aldh2基因单核苷酸多态性与脑梗死的关联分析

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1、遵义医学院硕士学位论文ALDH2基因单核苷酸多态性与脑梗死的关联分析姓名：徐筱婧申请学位级别：硕士专业：免疫学指导教师：张华201205遵义医学院硕士学位论文ALDH2基因单核甘酸多态性与脑梗死的关联分析中文摘要目的：探讨乙醛脱氢酶2(aldehydedehydrogenase2，ALDH2)基因G487A位点的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNP)与脑梗死的相关性．方法：腔隙性脑梗死患者50例、动脉粥样硬化性血栓性脑梗死患者50例及健康对照者50例，用离心柱法提取全血DNA，经PCR仪扩增后，采用基

2、因芯片技术检测ALDH2基因G487A位点基因型。同时测定血清中一氧化氮(NO)、过氧亚硝基阴离子(ON00一)，以及血脂、血糖(GLU)水平等生化指标。统计学方法比较两病例组及对照组的一般临床资料、相关危险因素、基因型及等位基因型频率，同时比较两脑梗死组不同基因型间各项检测指标的差别。结果：l、各组基因型分布频率：腔隙性脑梗死组GG、GA、AA基因型频率为：84％、14％、2％；动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组为：80％、18％、2％；正常对照组为：58％、38％、4％。通过x2检验，腔隙性脑梗死组与对照组比较各基因型、等位基因分布频率差异有统计学

3、意义(x冬8．208，P=O．004；x冬7．292，P=O．007)。其中：GG基因型(84％)及G等位基因频率(91％)明显高于对照组(58％：77％)，(P<0．05)：GA基因型(16％)及A等位基因频率(9％)低于对照组(42％；23％)，(P

4、率(11％)低于对照组(42％；23％)，(P<0．05)。2、一般资料、血生化指标检测结果：与对照组比较，两组脑梗死组患者的总固醇(TC)、甘油三脂(TG)、血清(GLU)、低密度脂蛋白(LDL-C)水平明显增高，高密度脂蛋白(HDL—C)、载脂蛋白AI(ApoAI)水平明显降低，差异具有统计学意义(P

5、05)。3、一氧化氮(N0)、过氧亚硝基阴离子(ON00一)检测结果：经单因素方差分析，两病遵义医学院硕士学位论文ALDH2基因单核甘酸多态性与脑梗死的关联分析例组与对照组NO、ON00一检测结果比较差异有统计学意义(F=61．617，P=0．000)。4、腔隙性脑梗死组GG、GA／AA基因型间各项检测指标比较结果显示：SBP、NO、ON00一差异有统计学意义(尸<0．05)，动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组中GLU差异有统计学意义(JP<0．05)。结论：1．ALDH2基因G487A位点基因型GG和等位基因G可能是脑梗死发病的危险因素。2．ALDH

6、2基因G487A位点GG基因型可能通过高血压、N0途径增加了腔隙性脑梗死的发病风险，而不是通过酒精代谢途径。3．ALDH2基因G487A位点GG基因型可能通过影响GLU增加了动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的发病风险。’4．吸烟、饮酒、糖尿病、高血压病及血脂异常等因素均有可能是脑梗死的相关危险因素。关键词：乙醛脱氢酶2；基因多态性；脑梗死2AssociationofALDH2geneSNPwithcerebralinfarctionAbstractObjective：Toinvestigatetherelationbetweensinglenucleo

7、tidepolymorphisms(SNP)ofALDH2geneandcerebralinfarctionsusceptibility．Method：Lacunarcerebralinfarctionpatients50cases，atherosclerosiscerebralinfarctionpatients50casesand50healthypersonsforcontr01．WholebloodDNAextractedbycentrifugalcolumnmethod，augmemedbyPCR，thepolymorphismsofA

8、LDH2geneG487AsiteweredetectedbyGeneChip．Atthesametime，NO，ONOO-,TC，TG