如蓝巩膜及高腭弓和全身多个关节松弛等。女性病例多有上消化道出血。

15临床表现(4)常染色体隐性遗传Ⅱ型仅有皮肤伸展性增加，而无皮疹及全身内脏合并症。

16并发症1.心血管损害时可并发周围血管病、高血压、冠心病，心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。2.眼部病变时可并发视网膜出血，增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。眼底改变，消化道反复出血。3.脑血管病变可并发神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。4.肾血管受累时可导致高血压病。5.本病还可并发甲状腺功能亢进、糖尿病、Paget病。

17实验室检查1.血常规反复消化道出血者可有不同程度的贫血。2.尿常规偶见肉眼血尿，部分病人可有镜下血尿。3.生化学检查合并甲状腺功能亢进者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。

18其他辅助检查X线检查：胸片显示左心室肥大，可伴有主动脉钙化。当有心功能不全时，可显示为心力衰竭的X线征象。血管造影可显示肢体动脉管腔狭窄或闭塞，有高血压者可发现肾动脉狭窄。冠状动脉造影显示为管腔狭窄。

19诊断根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛，同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征，可诊断本病。

20鉴别诊断在鉴别诊断方面，需注意与硬化萎缩性苔藓、硬皮病、皮肤弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及血管等方面表现。

21治疗本病无特效疗法，多采用对症治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有消化道出血者，应给予输血和止血药物。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。有报道应用玻璃酸酶、维生素E，对缓解皮损和眼部症状有一定疗效。其他药物可用水杨酸制剂、抗组织胺类药物等，疗效尚难肯定。

22预后本病预后一般不良，多死于心血管病变及其他合并症。

23预防1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。(1)婚前检查：婚前检查(即婚姻保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。

24预防婚前检查的重点是：①遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚；③对男女生殖器官的检查，检出性器官畸形，两性畸形等疾患，以便极早采取措施。

25预防(2)遗传咨询：遗传咨询(geneticcounselling)是由临床医生从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施；②降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。

26预防①遗传咨询的分类和内容：A.婚前咨询：婚前男女双方在得知一方或其亲属中有某种遗传病时，询问能否结婚?后代中该病的发病情况怎样?B.产前咨询：夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形，询问后代类似疾病的发生情况；若已作过某种遗传病或先天性畸形，询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线，询问胎儿的可能情况。C.一般遗传咨询：除了上述的情况外，还询问可否近亲婚配?已经发病个体的防治办法，出现某些症状或体征疑为遗传病者想得到解释等。

27预防尽管咨询者的年龄、职业、知识基础和文化水平各不相同，来意和要求也不一样，但遗传咨询的基本内容可以归纳为以下4方面：a.明确诊断是否属于遗传性疾病；b.解答各种问题，包括防治和预后；c.推算复发风险率；d.商讨对策。为了完成这些内容，遗传咨询通常采用的程序包括：a.通过病史和家系调查，体格检查和必要的辅助检查和特殊的遗传学检查分析，确定是否为遗传病，以何种方式遗传；b.按照遗传方式和特点估计复发风险率；c.通过商谈、讨论、提出预防、治疗对策和婚姻、生育指导。

28预防②复发风险率的估算：A.人类遗传病的复发风险，按其危险程度，可分为3类：a.一般风险：发病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病，它对以后的同代个体的发病，一般无影响，预期风险近似整个群体的风险。b.轻度风险：发病机率1∶10～1∶20。常指多基因遗传病的复发风险，要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险：发病几率为1∶1～1∶10。

29预防所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病，隐性遗传病，X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况，均属此类。B.遗传病的复发风险率估算：随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为50%，若已生育1个或几个患者，复发风险仍为50%，双亲均为患者时，子女的复发风险为75%，双亲皆非患者的子女一般不发病。

