最新ALDH2基因多态性课件PPT.ppt

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1、ALDH2基因多态性目录ALDH2简介指导健康饮酒合理服用硝酸甘油重大疾病的提示ALDH2简介ALDH2全长43438bp,共有13个外显子。在外显子12处发生点突变，使正常的等位基因ALDH2*1/*1（G/G）变为ALDH2*2/*1（G/A）或ALDH2*2/*2（A/A），从而使ALDH2酶的活性降低或者失活。ALDH2各基因型的酶活性及中国人群频率分布如下表；基因型乙醛脱氢酶硝酸酯酶活性中国人频率ALDH2*1/*1100%100%7%ALDH2*2/*113-14%8-15%32%ALDH2*2/*22%6-7%61%ALDH2基因多态性与疾病风险ALDH2与肝脏损伤

2、乙醛易与多种蛋白质进行共价结合，损害许多酶的催化功能，进而改变脏器的功能和结构。现在研究表明，引起醉酒和酒精性肝病的罪魁祸首是乙醛，如果长期过量饮酒，超过肝脏的代谢上限，就容易造成肝脏损伤，影响肝脏的代谢功能，使脂肪在肝脏堆积或肝细胞坏死，逐渐形成脂肪肝甚至肝硬化。ALDH2与肿瘤的关系研究表明乙醛有直接的诱变和致癌性。乙醛可使得DNA发生点突变，从而诱导姐妹染色单体交换和染色体异常。乙醛和DNA形成络合物，导致DNA复制异常和削弱修复作用。食管癌胃癌肠癌口腔鳞状细胞癌ALDH2与心血管疾病的关系ALDH2在心血管疾病的发生、发展过程中发挥重要作用。ALDH2与NO的产生有关，舒

3、张血管，改善缺血区的血供。Takagi和Jo等分别在研究中发现突变纯合型ALDH2基因是发生心肌梗死的危险因素。薛丽等研究也发现，突变型基因ALDH2*2是心肌梗死的独立危险因素，其可能通过改变血压、饮酒量和KDL-C水平影响心肌梗死发病。王焱等在发现，ALDH2基因野生型急性心肌梗死患者的血浆中ALDH2活性水平与心肌梗死面积程负相关，提示血浆ALDH2活性水平越低，心肌梗死面积越大，心功能越差。王振军等研究结果显示：ALDH2缺失型会通过增加体内的氧化应激加重高血压，成为高血压的危险因素。ALDH2与糖尿病的关系过量的饮酒和高脂饮食是当前不良习惯的主要特征，极易造成摄入量超标

4、，使得人患肥胖、糖尿病等代谢综合征的几率增高。Murata等发现ALDH2基因多态性影响2型糖尿病患者的血糖。江晓春等研究表明：ALDH2基因突变使糖尿病的相对风险系数成倍增加，ALDH2基因突变型组可能发生糖尿病的风险是野生型组的6.108倍；引入饮酒量影响因素，突变型ALDH2基因与糖尿病患病率仍显著相关。ALDH2基因型的诊断将在糖尿病的早期预防上具有重要的临床应用意义。ALDH2与神经系统疾病的关系Hao等通过对821例阿尔兹海默病患者和1380例符合条件的健康对照组进行分析，发现ALDH2*2/*1基因型的患者患阿尔茨海默病的风险增加。毛跟年等发现：人类神经tau统、调

5、控神经细胞生长发育的功能，并在神经系统的形成和轴突的通讯传导中起着至关重要的作用。而乙醛可能使tau分子错折叠而产生超磷酸化，导致tau蛋白分子的聚集，形成配对螺旋样纤维，从而诱发老年痴呆在病理学上的一种基本病变。结论：乙醛脱氢酶基因多态性检测在指导健康饮酒、硝酸甘油合理用药、提示重大疾病的高危频向等方面具有重要临床意义。糖尿病综合治疗中国疾病预防控制中心刘尊永糖尿病治疗新模式糖尿病综合治疗服务一条龙三甲级医院为龙头二级医院为依托卫生院为基地社区卫生服务以人健康为中心、家庭为单位、社区为范围、需求为导向。融预防、医疗、保健、康复为一体。有效、经济、方便、综合、连续的基层卫生服务。

6、糖尿病的社区综合性防治目的改变不良的生活方式。降低糖尿病的危险因素。减少糖尿病的发病率。降低糖尿病的并发症，减少致残的早亡，提高糖尿病人的生命质量。糖尿病社区综合治疗方法量化饮食疗法。量化运动疗法。使患者的运动量达到治疗量。合理用药。加强糖尿病教育及心理治疗。病情监测。糖尿病社区综合性治疗的要求以人为本，以病人为中心。体现个性化治疗与指导相结合。建立新型医患关系。80%的病人治疗达到亚太地区颁布标准。糖尿病的社区综合治疗规范一、糖尿病综合防治门诊挑选有经验热心为病人服务的医、护人员各一人。负责30名病人的治疗和管理。建立卫生服务合同。二、建立病历档案一般项目：身高、体重、腰围、

7、臀围等。既往史：曾患疾病、药物过敏等。现病史：糖尿病的诊断、治疗、转归等。家族史：糖尿病家族史。生化检验。辅助检查。三、教育治疗群体教育个体教育家属教育（一）群体教育方法大众传播：广播、电视、报纸、杂志、文艺表演。小传媒：小册子、传单、宣传画、折页、录像带、录音带、幻灯片等。人际传播：个人咨询、同伴教育、群体教育。组织传播：利用社区组织网络传播消息、文件等。（二）个体治疗教育随诊教育侯诊教育门诊讲座健康教育处方门诊咨询教育四、饮食治疗（一）饮食调查记录糖尿病人3天膳食。分析