人类遗传病 ppt课件

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1、第三节人类遗传病（一）类型11人的肥胖是有基因决定的吗？有的是由遗传物质决定的，有的是后天营养过剩造成的。大多数是两者共同作用的结果。问题探讨：22“人类所有的病都是基因病”？？？人体患病是人表现出来的性状，而性状是由基因控制，这种说法有根据。但是过于绝对，比如：大肠杆菌引起腹泻就不是基因病。3一、疾病：是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变，遗传因素是构成内因的主要因素4二、遗传性疾病：指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直遗传的特征。5单基因遗传病多基因遗传病染色体异常

2、遗传病分类：6三、单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病72、分类：常显常隐伴性显伴性隐8（1）常显：由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，例如：短指（趾），多指，并指，软骨发育不全短指：指由于指（趾）骨或掌骨变短或指（趾）骨缺如，致手指（或足趾）变短。9短指10并指1112软骨发育不全13（2）常隐常染色体上的隐性致病基因引起的疾病，例如：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、半乳糖症14白化病：由黑色素代谢异常引起的。患者的皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，怕光。半乳糖血症：缺乏半乳糖－1－磷酸尿苦酰转移酶症状：哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能

3、耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。1516白化病171819（3）：伴性显：性染色体上显性致病基因遗传引起的。如:抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是由于肾远曲小管对磷的的转运机能有障碍，尿排出的磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化所引起的。患者身材矮小，用VD治疗无效。20抗维生素D佝偻病21（4）伴性隐性染色体上的隐性致病基因遗传引起的。如：红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良22进行性肌营养不良23四、多基因遗传病：由多对致病基因控制的遗传病，发病率较高。例如：先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂（俗称兔唇），原发性高血压，冠心病，哮喘病和青少年型糖尿病，无脑儿等。24唇裂

4、25唇裂26腭裂27先天性髋关节脱位28先天性髋关节脱位2930五、染色体异常遗传病：先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。如：21三体综合症，XXY，XYY，XO型，猫叫综合症。31323334性染色体XO型35六.遗传病的监测和预防1、我国遗传的发病状况：　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在10

5、0万以上。36六.遗传病的监测和预防2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、手段：遗传咨询、产前诊断等37六.遗传病的监测和预防（1）遗传咨询的内容和步骤：3、手段：遗传咨询、产前诊断等医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。38六.遗传病的监测和预防（2）产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是

6、否患有某种遗传病或先天性疾病。3、意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。39六.遗传病的监测和预防例1．下列疾病分别属于单基因显性遗传病，单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（）①21三体综合征②原发性高血压③青少年型糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧白化病⑨先天性聋哑A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧C．⑤⑥⑦、④⑧⑨、②③、①D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧答案：C40六.遗传病的监测和预防例2．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是（）A．不要生育

7、B．只生女孩子C．只生男孩D．妊娠期多吃含钙食品答案：C诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。遗传咨询方法包括：41六.遗传病的监测和预防例3．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（）①．B超检查②．羊水检查③．孕妇血细胞检查④．绒毛细胞检查A．②③④B．①③④C．①②④D．①②③④答案：D随着科学的发展，各种先进的、检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检查措施可通过对胎儿外形的观察