单基因遗传病精品医学ppt课件

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1、单基因遗传病遗传病特点遗传性家族性先天性终生性发病率高由于基因突变导致人体结构或功能异常所引起的疾病叫基因病。单基因病基因病多基因病先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因烦人累积效应所致的遗传病。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境共同起作用。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神疾病中最常见的是精

2、神分裂症，属于多基因遗传病，其遗传度为80%。单基因遗传病又称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的疾病，它的遗传遵循孟德尔规律，所以又称孟德尔遗传病。单基因病的确认要靠系谱分析。系谱是指从先症者入手，追溯调查其家系所有的亲属关系，以某种遗传病或性状为依据，按一定格式绘制成的图解。绘制系谱时要用国际上通用的格式和符号来代表该家系各个成员的情况和关系按致病基因是位于常染色体还是性染色体基因作用性质是显性还是隐性，将单基因病分为5种遗传方式:常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisease，AD)常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisea

3、se，AR)X连锁显性遗传病(X-linkeddominantdisease，XD)X连锁隐性遗传病(X-linkedrecessivedisease，XR)Y连锁遗传病(Y-linkedinheritance，YL)常染色体显性遗传病致病基因位于常染色体上，遗传方式呈显性，这类遗传病称常染色体显性遗传病。人类有许多性状呈常染色体显性遗传:有耳垂对无耳垂为显性雀斑对非雀斑为显性有雀斑无雀斑短指（趾）症拇指竖起时挺直对弯曲为显性挺直弯曲卷舌对不卷舌为显性能卷舌不能卷舌卷发对直发为显性卷发直发在遗传学研究中一般用大写字母A代表显性基因，小写a代表相应的等位隐性基因，那么杂合体（Aa

4、）应表现出显性性状。但由于内外环境的复杂影响，杂合体可出现不同的表型。因此AD遗传又可分为以下几种不同的遗传方式：一、完全显性二、不完全显性三、共显性四、不规则显性五、延迟显性六、从性显性一、完全显性完全显性（completedominance)：指杂合体Aa可以表现出与显性纯合体AA完全相同的表型。即在杂合体（Aa）中，显性基因A的作用完全表现出来，而隐性基因a的作用完全被掩盖，从而使杂合体表现出与显性纯合子完全相同的性状或症状。如并指Ⅰ型、短指（趾）症为常染色体显性遗传病。致病基因A是由正常基因a突变而来的，其频率非常低，所以很少有纯合（AA）的患病个体，患者大多为杂合体（

5、Aa）。并指I型并指I型为一种常见的完全显性的染色体遗传病.主要症状:3、4指间有蹼，末节指骨愈合。足的2、3趾间有蹼。病因：同源框4D（HOX4D）基因突变所致。并指短指症又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四跖骨短小症。短指一短指家系常见的婚配类型杂合子（Aa）患者与正常人（aa）的婚配。子代中将有1/2个体是该病的患者，1/2是正常人。患者（Aa)×正常人（aa)Aaa正常人aaAa患者AD遗传病的系谱特点:①可看到连续几代发病;;②与性别无关，男女发病机会均等③患者双亲之一为患者，患者同

6、胞中1/2可能发病；④双亲无病时，子女一般不发病。如发，可能是新突变产生，则其复发风险低。一例常染色体显性遗传病系谱二、不完全显性遗传不完全显性(incompletedominance)也称为半显性遗传。它是指杂合子Aa的表现介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa的表现型之间，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。显性纯合子杂合子隐性纯合子AAAaaa病情重病情轻正常ExceptionstoMendel'srules典型病例如软骨发育不全、-地中海贫血、家族性高胆固醇血症、镰刀红细胞病等。软骨发育不全是一种典型的常染色体不完全显性遗传病。该病是一种常见

7、的侏儒畸形，显性纯合体（AA）患者病情严重，多于胎儿或新生儿期死亡，临床上见到的患者多为杂合体（Aa）。本病患者在出生时即表现出体格畸形，身高1.3米左右。一例软骨发育不全的系谱设：致病基因—D正常基因—dDdDdⅠⅡDdDD病情严重婴儿期夭亡侏儒dd地中海贫血又称海洋性贫血，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，导致贫血，在医学上叫溶血性贫血。患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，