酒精基因多态性ppt课件

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1、酒精基因多态性与酒精性肝损伤主要内容概述酒精代谢与相关基因酒精基因多态性与酒精性肝损伤基因检测报告书讨论结论概述长期嗜酒人群中有20%-30%出现严重的肝损害，而且酒精的消耗量与肝损害的严重程度并不显著相关。提示酒精性肝损害的发生存在遗传个体的差异。肝脏是酒精代谢的重要场所，摄入体内的乙醇90%以上在肝脏中代谢。乙醇及其代谢产物和代谢过程中产生的代谢混乱是导致酒精性肝病的重要原因。酒精体内代谢乙醇酒精CH3CH2OH乙醛CH3COH乙酸醋酸CH3COOH乙酸食醋主要成分。少量无症状。酒精主要作用是对神经功能的干扰酗酒的症状1：胡说八道，钻桌子，半昏迷以短期症状为主乙醛

2、，毒，致癌化学反应活性强，对细胞有多方面的毒性酗酒的症状2：红脸，全身红，头疼，呕吐等长期症状：食道癌，胃癌，肝癌乙醇脱氢酶解酒酶1：决定酒量的主要酶乙醛脱氢酶解酒酶2：决定是否酒精中毒得肝癌的主要酶酒精相关基因ADH1B*2(A>G)为乙醇脱氢酶11、中国人AA基因者为57.8%，这种人饮少量酒即容易头痛、不舒服；AG基因者为37.8%，这种人能多喝一些酒；GG基因型者为4.4%，这种人嗜酒如命，喝多了也不醉。2、对于GG基因型者来说，由于喝酒过多，发生饮酒相关的食管癌的风险比其他人高4.09倍。3、ADH2BGG型伴ALDH2AA型者，发生食管癌的风险是其他人的1

3、46倍，应禁酒。ALDH2(1510G>A)为乙醛脱氢酶2，代谢酶1、AA、AG基因型者，与GG型比，较易脸部潮红和醉酒。2、AA、AG基因型者，即使喝少量酒，与饮100克酒精的GG基因正常者比，他们的肝脏损伤更为严重。3、AA、AG基因型者，由于不能代谢烟草的乙醛，发生食道癌（上呼吸消化道UAT癌）的风险，较GG型者高，故AA、AG型者，应戒烟。酒精相关基因CYP2E1(C>T)将乙醇转化为乙醛的关键酶CYP2E1（TT）基因型，饮酒者发生结肠癌的风险比其他人高4.04倍。CETP(C>T)胆固醇酯转移蛋白TT基因型者，高密度脂蛋白高，中度饮酒，心血管病发生率比CT

4、和CC型，低5倍。这种人，在没有上述癌症风险的前提下，可以鼓励经常中度饮酒，以降低心血管病的发生率。OPRM1(118A>G)阿片受体M1，靶点AG和GG基因型者，与AA基因型比，更容易中枢酒精中毒。ADH1B——解毒基因Alcoholdehydrogenase1BisanenzymethatinhumansisencodedbytheADH1Bgene.[4]Theproteinencodedbythisgeneisamemberofthealcoholdehydrogenasefamily.Membersofthisenzymefamilymetabolizeaw

5、idevarietyofsubstrates,includingethanol,retinol,otheraliphaticalcohols,hydroxysteroids,andlipidperoxidationproducts.exhibitshighactivityforethanoloxidationandplaysamajorroleinethanolcatabolism.是东亚人特有的“解酒基因”。存在于大约70%的汉族人体内，它有助于加快乙醇分解速度约13倍，同时能够分解与乙醇结构类似的存在于酒精中的毒素。表现出对乙醇氧化活性高，起着乙醇分解代谢的主要作

6、用。DiseasesassociatedwithADH1Bincludealcoholdependenceandalcoholiclivercirrhosis.与该基因相关疾病为酒精依赖和酒精性肝硬化ALDH2——“无害化”处理基因Aldehydedehydrogenaseisthesecondenzymeofthemajoroxidativepathwayofalcoholmetabolism.approximately50%ofEastAsianshavethecytosolicisozymebutnotthemitochondrialisozyme.研究发现，人

7、类如果缺失了与乙醇脱氢酶基因关系密切的乙醛脱氢酶基因，那么喝酒是一定没有快感的。而在东亚人群中，在中国人中，这一基因功能缺失的人占了人口总数的50%以上。而缺少这一基因功能的人的最显著标志，就是一喝酒就脸红。乙醛积聚，还导致食道癌的发生风险增高。ADH1B与ALDH2这两个基因同时突变的人，也就是乙醇脱氢酶基因功能增强而乙醛脱氢酶基因功能减弱，尤其是缺失乙醛脱氢酶基因功能的人，喝酒的时候一定没有快感。因为不能把酒精进行最终的无害化处理，使中间产物乙醛积聚，人体会有中毒的感觉。喝酒容易上脸的人身体内有高效的ADH1B，能迅速将酒精转化成乙醛，却缺乏AL