单基因疾病的遗传医学ppt

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1、1课前提问1.遗传物质指的是什么？2.遗传病是什么？3.遗传病的特点？4.遗传病的分类？P51单基因疾病的遗传本章内容第一节系谱与系谱分析第二节常染色体显性遗传病的遗传第三节常染色体隐性遗传病的遗传第四节X连锁显性遗传病的遗传第五节X连锁隐性遗传病的遗传第六节Y连锁遗传病的遗传第七节影响单基因遗传病分析的因素34教学大纲1、掌握单基因遗传与单基因遗传病的概念、类型、遗传方式及系谱特点；系谱分析法；单基因遗传病发病风险的估计。2、熟悉常见的单基因病。3、了解两种单基因性状或疾病的伴随遗传。5单基因遗传病人类基因病分类多基因遗传病前言6单基因遗传病又称

2、单基因病(monogenicdisease,single-genedisorder)，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，它的遗传遵循孟德尔定律，所以又称孟德尔遗传病。单基因病的概念等位基因-位于同源染色体上的同一基因座位上的成对基因。基本概念基因座(locus)等位基因(allele)基因型(genotype)表型(phenotype)纯合子(homozygote)&杂合子(heterozygote)显性(dominant)&隐性(recessive)单基因疾病的遗传8单基因遗传病根据致病主基因所在染色体和等位基因显隐关系的不同，分为5种遗传

3、方式：显性遗传(AD)常染色体遗传隐性遗传(AR)单基因遗传显性遗传(XD)X连锁遗传性染色体遗传隐性遗传(XR)Y连锁遗传9系谱（pedigree）从先证者（proband）入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并用特定的系谱符号按一定格式将这些资料绘制而成的图解。第一节系谱与系谱分析10先证者（proband）系谱中第一个被医生或研究人员发现的患者称为先证者。系谱分析法（pedigreeanalysis）对某种性状在一个家系后代的分离或传递方式来进行分析。11常用系谱绘制符号12致

4、病基因位于常染色体上，遗传方式呈显性，这类遗传病称常染色体显性（AutosomalDominant，AD)遗传病。人类有许多性状呈常染色体显性遗传，如有耳垂对无耳垂为显性，而在人类疾病中也有许多遗传病是按AD遗传的，如短指（趾）症、软骨发育不全等都是常见的AD遗传病。第二节常染色体显性遗传病的遗传13一个短指（趾）症家族系谱一、短指（趾）症A1型短指（趾）症A1型患者的主要症状身材明显变矮，手变得更宽，所有的指（趾）骨都比正常人成比例的缩短；中间指（趾）骨缺失或与末端指（趾）骨融合，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短；不论中间指（趾）骨缩短还是缺失，

5、远端指（趾）关节都不会形成。短指（趾）症A1型的致病基因是定位于2q35的IHH基因（Hedgehog蛋白）短指（趾）症指与指间并合共同生长。包括骨性结构并指和软组织并指。短指（趾）症手、脚缩短。手指短而粗肿，指甲短、掌骨短。指甲呈园锥形骺。短指（趾）症少指，常为手中线第3指或第3、4指缺如，后者的不对称掌面呈“龙虾爪”状。短指（趾）症少指（趾）。手中线第3指缺如。19Huntington病Huntington病，是一种常染色体显性遗传的、以基底节和大脑皮质变性为主的神经变性疾病，临床特征为中年起病，慢性进行性加重的舞蹈样动作、精神异常和智力减退三

6、联征，病程为2～40年。Huntington病：20岁发病占1%40岁发病占38%64岁发病占94%20发病原因：4p16.3的Huntingtin基因编码区（CAG）n动态突变，导致脑细胞神经元持续退化一个Huntington病家族系谱21常染色体显性遗传病举例软骨发育不全结肠息肉症多发性家族性结肠息肉Marfan综合症多囊肾22二、婚配类型与子代发病风险23AD病家系通常婚配方式：杂合子患者（Aa）与正常人（aa）婚配，每个子女都有1/2的可能性为患者。24三、常染色体完全显性（AD）遗传的特征1.男、女患病的机会均等。2.患者的双亲中必有一个

7、为患者，但绝大多数为杂合子；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。3.患者的子代有1/2的发病可能；患者的同胞中也有1/2的发病可能。4.连续传递:连续几代都有患者。25第三节常染色体隐性遗传病的遗传致病基因位于常染色体上，遗传方式呈隐性，这类遗传病称常染色体隐性（AutosomalRecessive，AR)遗传病。26常染色体隐性遗传典型系谱带有隐性致病基因的杂合子（Aa）本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。眼皮肤白化病ⅠA型父母亲双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有1/4机率可遗传此症。发生率约为1/2

8、0,000，在近亲通婚的家族，其发生率会偏高。28常染色体隐性遗传病举例尿黑酸尿症Friedreich家族性共济失调半乳糖