单基因遗传病ppt课件.ppt

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1、单基因遗传病遗传病特点遗传性家族性先天性终生性发病率高由于基因突变导致人体结构或功能异常所引起的疾病叫基因病。单基因病基因病多基因病先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。单基因遗传病又称单基因病(monogenicdisease)，指由一对等位基因控制而发生的疾病，它的遗传遵循孟德尔规律，所以又称孟德尔遗传病。单基因病的确认要靠系谱分析。系谱(pedigree)是指从先症者入手，追溯调查其家系所有的亲属关系，以某种遗传病

2、或性状为依据，按一定格式绘制成的图解。绘制系谱时要用国际上通用的格式和符号来代表该家系各个成员的情况和关系按致病基因是位于常染色体还是性染色体基因作用性质是显性还是隐性，将单基因病分为5种遗传方式:常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisease，AD)常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisease，AR)X连锁显性遗传病(X-linkeddominantdisease，XD)X连锁隐性遗传病(X-linkedrecessivedisease，XR)Y连锁遗传病(Y-linkedinheritance，YL)常染色体显性遗传病致病基因位于常染色体上，

3、遗传方式呈显性，这类遗传病称常染色体显性遗传（autosomaldominantdisease，AD)病。人类有许多性状呈常染色体显性遗传，如有耳垂对无耳垂为显性、雀斑对非雀斑为显性等，而在人类疾病中也有许多遗传病是按AD遗传的，如短指（趾）症、软骨发育不全等都是常见的AD遗传病。在遗传学研究中一般用大写字母A代表显性基因，小写a代表相应的等位隐性基因，那么杂合体（Aa）应表现出显性性状。但由于内外环境的复杂影响，杂合体可出现不同的表型。因此AD遗传又可分为以下几种不同的遗传方式：一、完全显性二、不完全显性三、共显性四、不规则显性五、延迟显性六、从性显性一、完全显性完全显性（completed

4、ominance)指杂合体Aa可以表现出与显性纯合体AA完全相同的表型。即在杂合体（Aa）中，显性基因A的作用完全表现出来，而隐性基因a的作用完全被掩盖，从而使杂合体表现出与显性纯合子完全相同的性状或症状。如并指Ⅰ型、短指（趾）症。致病基因A是由正常基因a突变而来的，其频率非常低，所以很少有纯合（AA）的患病个体，患者大多为杂合体（Aa）。并指I型并指I型为一种常见的完全显性的染色体遗传病.主要症状:3、4指间有蹼，末节指骨愈合。足的2、3趾间有蹼。病因：同源框4D（HOX4D）基因突变所致。并指短指一短指家系常见的婚配类型杂合子（Aa）患者与正常人（aa）的婚配。子代中将有1/2个体是该病的

5、患者，1/2是正常人。患者（Aa)×正常人（aa)Aaa正常人aaAa患者AD遗传病的系谱特点:①可看到连续几代发病;;②与性别无关，男女发病机会均等③患者双亲之一为患者，患者同胞中1/2可能发病；④双亲无病时，子女一般不发病。如发，可能是新突变产生，则其复发风险低。一例常染色体显性遗传病系谱二、不完全显性遗传不完全显性(incompletedominance)也称为半显性(semidominance)遗传。它是指杂合子Aa的表现介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa的表现型之间，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。显性纯合子杂合子隐性纯合子AAAaaa病情重病情轻正

6、常ExceptionstoMendel'srules典型病例如软骨发育不全、-地中海贫血、家族性高胆固醇血症、镰刀红细胞病等。软骨发育不全是一种典型的常染色体不完全显性遗传病。该病是一种常见的侏儒畸形，显性纯合体（AA）患者病情严重，多于胎儿或新生儿期死亡，临床上见到的患者多为杂合体（Aa）。本病患者在出生时即表现出体格畸形，身高1.3米左右。一例软骨发育不全的系谱设：致病基因—D正常基因—dDdDdⅠⅡDdDD病情严重婴儿期夭亡侏儒dd一例β-地中海贫血的系谱12ⅠⅡⅢ213456789812345679101112设：贫血基因—0正常基因—AA0A0AAA0AA重

7、型贫血轻型贫血00A0人类对苯硫脲(PTC)的尝味能力就是不完全显性遗传的典型性状。苯硫脲是一种白色结晶状物质，因含有N—C=S基团而有苦涩味。有人能尝出其苦味，称PTC尝味者;有些人不能尝出其苦味，叫PTC味盲者。在我国汉族居民中，味盲者约占1/10。PTC尝味能力是一种遗传性状，尝味性状决定于显性基因T的存在，味盲性状则受其隐性等位基因t所控制。显性纯合体TT能尝出浓度在1/75000