30预防a.穿刺失败：一般的失败率仅为0.5%～1%。可能的原因有：子宫太小，或穿刺部位太低，误穿了膀胱内的尿液；腹壁太厚，进针不够深；穿刺到胎盘附着部位，抽出血液后未敢继续进针再抽。b.羊水带血：如开始即抽出血性羊水，提示针尖尚有部分在宫壁，宜将针深刺，抽出羊水后换干净的针筒再抽，即可顺利抽出透明羊水。如果羊水抽得很通畅，而始终带血，则可能针尖刺中胎体或胎盘造成出血而致，胎盘前置的孕妇发生的可能性更大。

31预防c.对孕妇及胎儿的损伤：一般极少发生，偶见有刺伤孕妇腹壁下动脉，形成大血肿而休克；穿刺在胎盘上，形成胎盘后血肿而致流产；穿刺伤及胎儿皮肤，出生后胎儿身上有点状凹痕；刺伤胎儿致使一下肢坏死等报道。d.官腔内感染：因操作时失误，将细菌带入官腔，可引起宫内感染和胎儿死亡，故操作时要极端小心，严格无菌观念。e.流产：一般发生率极低。可能由于穿刺针眼羊水外流、出血导致流产。f.Rh血型问题：

32预防Rh阴性血型的孕妇，疑有胎儿Rh血型不血型不合时，可在穿刺后给孕妇注射抗D球蛋白，如果胎盘在后壁附着，则可不必。g.羊膜腔穿刺术的应用：表2列出了羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用范围，在此仅对羊水细胞培养的技术细节和羊水的生化检查作进一步的说明。h.羊水细胞培养的注意事项：羊水细胞培养是为了获得更多的胎儿细胞，以满足其他检查的需要。羊水细胞大部分为羊膜上皮及胎儿脱落上皮细胞，要培养成功，应注意：

33预防有活力的细胞要有一定的比例；培养液的品种和小牛血清要经选择，HamF10，HamF12培养液成功率较高，小牛血清或牛胚胎提取液含生长素，对促进有活力的细胞生长很重要；促进羊水细胞及早贴壁，一般贴壁时间为5～7天，开始贴壁时多为上皮细胞，换液后成纤维细胞有大片生长；注意影响培养细胞成活的因素。培养细胞生长太快或太慢都要考虑母体细胞的污染；离体细胞培养时，会发生染色体的变异。需加以鉴别；其他影响因素：真菌、支原体污染。

34预防根据临床资料、辅助检查资料、群体调查资料及产前诊断结果，可以进行综合分析，及时采取必要措施，如对患病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病(如苯丙酮尿尿症)进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病发生率，监控出生人群的遗传素质等工作中起着越来越大的作用。随着医疗保健条件的改善，产前诊断的适应证不断扩大，也为医学遗传学的研究提供大量的第一手资料。

35预防2.艾-荡综合征的二、三级预防从遗传病预防学角度看，遗传病的治疗属于二级和三级预防的范畴。遗传病的治疗的关键是：尽早发现、尽快治疗。治疗时机的掌握主要有以下几种：①出生前确诊(产前诊断)后，可进行产前治疗(宫内治疗)或产后立即治疗。宫内治疗方法有孕妇给药疗法和直接治疗胎儿两类。只要所使用的药物能通过胎盘，孕妇给药法就方便、安全，易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等，可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。

36预防对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物一并吞食。如甲状腺素直接注入羊水可治疗遗传性甲状腺肿。胎儿外科手术治疗，现也有成功的报道；②典型症状出现前予以确诊(症状前诊断)，确诊后给予尽早治疗。例如苯酮尿症患儿可在出生后吃奶72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊，给予低苯丙氨酸饮食治疗，可以防止患儿智力损伤；③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现，治疗方法便不多，而且疗效欠佳。

37预防可采取外科手术(病损器官切除、修补替换等)和内科对症疗法来改善症状。遗传病治疗中总的原则是禁其所忌，去其所余，补其所缺，调节代谢平衡，防止症状的出现。(1)纠正代谢紊乱：这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。①饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必须物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。

