人类遗传病ppt课件

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1、问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？§5.3人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可

2、分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类人类常见遗传病的类型单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的人类遗传病。分类：单基因显性遗传病（常、性）单基因隐性遗传病（常、性）病例：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。白化病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症单基因遗传病受一对等位基因控制由隐性致病基因引起并指多指常染色体显性遗传病软骨发育不全的患儿抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传X染色体隐性遗传病进行性肌

3、营养不良患儿外耳道多毛症单基因遗传病受一对等位基因控制伴Y显性致病基因引起多基因遗传病概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高。病例：如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。唇裂多基因遗传病受两对以上的等位基因控制染色体异常遗传病：常染色体异常：性染色体异常：------由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征21三体综合征等如性腺发育不良克氏综合征等21三体综合症(先天性愚型）染色体异常遗传病由染色体异常引起2

4、1三体综合症(先天性愚型）染色体异常遗传病由常染色体异常引起猫叫综合症染色体异常遗传病由常染色体异常引起由于5号染色体缺失一段患者两眼距离较远耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声轻音调高很像猫叫性腺发育不良（Turner综合症）染色体异常遗传病由性染色体异常引起患者身材矮小外观表现为女性但性腺发育不良乳房不发育没有生育能力是女性中最常见的一种性染色体病发病率是1/3500经染色体检查发现患者缺少了一条X染色体染色体组成：45条/XOKlinefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌

5、是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。染色体组成：47条/XXYTurner综合症vsKlinefelter综合症(克氏综合症)染色体异常遗传病先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症或2、形成卵细胞时，减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极分析XXY出现的原因：1、形成精子时，减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为

6、XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中人类遗传病的分类（1）单基因遗传病：常染色体显性遗传：常染色体隐性遗传：X染色体显性遗传：X染色体隐性遗传：（2）多基因遗传病：特点：易受环境影响；表现出家族聚集现象；群体中发病率高（3）染色体异常遗传病：常染色体病：性染色体病：如并指、多指、软骨发育不全如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑如抗VD佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不

7、良如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等如21三体综合症、猫叫综合征如性腺发育不良症1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。不都是如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。讨论：提示：１、以小组为单位开展调查工作；２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。３、调查选取群体中发病率较高的单基因遗传病红绿色盲。４、为保

8、证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数—————————————————某种遗传病的被调查人数×１００﹪3、遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数约100万人，以每年2万递增。危害——