人类遗传病ppt课件

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1、的改变而引起的疾病一、遗传病:二、常见遗传病的类型第三节人类遗传病遗传物质种类概念举例受一对等位基因控制的遗传病受多对基因控制的遗传病由于染色体数目或结构异常导致的遗传病①常染色体显性遗传病如并指、软骨发育不全.②x染色体显性遗传病如：抗维生素D佝偻病.③常染色体隐性遗传病如：苯丙酮尿症、白化病、④X染色体隐性遗传病如：色盲、血友病、进行性肌营养不良.唇裂、无脑儿①常染色体变异引起遗传病如21三体综合征、猫叫综合征(5号部分缺失)②性染色体变异引起遗传病如性腺发育不良.单基因遗传病.多基因遗传病染色体异常遗传病二、常见遗传病的类型例一中

2、国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是先天痴呆患者。究其原因，仅仅是因为夫妻为姨表兄妹。例二生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）例三、曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰

3、出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”自己父母祖父祖母外祖父外祖母子女孙子(女)外孙子(女)兄弟姐妹叔、伯姑姑表兄弟姐妹堂兄弟姐妹舅姨舅表兄弟姐妹姨表兄弟姐妹直系血亲三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲禁止近亲结婚遗传咨询:产前诊断:三、遗传病的检测和预防羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断（P92—93）四、人类基因组计划（HGP）与人体健康1.人类遗传病与环境污染没有关系。2.单基因病

4、是由一个致病基因引起的遗传病。判断题:作业：p94,一，1p96,判断题、选择题、识图作答题遗传咨询的步骤是否患某种遗传病什么类型的遗传病推算后代发病风险商讨对策病史体检系谱分析（pedigreeanalysis）产前诊断终止妊娠羊水检查示意图产前诊断并指(趾)多指(趾)软骨发育不全软骨发育不全四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。抗维生素D佝偻病白化病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症进行性肌营养不良（假肥大

5、型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。唇裂（多基因遗传病）21三体综合征先天愚型属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。性腺发育不良(X0)(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良?非Y染色体遗传病无中生有是隐性在常染色体上1.先判断是否为Y染色体遗传

6、病3.最后判断致病基因在什么染色体上2.再判断显隐性遗传病方法：假设在X染色体上，与已知系谱矛盾父母无病生出有病的孩子,其病是性隐染色体性遗传病常隐非Y染色体遗传病父母有病生出无病的孩子,其病是性染色体性遗传病在常染色体上1.先判断是否为Y染色体遗传病3.最后判断致病基因在什么染色体上2.再判断显隐性遗传病方法：假设在X染色体上，与已知系谱矛盾常显有中生无是显性显单基因遗传病类型的判断1.先判断是否为Y染色体遗传病3.最后判断致病基因在什么染色体上无中生有是性有中生无是性2.再判断显隐性遗传病方法：与已知系谱符合与已知系谱矛盾最可能在X

7、染色体上常染色体上假设在X染色体上，隐显