38预防苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸，而被消除。②减少底物(去其所余)：因代谢产生有害物质而引起疾病时，可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的浓度，去除或减少其毒性作用来控制或改善疾病的症状。主要方法有：A.螯合或促进排泄；B.血浆置换法和亲和结合法；C.改变代谢途径；D.外科旁路手术；E.代谢抑制。

39预防③产物替代(补其所缺)：当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常：①辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及。A.一种特异性辅酶或维生素的结合部位。B.有活性的辅酶转运或生物合成过程，导致异常。许多辅酶是全酶正常活性所必需的。

40预防所以补充辅酶成分也是诱导酶活性增加的一种有效方法，它可以使全酶在细胞内降解速度减慢，提高酶的半寿期，还可降低酶促反应的米氏常数(Km)，目前已用此方法治疗25种以上的遗传病。如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。②酶诱导或反馈抑制：对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平。例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成，并能加速内质网中特异性酶合成，包括肝UDP葡萄糖醛酸转移酶，为用苯巴比妥治疗Gibert综合征和Crigler-Najjar综合征提供了理论基础。

41预防反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。③同种移植：通过向遗传病个体植入同种含正常基因的细胞，组织或器官，以期在受体内产生相应的有活性的酶及其他基因产物，达到治疗目的。移植物在受体内可能通过两种机制发挥作用。A.产生活性酶，在原位代谢除去原来的贮积底物。

42预防B.释放活性酶、辅酶或免疫活性因子入血，分布到全身其他组织中发挥作用。至今已进行过此类同种移植的组织器官有：肾、肝、肾上腺、骨髓、胸腺、脾、胰等，有的已取得明显疗效。④酶替代疗法：直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶。随着酶学技术和细胞工程、基因工程技术的发展，已经可以提供足量的、高纯度的酶制剂。这种酶制剂必须具有半衰期长、抗原性低、导向性好等特性。为此常采用的方法是：A.采用微囊、脂质体、红细胞影泡等载体来包装酶制剂，以减小免疫原性，延长半衰期。

43预防B.应用受体介导分子识别法来提高导向性。C.对一些溶酶体贮积病，因其沉积物可以弥散入血，并保持动态平衡，则可用“平衡一去除”法来治疗。(3)基因治疗：基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细胞或体细胞以起到对遗传病及其他疾病的治疗作用的新型治疗方法。对遗传病进行基因治疗可望从根本上纠正遗传病的表型异常。①基因治疗的基本策略：近10余年来，基因治疗研究蒸蒸日上，提出了许多新思路、新设想，目前主要的策略有：

44预防A.基因的原位修正(correction)和原位替代(replacement)：这一策略的目的就是要将突变的基因在原位修复，而不影响其周围其他基因的结构和功能。其中原位修正针对基因的点突变或小范围变异，拟通过特定方法对其定点修复。而原位替代，就想把有较大范围变异的基因去除而换之以正常的基因。这一策略是最理想、最直接的对遗传变异进行根治的方法，目前研究很多的哺乳动物细胞内定点整合(同源重组)，给这种策略提供了理论和实验依据，但至今未能真正用于人体试验。

45预防B.基因增强(geneaugmentation或genecomplementation)：在不改变缺陷基因本身的前提下，将外源有功能的基因转移到疾病细胞或个体基因组内，使其表达以补偿有病基因失去的功能。此策略是目前研究最多，也是最成熟的方法。C.将反义基因或其他对抗异常基因表达产物的基因导入细胞内，起到抑制作用，或称基因抑制疗法(geneinhibitiontherapy)或细胞内免疫(intercellularimmunity)。②基因治疗的技术要点在基因治疗的诸多策略中研究最多、最成熟并应用于临床试验的是基因增强的策略。

