单基因遗传精品ppt课件.ppt

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1、单基因遗传及遗传病概念：遗传病：指生殖Cell或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病。单基因遗传病：指由一对同源染色体上的单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。单基因遗传系谱与系谱分析法1、系谱：从先证者入手，对家族所有成员包括旁系,直系亲属关系绘制成图谱。2、先证者：临床上第一个被发现的遗传病患者3、系谱分析法：根据系谱图，分析疾病传递规律，确定传递方式，以及遗传因素的作用,为诊断、治疗和预防同类遗传病提供依据。4、系谱绘制符号：如图注意事项：同一代成员应在同一水平线上，标明代号（罗马数字）和成员序号（阿拉伯数字）；一般调查到患者的三代亲属；符号大小

2、一致，兄弟姐妹方向不要画反；如何判断遗传方式？确定显性遗传还是隐性遗传(区别是代代遗传还是隔代遗传)；确定常染色体还是性染色体遗传(区别是男女比例）初步确定遗传方式后验证---用所学系谱特征；如何估计发病风险？具体情况具体分析！系谱分析判断遗传方式估计发病风险例1、例2判断遗传方式：代代遗传---显性遗传；男女患者比例均等---常染色体遗传；验证---“父母双亲正常，子女一般不发病”。结果：AD；ⅠⅡⅢⅣⅤ例1：白色额发家系例2：斑状角膜变性家系判断遗传方式：不连续遗传---隐性遗传；男女发病机会均等---常染色体遗传；验证---近亲婚配后代发病率增高

3、；结果：AR；ⅠⅡⅢⅣⅤ遗传的细胞学基础一、生殖C的减数分裂（Meiosis）1、概念：指有性生殖的生物在配子发生过程中DNA的一次复制和两次核分裂，通过这一过程由双倍体C产生单倍体C。2、过程：1）第一次减数分裂：如图前期Ⅰ：从形态上又分为五个时期。①细线期：染色体细长如丝。②偶线期：同源染色体联会配对。同源染色体：指一个细胞里形状、结构相同，一条来自父方、一条来自母方，上面具有相同基因（等位基因）的一对染色体。③粗线期：染色体浓缩变短、变粗，每条染色体由两条单体组成（二分体），中间有着丝点相连，非姊妹染色体发生片断交换；交换一定要发生在非姊妹染色体之间才

4、有生物学意义。④双线期：同源染色体之间互相排斥而趋于分开，只是在交叉部位仍连在一起。⑤终变期：染色体浓缩变短、变粗、螺旋化达到最高度，核膜、核仁开始消失，染色体开始向赤道移动，纺锤体开始形成。减数分裂I细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期联会复合体(SC)中期Ⅰ：染色体排列在赤道板上，纺锤体形成，同源染色体的着丝点逐渐远离，着丝点没分裂。后期Ⅰ：纺锤体收缩，两条同源染色体分开，分别移向两极，同源染色体数目减半。末期Ⅰ：核膜、核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞，染色体解螺旋，又变成细丝状，第一次减数分裂结束，由于同源染色体分到了两个子细胞，所以染

5、色体数目减半，这是减数分裂的核心。2）第二次减数分裂：如图前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ、末期Ⅱ。3、两次减数分裂比较：如图第一次减数分裂：即23对同源染色体分别进入两个子C（数目减半）第二次减数分裂：每个子C只有23条单体（实质上是有丝分裂）减数分裂与有丝分裂的比较4、减数分裂的生物学意义：1）、遗传物质在数量上的恒定，保持了物种的相对稳定。2）、减数分裂过程中，同源染色体的彼此分离，每个生殖C只能得到同源染色体的一条，这正是等位基因彼此分离的细胞学基础。等位基因：在同源Chr上位置相同、控制相同性状的一对基因，称“等位基因”。3）、非同源Chr在减数分裂过程中随

6、机组合，然后进入同一个生殖C，这一点正是非等位基因自由组合的细胞学基础。4）、减数分裂过程中，姊妹Chr发生片段交换，这一点正是基因互换的细胞学基础。二、配子的发生配子：指单倍体的生殖细胞。(一)、精子的发生与形成：1、发生：精子发生于雄性动物睾丸曲细精管的上皮C，在附睾中成熟，最后形成具有一定生殖功能的精C。2、形成：如图精原C初级精母C2个次级精母C（单倍体）产生4个精C精子。(二)卵子的发生：如图1、发生：卵子发生于卵巢的生发上皮——>成熟于卵巢。2、形成：与精子形成过程相似即：卵原C初级卵母C双倍体→极体→次级卵母C因此，一个卵原C通过减数分裂后可产

7、生一个卵C，三个极体，而一个精原C通过减数分裂后可产生4个精C。极体：指卵C在经过两次很不均等分裂（核分裂是均等的）产生四个大小悬殊的子细胞，其中大的是卵C，三个小的成为废物，固依附在卵子的动物极，故称“极体”，分为第一和第二极体。动物极含原生质较多，卵裂较快，形成胚胎；植物极含卵黄多，分裂慢。3、卵子发生的特点1）卵原C的增殖是在胚胎期的卵巢中进行的，出生后的卵原C逐渐退化，仅有少量稳定下来，性成熟后，每月有一个成熟卵泡排放，所以人的一生大约只有400个左右的初级卵母C得到发育。2）女性初级卵母C的成熟分裂是在胚胎期3个月左右就已开始，5-6月后进入第一次

8、减数分裂前期，出生前后才到终变期，以后即停止于此，直