人类遗传病PPT课件.pptx

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1、随堂真题演练与课后分层训练随堂·真题演练1.（2016·海南卷，24）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（　　）A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4D2.（2016·海南卷，23）减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是（　　）A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症A解析　若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基因突

2、变其子代不会患病。解析　原发性高血压为多基因遗传病，猫叫综合征为染色体结构异常遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，只有先天愚型为三体综合征，可能由减数分裂中染色体数目异常所致。13.（2015·山东理综，5）人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是（　　）A.Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.Ⅱ3的基因型一定为XAbXaBC.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1D.若Ⅱ1的

3、基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4解析　图中的Ⅰ2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ3不患病，儿子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；Ⅱ3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1，也可来自Ⅰ2，C错误；若Ⅱ1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ1与Ⅱ2（基因型为XaBY或XabY）生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2＝1/4

4、，D正确。C21.下列肯定是遗传病的是（　　）A.家庭性疾病B.先天性疾病C.终生性疾病D.遗传物质改变引起的疾病解析　先天性疾病不一定是遗传病，如某些先天性心脏病；家族性疾病也不一定是遗传病，如饮食中缺维生素A，一家人都患夜盲症；终生性疾病也不一定是遗传病，如非遗传因素导致的先天性白内障等。D2.（2016·宁夏银川检测，26）下列关于X染色体上显性基因（B）决定的人类遗传病的说法，正确的是（　　）A.男性患者的后代中，子女各有1/2患病B.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常C.表现正常

5、的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因D.患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性D3解析　男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB，女儿必患病，A错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带致病基因，C错误。3.（2016·哈尔滨检测）如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（　　）A.该病为常染色体显性遗传病B.Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XaYC.如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子D.如该病为显性遗传

6、病，Ⅰ2为杂合子解析　由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子；如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为X染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。C44.（2016·湖南永州三校联考，21）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难

7、以发现的遗传病是（　　）A.红绿色盲B.21三体综合征C.镰刀型细胞贫血症D.性腺发育不良解析　红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。A5.（2016·云南师大附中月考，6）下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　　）A.镰刀型细胞贫血症是由于

8、染色体片段缺失造成的B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C.多基因遗传病在群体中发病率较低D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征D5解析　镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。6.（2016·河南郑州质检，18）人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列），可作为遗传标记对21三体