脂质代谢紊乱的实验诊断学习资料.ppt

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1、脂质代谢紊乱的实验诊断患者，女，65岁，退休教师。近两年来自觉记忆力明显减退，时有头迷头晕，前体检时曾提示过高血压，但未予注意。家族中母亲有“心脏病”。体检：体温36.7℃，呼吸18次/分，脉博75次/分，Bp170/100mmHg，体型肥胖。一般状态校好。心、肺、肝、脾及神经系统未见异常。实验室检查：血常规检查正常；尿液检查：蛋白(±)，其余均正常。血化学检查：肝肾功能及酶学检查均正常TC6.7mmol/L,TG2.1mmol/L,LDL-C4.0mmol/L,HDL-C0.7mmol/L病例1思考题1.结合

2、临床资料本例诊断应该从哪几方面考虑？2.本例实验室检查结果应如何分析？3.根据临床及实验室检查结果分析,本例初步诊断是什么？病例11.概述（常见脂质及其特性）1.1血脂的概念、种类﹑组成及生理功能1.2血清脂质的存在形式1.3血清脂蛋白与载脂蛋白1.4血清脂蛋白代谢有关的蛋白质及酶1.5脂蛋白代谢紊乱与相关疾病1.概述1.1血脂的概念、种类﹑组成及生理功能血脂是血浆中所有脂质的总称脂质种类和/或组成主要生理功能总胆固醇totalcholesterol，TC细胞膜重要成份维持细胞形态和功能(TC＝FC﹢CE)是胆

3、汁酸和类固醇激素前体甘油三酯triglyceride，TG体内脂肪组织的主要成分人体能量供应的重要来源磷脂phospholipid，PL是细胞膜的重要组成(存在于神经组织等)与膜运转功能有关游离脂肪酸freefattyacid，FFA是脂质代谢中最活跃的成分non-esterifedfattyacid，NEFA1.2体内脂质存在形式乳糜微粒（chylomicron,CM）脂蛋白（Lipoprotein，Lp）＝载脂蛋白＋脂质（apo-Lipoprotein，Apo）胆固醇酯脂蛋白与载脂蛋白结构（示意图）1.3血

4、浆脂蛋白分类及其特点超速离心法电泳法密度(kg/L)直径(nm)分子量电泳位置乳縻微粒乳縻微粒小<0.95大80-100(1-19)×109原点(CM)极低密度脂蛋白前β脂蛋0.96-1.00630-75(5-100)×106Pre-β(α2)(VLDL）中间密度脂蛋白宽β脂蛋白1.006-1.01922-30(3-4)×106βorPre-β(IDL)低密度脂蛋白β脂蛋白1.019-1.06319-22(2-3)×104β(LDL)脂蛋白（a）Pre-β〔Lp（a）Pre-β〕高密度脂蛋白α脂蛋白大1.063

5、-1.210小7-10(15-36)×104α(HDL)醋纤膜脂蛋白电泳图CM前β脂蛋白β脂蛋白α脂蛋白标本号12345678血清脂蛋白的分类超速离心法与电泳法分离血浆脂蛋白的相应名称人血浆脂蛋白化学组成(%)组成CMVLDLLDLHDLFC1~34~86~83~5CE2~416~2245~5015~20TG80~9545~654~82~7PL3~615~2018~2426~32Apo1~26~1018~2245~55apolipoprotein(%)CMVLDLIDLLDLHDLA:A17.4———67A24

6、.222B23377898—C:C1153痕量痕量2C21572C336404E—13痕量痕量痕量人血浆脂蛋白的载脂蛋白1.4血清脂蛋白代谢中重要的蛋白质及酶脂质代谢过程中各种脂蛋白动态转化中过程中涉及到多种蛋白和酶1.4.1脂蛋白受体（lipoproteinrecepter,LPR)相关蛋白(LDL-R;VLDL-R;SR(清道夫受体))1.4.2胆固醇酯转移蛋白(cholesterolestertransferprotein，CETP)1.4.3脂蛋白脂肪酶(lipoproteinlipase,LPL)1.

7、4.4卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithincholesterolacyltransferase,LCAT)—催化FC转化为CE,参与胆固醇逆向转运;清除组织中过量的胆固醇;是apoA激活剂1.4.5肝脂酶(heaticendothelainlipaseHL或HTGL)1.4.6内皮细胞脂肪酶(endotheliallipase,EL)1.4.7脂解酶(lipolyticenzymes)脂质代谢紊乱会导致代谢障碍综合性疾病，涉及人体多器官和多组织的病变，引起系列临床表现，其中以动脉粥样硬化性心脑血管疾病为临床

8、最常见。动脉粥样硬化（artherosclerosis;AS）的发病机理有多种学说（脂原性、血栓原性、受体缺失、病毒感染等）多数认为是与脂质代谢紊乱（血脂异常）有关AS病理基础AS病灶内有胆固醇为主的脂质沉积形成粥样班块，有平滑肌细胞增殖，泡沫细胞形成。1.5脂蛋白代谢紊乱与相关疾病脂蛋白代谢及有关的酶和蛋白质HDL抗ASLDL和VLDL导致AS是脂质及其相关的酶、受体和基因变异或突变