人类遗传病ppt课件

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1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病1、单基因遗传病2.分类常染色体性染色体隐：显：伴X伴Y：白化病.先天性聋哑.苯丙酮尿症.镰刀型贫血症多指病.并指病.软骨发育不全症红绿色盲.血友病.隐：显：抗维生素D佝偻病外耳道多毛症1.概念：受一对等位基因控制

2、的遗传病3.特点：A、遵守孟德尔的遗传定律，易于调查和分析。B、在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。2.多基因遗传病2.分类：1.概念：由两对及以上的等位基因控制的人类遗传病3.特点：唇裂.无脑儿.原发性高血压.青少年型糖尿病.冠心病、哮喘①群体发病率高，有家族性聚集现象②易受环境因素影响2.分类：1.概念：由于染色体结构或数目异常引起的疾病3.特点：特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY)唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的

3、流产，占自发性流产的50%以上。3．染色体异常遗传病常染色体:性染色体:猫叫综合症、21三体综合症性腺发育不良(XO)染色体数目异常遗传病减I：同源染色体没有分离，而走向同一极，导致同源染色体出现在同一个细胞中减II：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有分离，而走向同一极，导致相同染色体出现在同一个细胞中数目异常原因是：在减数分裂过程中出错有丝分裂过程中，也会出现染色体数目的变异，如多倍体。GHI22对减数分裂发生异常22对22条22条22条22条22条22条22条22条22条22条22条22条1、单基因遗传病2.多基因遗传病3．染色体异常遗传病遗传病

4、的监测和预防1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）3、遗传咨询4、产前诊断2、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。措施：自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断

5、分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩C进行遗传咨询产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。三、调查人群中的遗传病项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率

6、广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析。二．注意：１．可以以小组为单位开展调查工作；小组中成员也可以分工进行调查２．每个小组可以调查周围熟悉的４～１０个家庭（或家系）中遗传病的情况３．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００度以上）等４．为保证调查的群体足够大，不组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总，这项工作可由教师统一安排５

7、．根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率．某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数人类遗传病遗传方式的判断：1.首先确定是否为伴Y分类：伴Y、常隐、伴X隐、常显、伴X显2.确定显隐性（1）无中生有为隐性（2）有中生无为显性（3）不确定，隐性、显性均可能3．隐性：隐性一定可以为常隐伴X隐：找“病女”，其父亲和儿子均患病，否则不可能是伴X隐；无“病女”，则可能是伴X隐。显性：显性一定可以为常显伴X显：找“病男”，其母亲和女儿均患病，否则不可能是伴X显；无“病男”，则可能是伴X显。（4）确定是常染色体

8、遗传还是伴X遗传①隐性找“病女”a．女患父、子都患，最可能为伴X隐；b．女患父、子有正，则为常隐。②显性找“病男”a．男患