《单基因病》ppt课件

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1、第十八章单基因病知识结构简图红绿色盲，Duchenne型肌营养不良症，血友病苯丙酮尿症——旁路代谢产物堆积半乳糖血症——中间代谢产物堆积单基因病遗传方式常染色体性染色体显性遗传：完全，不完全……隐性遗传：近亲结婚，再发风险估算X伴性显性遗传:交叉遗传多指，软骨发育不全，Huntington……半乳糖血症，白化病，苯丙酮尿症……X伴性隐性遗传：交叉遗传Y伴性遗传：全男遗传维生素D佝偻病……单基因病分子病先天代谢性遗传病血红蛋白病：异常血红蛋白病，地中海贫血先天性甲减——代谢终产物缺乏3概论1、等位基因：位于同源染色体上相同位

2、点的一对基因，共同影响一种相对性状的形成2、显性基因：在杂合子状态下表现出特征的基因，用大写字母表示（A）3、隐性基因：在杂合子状态下不表现特征的基因，用小写字母表示（a）4、纯合子：带有两个相同等位基因的个体（AA，aa）5、杂合子：带有两个不同等位基因的个体（Aa）6、性状：生物体的形态特征和生理特性7、显性性状：在杂合子状态下表现出的性状。8、隐性性状：在杂合子状态下不表现的性状。9、基因型：与表现型有关的基因组成为基因型。10、表现型：表现出来的形态特征和生理特性等，是基因型和环境相互作用的结果。67第一节单基因遗

3、传病遗传方式8什么是单基因病？9单基因病由一对等位基因突变所导致的遗传疾病称为单基因病，通常按孟德尔遗传律传递至后代,呈现特征性家系传递格局。目前发现的单基因病有12000多种，并且以每年新增10-50种的速度递增。系谱（pedigree）从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解先证者（proband）是家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。系谱分析根据系谱对某

4、遗传病或性状在家系后代的分离及传递方式进行分析。回顾性分析：确定遗传因素作用、遗传方式前瞻性遗传咨询：评估家庭成员患病风险或再发分析常用的系谱符号14常染色体遗传显性遗传隐性遗传完全显性不完全显性不规则显性共显性单基因的遗传方式15性染色体遗传X染色体显性遗传X染色体隐性遗传Y染色体连锁遗传16一.常染色体显性遗传病致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病称常染色体显性(AD)遗传病。17常染色体显性遗传病的系谱特征AaaaP×1:1F1配子18代代相传

5、，与性别无关。子女发病几率为1/2。19（一）完全显性杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。1212341ⅠⅡⅢ并指Ⅰ型(MIM185900)常染色体显性遗传病的类型20人类性状：耳垂有无21（二）不完全显性杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间,也称半显性。12ⅠⅡⅢ1231软骨发育不全系谱(MIM100800)22设：致病基因β0，正常基因βA正常人βA/βA无症状杂合子β0/βA病情较轻致病纯合子β0/β0病情严重举例：β-地中海贫血----慢性溶血和贫血23（

6、三）不规则显性带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症,或表现程度有差异。系谱中可出现隔代遗传的现象。24多指轴后AⅠ型(MIM174200)12312312312ⅠⅡⅢⅣ25表现度(expressivity)：指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。外显率(penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(％)表示。26表现度蓝色巩膜多发性骨折传导性耳聋成骨发育不全Ⅰ型

7、(MIM166200)27蓝色巩膜多发性骨折传导性耳聋成骨发育不全Ⅰ型(MIM166200)123ⅠⅡⅢⅣ1231231228不规则显性的原因环境因素和修饰基因修饰基因(modifiergene)（遗传背景）：决定某一性状的等位基因以外的其它基因，本身没有表现效应，对主基因的表型削弱或加强。29（四）共显性遗传是指一对等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。ABO血型系统(MIM110300)30（五）延迟显性带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到

8、出生后一定年龄阶段才发病。Huntington舞蹈症系谱(MIM143100)12345ⅠⅡⅢ12123404245213231原因遗传印记动态突变32二.常染色体隐性遗传病致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病，称为常染色体隐性(AR)遗传病。带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后