46预防当然，这些条件是限于现有的研究水平才提出的。B.靶细胞的选择：基因治疗的靶细胞可分为两大类：生殖细胞和体细胞。由此引出了生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗的分类。如果能对生殖细胞或早期胚胎细胞进行基因修复或替换、使基因缺陷得到校正，使遗传病不但能在当代得到治疗，还能将新基因传给下一代，也为人群减少一个有害基因，是理想的遗传病根治手段。但是，由于现代生物技术、理论的限制，以及生殖细胞基因操作涉及人类社会的伦理、道德和法律等多种因素，在相当长的一段时间内.只能进行动物试验。

47预防1985年美国政府就已规定，把基因治疗的人体试验限制在体细胞。已经被用于作为靶细胞的有：造血干细胞、肝细胞、成纤维细胞、内皮细胞、淋巴细胞等。C.基因转移的载体和转移方法：构建合适的转移并表达的载体和选择高效的基因转移方法是基因治疗的关键，常用的载体有：逆病毒载体、质粒载体和腺病毒载体，腺相关病毒载体，另外还有脂质体载体。常用的基因转移方法有四大类型：a.化学法：主要是磷酸钙沉淀法。

48预防b.物理法：常用电导和显微注射法。c.膜融合法：以脂质体包裹法较好。d.病毒法：主要指反转录病毒和腺病毒介导的基因转移。③基因治疗的前景：基因治疗概念的提出已有几十年的历史，只到了近十年，随着现代分子生物学技术(特别是DNA重组技术)的发展，这一概念才得到有力的理论基础和技术方法的支持，并得以付诸实施。1990年，两名腺苷脱氨酶(ADA)缺陷引起严重免疫缺陷的患者接受基因治疗获得成功，这标志着基因治疗的研究进入了一个新的阶段。

49预防从此世界各国的生物医学家，在各国政府部门及社会各种力量的大力支持下，全面展开了基因治疗的研究。由原来针对单一的遗传病发展到肿瘤、传染病等多种疾病，提出了基因调控疗法、基因抑制疗法等新概念、新途径。到1994年上半年，已有100多个临床试验方案获准实施，有的已取得很好的效果。当然，基因治疗发展的历史还不长，要广泛应用于临床还需大量的研究探索，尤其是以下几方面的问题：A.对更多遗传病的分子基础及基因表达调控机制更深入的了解，这是基因治疗的基础。

50预防B.构建更有效和安全地表达并转移的载体。C.更简便有效的基因转移方法的建立。D.定点整合、原位修复系统等技术的完善。E.更多更接近实际的动物模型(尤其是转基因动物模型)的建立，这是基因治疗临床前试验的必由之路。F.体细胞基因治疗、生殖细胞基因治疗等的伦理学及相关的科技管理立法等方面的探讨。G.还需充分考虑基因治疗可能存在的危害性，如插入突变导致的严重后果、缺陷病毒载体经重组后恢复感染性的危害及外源基因转入体内的其他潜在危害等。

51预防总之，我们认为基因治疗作为一种惟一从基因缺陷本身入手，可望彻底治疗遗传病新型治疗途径，有非常吸引人的前途，但仍需从基础理论、技术方法及伦理道德等多方面进行深入广泛的研究探索，才能适应现代医学模式，被人们所接受，真正成为人类防病治病的有效手段。

52ICD号L98.8

53疾病描述本病临床分两型：Ⅰ型：皮损呈橘皮样并有严重的心血管并发症如心绞痛，跛行，高血压及严重的脉络膜炎。Ⅱ型：较Ⅰ型多4倍，全身有广泛分布的皮肤斑状或灶状病变，伴有近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症。本病的皮肤症状最初由Rigal(1881)所描述，以后瑞典的Groenblad(1929)与Strandberg(1929)又将皮肤病、眼病变、血管病变进行了综合描述。

54治疗方法暂时没有

55谢谢大家！by大头医生