单基因遗传病ppt课件

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1、单基因遗传病近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗？有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。1.SARS2.爱滋病3.白化病4.红绿色盲5.大脖子病6.先天性白内障7.高度近视下列哪些属于遗传病？1.SARS2.爱滋病3.白化病4.红绿色盲5.大脖子病6.先天性白内障7.高

2、度近视下列哪些属于遗传病？生命的遗传与变异遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病称为遗传性疾病(hereditarydisease，geneticdisease)，简称遗传病。由于是遗传物质改变所致，一般具有垂直传递、“终身性”和“难治性”的特征。遗传因素在疾病发生中的作用遗传因素环境因素染色体病单基因病坏血病物理、化学因素损伤结核病传染病哮喘、精神分裂症消化性溃疡先天性心脏病糖尿病、唇裂高血压脊柱裂特点垂直传递。常伴有遗传物质（染色体或基因）的改变。有特定的发病年龄和病程。具有终生性。通常表现出先天性的特征。不等同于家族性疾病。生命的遗传与变异遗传病

3、的分类单基因遗传病多基因遗传病染色体病线粒体遗传病体细胞遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病某种遗传性状或遗传病如果受一对等位基因控制，这种遗传方式称为单基因遗传。单基因遗传病：指受一对等位基因控制而发生的疾病。常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁隐性遗传病X连锁显性遗传病Y连锁遗传病常染色体遗传性染色体遗传第六章单基因遗传病生命的遗传与变异第一节系谱与系谱分析人类性状或疾病的孟德尔式遗传方式是通过观察这些性状或疾病在家系内分离或传递而推断的，常用系谱分析法(pedigreeanalysis)。研究方法系谱分析法(pedigreeanalys

4、is)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。进行系谱分析时，首先从家系中前来就诊或发现的第一个患病(或具有所研究的性状)个体开始，逐步追溯调查其他成员的发病(或有某性状的)情况。该成员称为先证者(proband)或索引病例(indexcase)。通过对尽可能多的家系成员，包括不具这一性状的个体的调查结果，根据人类系谱命名法绘制成系谱图。生命的遗传与变异系谱是指从先证者入手，追溯调查其家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或性状为依据，按一定格式绘制成的图解。先证者

5、(proband)是指某个家系中首先被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或者具有某种遗传性状的成员。系谱中常用的符号第二节常染色体病生命的遗传与变异人类的一些性状或遗传病受显性基因（如A）控制，且该基因位于常染色体（1~22号）上，其遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomaldominant，AD)。这类疾病称为常染色体显性遗传病。一、常染色体显性遗传疾病名称疾病名称家族性高胆固醇血症遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性球形红细胞增多症急性间歇性卟啉病成骨发育不全症Ⅰ型血管性假血友病（vanWillebrand病）短指（趾）症A1型Marfan综合

6、征成年多囊肾病Huntington舞蹈病强直性肌营养不良血色素沉着症特发性肥大性主动脉瓣狭窄遗传性巨血小板病，兼发肾炎和耳聋Noonan综合征神经纤维瘤Ⅰ型(VanRecklinghausen病)结节性脑硬化(Bourneville病)多发性家族性结肠息肉症（肠息肉Ⅰ型）家族性痛风珠蛋白生成障碍性贫血常见常染色体显性遗传病多指（趾）症、慢性进行性舞蹈病、软骨发育不全症、分析：AA、Aa、aa的表现型？AA：Aa：aa:显性、患者隐性、正常显性、患者常染色体显性遗传的不同类型延迟显性遗传完全显性遗传共显性遗传不规则显性遗传不完全显性遗传（半显性遗传）早现遗传从

7、性遗传（一）完全显性(completedominance)纯合子（AA）和杂合子（Aa）患者在表型上无差别时，称为完全显性。例：并指Ⅰ型（MIM185900）先天性肌强直症、齿质发育不全、多发性家族性结肠息肉症（肠息肉Ⅰ型）、成骨发育不全症Ⅰ型等。完全显性完全显性(completedominance)：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。Back112ⅠⅡⅢ1234并指Ⅰ型系谱(MIM185900)患者第3、4指间有蹼，末端指节愈合，足的第2、3趾间有蹼。AaAaAaAaaa例：并指Ⅰ型（MIM185900）完全显性家族史调查：该患者

8、的父亲也患并指；3个同胞中，姐姐也患并指，而妹妹正常