遗传病和人类健康ppt课件.pptx

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1、制作主讲:沈艺第6节遗传病和人类健康学习目标：1、列举近亲结婚带来的危害，认同优生优育。2、关注人类遗传病的预防。一、自学指导阅读课本P111—113，完成以下问题（10分钟）1、遗传病是由改变而引起的疾病。2、会提高隐性遗传病的发病率。3、为什么要禁止近亲结婚？4、能有效降低遗传病的发病率。5、哪些措施能有效降低遗传病的发病率？常见遗传病1、人类的胖瘦是由基因决定的吗？人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是常见的遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。概念：遗传病通常是指由于遗传物质改

2、变而引起的人类疾病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。我国遗传的发病状况每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带

3、来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。二、遗传病对人类的危害三、遗传病的监测和预防２、遗传咨询３、产前诊断我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”1、禁止近亲结婚1禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。祖父母外祖

4、父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。2进行遗传咨询遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个

5、内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。3产前诊断又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。人类基因组计划并

6、指多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。软骨发育不全软骨发育不全一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。白化病智力低下

7、，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。唇裂多基因遗传病21三体综合征先天性愚型属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不

8、良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良达标测评1、下列疾病中不属于遗传病的是（）A、先天性裂唇B、先天性愚型C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形D、白化病2、我国《婚姻法》禁止近