单基因遗传与单基因病ppt课件

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1、单基因遗传与单基因病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。常染色体性染色体显性遗传病隐性遗传病ＸＹ显性遗传病隐性遗传病第一节系谱与系谱分析系谱：详细调查某种遗传病患者家族中各成员的发病情况，用特殊符号按一定形式绘成的图解。系谱中常见的符号III12123例如：先天聋哑第二节常染色体遗传一、常染色体显性遗传病及系谱特点1.常染色体显性遗传:控制一种性状或遗传病的基因是位于常染色体上的显性基因，其遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance，AD）。2.基因型正常：aa患者：AA，Aa

2、3.分类在AD中，由于各种复杂的原因，显性基因可出现不同的表达形式，因此可将AD分为：完全显性、不完全显性不规则显性、共显性、延迟显性遗传是指杂合子（Aa）的表型与显性纯合子（AA）的表型完全相同。（一）完全显性遗传并指Ⅰ型、遗传性结肠癌、多囊肾病、进行性舞蹈病、多发性神经纤维瘤等。病例举例：短指（趾）、短指（趾）症是一种常染色体完全显性遗传病，患者由于指骨(或趾骨)短小或缺如，致使手指(或足趾)变短。短指（趾）婚配类型及发病风险估计：如果短指（趾）患者Aa与正常人aa婚配，其所生子女中，大约有1/2是患者，也就是说，这对夫妇

3、每生一个孩子，都有1/2的可能是短指（趾）症的患儿。短指(趾)症患者(杂合子)与正常人婚配图解常染色体完全显性遗传的遗传系谱特征1.男女发病机率均等。由于致病基因在常染色体上，因而致病基因的传递与性别无关。2.连续传递。即系谱中每代都可能出现患者。3.患者双亲之一常常是患者，而且大多数为杂合子。致病基因是由双亲向后代传递，因此，双亲无病时，子女一般不患病。如果双亲无病而子女患病，则可能是由于新基因突变引起的。4.患者的子女约有1/2的机率患病。是指杂合子（Aa）的表型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）的表型之间。也就是说，

4、在杂合子（Aa）中，隐性基因a的作用也有一定程度的表达，对显性基因A的表达有削弱的作用，因此，不完全显性遗传病在临床上有轻型和重型之分。如：软骨发育不全症、β型地中海贫血、（二）不完全显性遗传例如：软骨发育不全，是一种骨骼疾病，呈不完全显性遗传。纯合体（AA）患者病情严重，多在胎儿期或新生儿期死亡，而杂合体（Aa）患者在出生时即有体态异常。软骨发育不全系谱（三）不规则显性遗传在一些AD病中，有的带有显性致病基因的杂合子（Aa）个体由于受某种遗传因素或环境因素的影响并不发病，或即使发病但表现程度有所差异，导致显性遗传规律出现不规

5、则，故称为不规则显性遗传或称为外显不全。I3应患有多指而未表达出来——不完全外显ⅡⅠⅢ123412341234一个多指系谱多指（趾）（四）共显性遗传是指一对等位基因之间，没有显性与隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表达，形成相应的表型，称为共显性遗传。血型抗原基因型遗传方式AAIAIA,IAiADBBIBIB,IBiADABA、BIAIB共显性O—iiAR杂合子表型早期正常，待发育到一定年龄阶段以后，显性致病基因（A）才表现其临床症状而患病，这种情况称为延迟显性遗传。（五）延迟显性遗传进行性舞蹈病发病平均年龄为3

6、5岁二、常染色体隐性遗传病1.常染色体隐性遗传（AR）控制生物某种性状的基因是隐性基因，而且位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传。携带者（carrier）:表型正常而带有致病基因的杂合子，称为致病基因的携带者。2.基因型正常：AA，Aa患者：aa携带者白化症患者常染色体隐性遗传病患者多数是两个携带者（Aa×Aa）婚配的后代。婚后子女中：患该病个体为1/4，正常个体为3/4，其中携带者占2/3。婚配类型及子代发病风险两个携带者婚配白化病系谱常染色体隐性遗传系谱遗传特征1.患者的双亲表型都正常，但都是致病基因的携带者；2

7、.患者的同胞中将有1/4的个体患病，3/4的个体正常，在正常的个体中每个人都有2/3的可能为携带者，且男女发病机会相等。3.不连续传递。系谱中患者的分布往往是散在的，看不到连续传递的现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；4.近亲婚配，子女发病风险显著增高。近亲婚配子女患病风险增高近亲是指在3～4代之内有共同祖先的个体之间，称为近亲。他们之间由于继承的关系，基因相同的可能性比无关个体之间要高得多。近亲婚配是指近亲之间发生的婚配称为近亲婚配。不同个体之间的亲缘关系用亲缘系数来衡量:亲缘系数是指有共同祖先的两个体在某一位点上

8、具有同一基因的概率。与先证者关系关系亲属级别亲缘系数父母、子女、同胞一级亲属1/2祖（外祖）父母、姑姨、舅伯、孙/外孙、侄/甥等二级亲属1/4曾祖/外曾祖、曾孙/外曾孙、堂兄妹、表兄妹三级亲属1/8一卵双生子或克隆个体之间的亲缘系数为1。亲级与亲缘系数第三节性连锁遗传1.定义