单基因遗传与单基因遗传病ppt课件.ppt

《单基因遗传与单基因遗传病ppt课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第3章单基因遗传与单基因遗传病复习提问1、基因2、基因突变3、基因突变的类型教学目标1、理解单基因遗传三大规律的实质2、详述单基因遗传方式、概念3、说出系谱分析的方法及遗传病系谱特点本章节重点难点重点：理解单基因遗传三大规律的实质。难点：遗传系谱分析的方法及特点。第1节遗传的基本规律（一）分离定律（二）自由组合律定律（三）连锁和互换定律（一）分离定律1、相关概念性状生物所表现出来的形态特征和生理生化特征相对性状同一单位性状的不同的表现类型叫---如：豌豆高茎与矮茎。基因DNA分子上的功能区段。等位基因同源染色体上，同等位点，控制相对性状的基因。基因型：基因的总和表现型：可以观察到

2、的性状称表现型相关概念纯合子基因彼此相同的个体(AAaa)。杂合子基因彼此不相同的个体（Aa）。显性性状子一代（Aa）所表现的亲本性状隐性性状子一代(Aa)不能表现的亲本性状显性基因控制显性性状的基因（A）隐性基因控制隐性性状的基因（a）2、分离定律分离定律：在杂合体中，等位基因独立存在，互不影响，当杂合体形成生殖细胞时，等位基因彼此分离，分别进入不同的配子。实质：等位基因彼此分离。说明一对相对性状的遗传规律P黄、圆×绿、皱↓F1黄、圆↓自交F2黄圆黄皱绿圆绿皱种子数31510810132556比例9/163/163/161/16自由组合律分析1、F1产生AB、Ab、aB、ab四

3、种配子2、比例为1：1：1：13、当F1雌雄配子受精结合为合子4、F2四种表现规律自由组合律：在杂合体中，有两对或两对以上等位基因位于非同源染色体上，形成生殖细胞时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体非基因自由组合。实质：等位基因彼此分离，非等位基因自由组合说明：两对或两对以上形状的遗传规律第2节系谱与系谱分析系谱按规定的符号，一定格式绘制成的家族各成员的相互关系图。系谱分析医学工作者在进行遗传病的诊断、咨询时，对家系图的分析过程一、常染色体显性遗传二、常染色体隐性遗传三、X-连锁显性遗传四、X-连锁隐性遗传五、Y-连锁遗传单基因遗传病的遗传方式什么是单基因遗传单基因遗

4、传指受一对等位基因控制的性状遗传单基因遗传病指单基因突变引起的疾病。符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。遗传方式常染色体显性常染色体隐性双眼皮单眼皮长睫毛短睫毛有耳垂无耳垂钩鼻尖直鼻能卷舌不能卷舌顶发旋顺时针顶发旋逆时针人类单基因遗传性状性状名称一、常染色体显性遗传1、常染色体显性遗传(AD)控制某一种性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是显性，这种遗传方式称为---(AD)2、常染色体显性遗传病由常染色体上显性基因导致的疾病称为---。此病已达3711种。(一)完全显性遗传杂合子患者（Aa）与显性纯合子患者（AA）表型完全相同。例如短指症(Brachydactyly

5、)。（一）完全显性遗传AA×aa高矮Aa高常染色体显性遗传病的特点1、患者的双亲之一是患者，常为杂体。2、患者同胞中约有½患病，男女机会均等。3、系谱中可以看到几代中连续遗传。4、双亲无病时，子女一般不患病，只有在突变的情况下才能看到无病子女中有散发的个别病例。(二)不完全显性遗传杂合体(Aa)的表型介于纯合体显性(AA)和纯合体隐性(aa)之间，这种遗传方式称为不完全显性遗传(半显性)。如：软骨发育不全症（二）不完全显性遗传AA×aa重病正常Aa轻病软骨发育不全症（不完全显性遗传）。杂合体患者(Aa)表现：1、体态异常：四肢粗短、躯干相对较长、垂手不过髋关节；手指短粗，各指平齐

6、；前额突出、马鞍形鼻梁、下颏前凸；腰椎明显前凸、臀部后凸、下肢常向内湾。2、病因：骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍，影响骨的增长。3、纯合体患儿(AA)病情严重，多死胎。杂合子患者病情比显性纯合子患者轻。(三)不规则显性带有显性基因的杂合子(Aa),不表现出临床症状，失去显性特点而不外显，有时表现程度有差异，称为不规则显性。仍有1/2的几率传递给后代。外显率：指一定基因型群体在特定的环境中形成相应表现型的百分率。如果外显率是100%，称为完全外显(如软骨发育不全）；低于100%的称为不完全外显。外显率(4)共显性遗传指一对等位基因之间没有显隐性区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全

7、表现出来，这种遗传方式称为共显性。ABO血型中的AB血型。ABO血型基因，定位于9q34是有IA、IB、i三个复等位基因控制，IA、IB、是显性基因，i是隐性基因，血型基因型A型IAIA；IAiB型IBIB；IBiAB型IAIB；O型ii双亲和子女之间ABO血型的遗传关系双亲的血型子女中可能的血型子女中不可能的血型A×AA、OB、ABA×OA、OB、ABA×BA、B、AB、O----A×ABA、B、ABOB×BB、OA、ABB×OB、OA、ABB×ABA、B、ABOAB×OA、B