单基因遗传与单基因遗传病ppt课件.ppt

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1、回顾——染色体病染色体畸变的机制染色体病的类型数目畸变结构畸变常染色体病性染色体病小测验近端着丝粒染色体的是A.13B.15C.22D.以上都是自然流产胎儿中，50%以上属染色体畸变所致，其中有一体细胞含有69个染色体的流产胎儿，这种情况属于哪种染色体畸变A.染色体整倍体数目异常；B.染色体非整倍体数目异常；C.染色体结构畸变中的缺失；D.染色体结构畸变中的插入。含有3个染色体组的细胞为三体型的细胞。某染色体遗传病患者的核型是46，XY，5P—，该病属染色体结构异常。三倍体√遗传病染色体病单基因病多基因病

2、线粒体遗传病体细胞遗传病单基因遗传病Singlegenedisorders单基因遗传monogenicinheritance概念：指某种性状的遗传受一对等位基因的控制，其遗传方式遵循孟德尔定律。研究方法----系谱分析法系谱pedigree：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某些遗传病的分布等资料，并按一定的格式将这些资料绘制成的图解。先证者proband:家族中第一个被确诊的患者或具有某种性状的成员。系谱与系谱分析系谱常见符号ⅠⅡ12123系谱常见符号单基因遗传分类Autosomal

3、DominantInheritanceAutosomalRecessiveInheritanceX-linkedDominantInheritanceX-linkedRecessiveInheritanceY-linkedInheritanceMitochondrialInheritance（一）婚配类型与子女发病风险（二）AD特征（三）AD病类型与举例检查学习效果一、常染色体显性遗传病(autosomaldominantinheritance,AD)Back常染色体显性遗传病的子女发病风险亲代Aaaa×

4、配子Aaa1:1子代AA患者Aa患者aa正常Aaaa最常见的婚配类型Back常染色体显性遗传病的系谱特征1.患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新发生的突变所致。2.患者的同胞、子女有1/2的发病风险。3.因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。4.有连续遗传Back常染色体显性遗传病的类型及病例完全显性遗传半（不完全）显性遗传不规则显性遗传共显性遗传延迟显性遗传从性显性Back1、完全显性完全显性(completedominance)：

5、杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。并指Ⅰ型(MIM185900)患者第3、4指间有蹼，末端指节愈合，足的第2、3趾间有蹼。代表病例1：并指症（Syndactyly）Ⅱ5Ⅲ1221346123设：致病基因—B正常基因—bBbBbbbBbbb每个孩子各有50%的机会得病Ⅰ代表病例2：家族性结肠息肉（FPC)临床特征在肠道尤其是大肠，出现数十到数千个大小不等的息肉，严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，且常伴随色素沉着以及其他组织器官肿瘤。被认为是一种癌前期病变。Back不完全显性

6、或半显性(incompletedominanceorsemi-dominance)杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间为轻型患者AA为重型患者。基因(ACH)定位于4p16.3。患者为躯体矮小，四肢短小的侏儒。患者多为杂合子，外显率完全，80％为新生的突变。罕见的纯合患者因严重骨骼畸形，胸廓小而呼吸窘迫及脑积水而致胚胎死亡。代表病例：软骨发育不全症CartilagedysplasiaBack不规则显性(irregulardominance)带有致病基因的杂合子(Aa)，

7、受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传(skippedgeneration)的现象。外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。表现度：基因在个体中的表达程度，或具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的遗传背景的不同，所表达的程度可有显著的差异。123ⅠⅡⅢⅣ12312312多指(轴后A1型)系谱(MIM174200)代表病例：多指症PolydactylyBack共显性（co

8、dominance）一对等位基因，无显、隐性之分，在杂合时同时表现。代表性状:人类ABO血型Back一对血型为A型和B型的夫妇，其子女可能的血型是什么？复习：复等位基因？延迟显性(delayeddominance)杂合子在早期不表现,到一定年龄时才发病.12345ⅠⅡⅢ121234042452132Huntington舞蹈症(MIM143100)代表病例1：Huntington舞蹈症ⅠⅡⅢⅣ121112634211235764