单基因遗传病医学

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1、医学细胞生物学和遗传学单基因遗传与单基因遗传病第九章单基因遗传和单基因遗传病第一节单基因遗传的基本定律第二节单基因遗传病第一节单基因遗传的基本定律分离定律一自由组合定律二连锁互换律三一、分离定律奥国人，天主教神父。主要工作：1856-1864经过8年的杂交试验，1865年发表了《植物杂交试验》的论文。1杂交试验子二代个体数高茎矮茎787∶277一、分离定律2理论假设和解释（1）生物性状的遗传由遗传因子决定（遗传因子后来被称为基因。基因分为显性基因和隐性基因。分别用大写字母和小写字母表示。（2）在生物的体细胞内，遗传因子是成对存在的。（3）生殖细胞中只含有单个基因Ｄ或单个基

2、因ｄ（4）当显性基因和隐性基因经杂交同存于一个细胞时，Ｆ１为显性性状。一、分离定律一、分离定律3测交：子一代和隐形亲本杂交的方法。分离定律的内容在杂合体内，等位基因分别位于一对同源染色体上，具有一定的独立性，在杂合体形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个不同的配子，独立地随着配子遗传给后代。一、分离定律4分离定律的细胞学基础：二、自由组合定律1两对相对性状的遗传试验PF1F2个体数二、自由组合定律2对自由组合现象的解释二、自由组合定律黄圆9/16黄皱3/16绿圆3/16绿皱1/16二、自由组合定律4侧交黄圆黄皱绿圆绿皱1∶1∶1∶1二、自由组合定律生

3、物在形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因以均等的机会随机组合到不同的配子中。5自由自合定律内容三、.基因的连锁和交换定律1完全连锁摩尔根把位于同一条染色体上的不同基因伴随传递的现象称为连锁。三、基因的连锁和交换定律完全连锁如果连锁的基因没有发生交换，作为一个整体想后代传递，这种连锁叫完全连锁三、基因的连锁和交换定律2不完全连锁如果位于同一条染色体的基因大部分联合传递，少部分发生了基因重组，这种现象称不完全连锁。第二节单基因遗传病单基因遗传病(monogenicdisease)简称单基因病(single-genedisorder)，是指主要受一对等位基因控制而发生的遗传

4、病，其传递方式遵从孟德尔定律。常染色体显性遗传二常染色体隐性遗传三X-连锁显性遗传四X-连锁隐性遗传五Y连锁遗传六系谱及系谱分析一影响单基因病的因素七一系谱及系谱分析系谱(pedigree)是指从先证者（proband）或索引病例（indexcase）开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解一系谱及系谱分析二常染色体显性遗传1定义：致病基因在常染色体上，是显性基因2病例：短指，多指等．3遗传分析：致病基因－Ａ，正常基因－a正常人：aa患者：ＡＡ（少见）　　Ａa4患病家庭：Ａa×aaＡa×

5、Ａa（少见）二常染色体显性遗传患病家庭二常染色体显性遗传5家族特点（1）患者的双亲中往往有一个是患者，且大多为杂合体；    （2）患者的同胞中约有1/2的个体患病，且男女发病机会均等；    （3）患者的每个子女都有1/2的发病风险，故系谱中可看到本病的连续遗传现象；    （4）双亲无病时，子女—般不患病，只有在基因突变的情况下，才能看到双亲无病时子女患病的病例。二常染色体显性遗传6完全显性完全显性是指杂合子患者表现出与显性纯合子患者完全相同的表型。病例家族性结肠息肉是一种常染色体显性遗传性疾病，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从

6、100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。本病患者早期大多数可无症状，最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。常在青春期或青年期发病，好发年龄为20～40岁。二常染色体显性遗传一例多发性结肠息肉家族系谱二常染色体显性遗传7不完全显性在AD遗传中，杂合体的隐性基因也有一定程度的表达，使杂合体的表型介于显性纯合体与隐性纯合体的表型之间，称为不完全显性12ⅠⅡⅢ1231软骨发育不全系谱(MIM100800)二常染色体显性遗传8共显性共显性是指一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的

7、作用都完全表现出来。人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显性遗传。ABO血型决定于一组复等位基因。所谓复等位基因是指在群体中一对同源染色体的某一特定位点有三种或三种以上的基因。IA、IB对i为显性，IA、IB为共显性ABO血型IAIA和IAi—决定A抗原—A型血IBIB和IBi—决定B抗原—B型血ii—决定H物质—O型血IAIB—决定A、B抗原—AB型血二常染色体显性遗传二常染色体显性遗传9不规则显性不规则显性是指有些常染色体显性遗传病，有时由于某种原因杂合体并不表现出相应的症状，在系谱中会出现隔代遗传的现象。带有显性基因的